| 1 | 是。J. Hum。基因。2004年10月75日：624-38 |
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| PMID | 15329799 |
| 标题 | 痕量胺受体4（TRAR4）基因6q23.2上的多态性与精神分裂症的敏感性有关。 |
| 抽象的 | 跨多个人群群体的几项连锁研究为易感基因座提供了收敛支持精神分裂症- 最近，对于双相情感障碍 - 在6q13-Q26染色体上。我们与192个欧洲人和非洲裔美国人（AA）的基因分型与精神分裂症从先前显示与6q13-Q26的连锁证据的样品中，重点是MOXD1--STX7- 在6q23.2处Trars基因簇，其中包含许多主要候选基因精神分裂症。选择了31个筛查单核苷酸多态性（SNP），最小覆盖率至少为1 SNP/20 kb。在TRAR4（痕量胺受体4）内与RS4305745（P = .0014）观察到的关联基因在校正多次测试后仍然显着。在较小的AA样本中，关联的证据比例更强。我们在30-杂化子样本中进行了数据库搜索和测序基因组DNA，以获得该基因21.6 Kb的23个SNP的高密度图。单SNP分析以及单倍型分析表明，完美连锁不平衡（LD）的RS4305745和/或其他两种多态性，RS4305745似乎是Trar4区域与Trar4区域关联的最有可能的变体精神分裂症。比较基因组分析进一步表明，与RS4305745完全LD中的RS4305745和/或相关的多态性可能会影响基因表达。此外，包括大脑在内的各种人体组织的RT-PCR研究证实，Trar4在那些与已与病理生理学有关的大脑区域中优先表达精神分裂症。这些数据提供了有力的初步证据，表明TRAR4是候选基因精神分裂症;目前正在其他临床样本中尝试复制。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Am J Psychiatry 2008 Apr 165：497-506 |
| PMID | 18198266 |
| 标题 | 在大型欧洲血统样本中，没有14个候选基因与精神分裂症的显着关联：对精神遗传学的影响。 |
| 抽象的 | 作者进行了14个遗传关联研究精神分裂症候选基因（RGS4，DISC1，DTNBP1，STX7，TAAR6，PPP3CC，NRG1，DRD2，HTR2A，DAOA，AKT1，CHRNA7，COMT和ARVCF）。这项研究检验了关联的假设精神分裂症这些基因中常见的单核苷酸多态性（SNP）使用迄今为止最大的样品，这些样品已采用均匀的临床方法和每个基因中最全面的SNP集收集。 样本包括1,870例（精神分裂症和精神分裂症）和2,002个筛选的比较主题（即对照组），所有欧洲血统，基于祖先信息标记的分析，排除了祖先异常值。作者基因分型的789个SNP，包括每个基因中最常见的SNP的标签，先前报道为相关的SNP，以及位于启动子启动子的功能域中的SNP，编码外显子（包括非同义SNP），3'未翻译区域和保守的非编码区域，序列。大量数据清洁后，分析了648个SNP的单个SNP和单倍型的关联。 在初级的单SNP分析或单倍型的次级分析或估算的基因型中，对于其他常见的HAPMAP SNP，均未观察到整个实验和全基因的统计显着性。结果以前报道的SNP与精神分裂症与偶然的预期一致，COMT，DRD2和HTR2A中的四个功能多态性并未提供名义上的重要证据来支持以前的关联证据。 这些基因中的常见SNP不太可能占很大比例的遗传风险精神分裂症，尽管不能排除小效果。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |