| 1 | 费罗斯。反式。r . Soc。Lond。B、生物。369年Sci。2014年9月:1 |
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| PMID | 25135975 |
| 标题 | 调节组蛋白H3K4甲基化在大脑发育和疾病。 |
| 文摘 | 越来越多的基因突变与大脑发育的单基因疾病包括至少7基因(ARX,CUL4B,KDM5C KDM5A KMT2A、KMT2C KMT2D)丧失突变影响适当的调节组蛋白H3赖氨酸4甲基化、染色质标记,在全基因组范围内广泛与活跃的基因表达有关,与其mono - di -和trimethylated形式不同浓缩在启动子和增强器和其他监管序列。除了这些罕见的遗传综合征,H3K4甲基化特异表达也可能发挥作用在某些情况下被诊断为自闭症或病理生理学精神分裂症两个条件,在全基因组范围内与H3K4甲基化变化数百个基因座在一个科目的方式。重要的是,报道改变一些患病的大脑标本资料,包括普遍扩大H3K4甲基化基因启动子,这一过程可以由沮丧(KMT2E / MLL5)组蛋白脱乙酰酶复杂。此外,临床前研究确定母体免疫激活,亲代抚育和单胺能的药物作为环境因素brain-specific H3K4甲基化。这些新颖的见解神经发育疾病的表观遗传风险架构将高度相关的努力旨在改善自闭症谱系障碍和精神病的预防和治疗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |