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拷贝数变异(CNV)与多种神经精神疾病有关,包括智力障碍/发育迟缓(ID / DD),自闭症谱系障碍(ASD)精神分裂症(SCZ)。通常,个人携带相同的致病CNV显示高临床变化。通过全息阵列分析,我们发现了一个新的家族3 q29删除(1.36 ? Mb),着丝粒3 q29删除区域,体现表现性与变量。删除被发现在一个3岁的女孩被诊断为ID / DD,自闭症和隔离六个家庭成员,都受到严重的精神疾病包括精神分裂症、抑郁症、焦虑障碍和人格障碍。所有个人携带删除超重或肥胖,和异常兼容观察视神经萎缩在四分之三的情况下检查。在10个基因被删除,视神经萎缩1的haploinsufficiency (OPA1),与常染色体显性遗传视神经萎缩有关,可能是负责眼科的异常。我们假设atp酶类型的haploinsufficiency 13 a4 (ATP13A4)和/或毛/增强器分离果蝇同族体1 (HES1)导致神经精神病学的表现型,虽然HES1删除可能是超重/肥胖的基础。总之,我们提出一种新颖的相邻基因综合症由于近端3 q29删除不定地与自闭症有关,ID / DD,精神特质和超重/肥胖。�2015年威利期刊公司。 |