| 1 | BMC地中海,麝猫。2014 1 15:2 |
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| PMID | 24387768 |
| 标题 | 全基因组关联研究的双相情感障碍在加拿大和英国人口调查也证实了疾病位点包括SYNE1 CSMD1。 |
| 文摘 | 最近,全基因组关联研究(GWAS)情况下使用单核苷酸多态性微阵列数据和控制取得了可喜的发现对于复杂的神经精神疾病,包括双相情感障碍(BD)。 在这里,我们描述一个全面的全基因组研究的双相情感障碍(BD),交叉引用分析从229个小型家庭的家庭研究协会分析从950例和950 ethnicity-matched控制从英国和加拿大。此外,在这些分析是由通路识别位点识别通过路径分析的样本。 虽然没有全基因组显著标记,合并后的GWAS研究指出几个感兴趣的基因,支持BD GWAS发现从其他组织或联盟,比如在SYNE1 q25 6日PPP2R2C p16.1 4日,3日ZNF659 p24.3, CNTNAP5 (2 q14.3), snps和CDH13 (16 q23.3)和。这个明显证实跨多个网站给多少信心的可能性在这些位点基因参与BD。特别是,我们的两阶段策略发现协会在我们的结合案例/控制分析和基于分析1 q21.2(最近的基因:sphingosine-1-phosphate受体1基因,S1PR1)和1 q24.1基因TMCO1附近和在CSMD1 8 p23.2,支持对BD和几个以前的GWAS报告精神分裂症。路径分析表明协会的途径参与钙信号、神经性疼痛信号,信号分子在神经元,谷氨酸受体信号和轴突引导信号。 这里给出的结果支持先前的基因与基因在双相障碍的病因,包括CSMD1和SYNE1,以及证据以前未报告的基因,如大脑基因ADCY2,NCALD、WDR60 SCN7A SPAG16。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |