| 1 | 纳特。基因。2011年12月43日：1228-31 |
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| PMID | 22037552 |
| Title | 全基因组关联研究确定了汉族中国精神分裂症的易感基因座，在11p11.2。 |
| Abstract | 确定易感位点精神分裂症, we performed a two-stage genome-wide association study (GWAS) of精神分裂症in the Han Chinese population (GWAS: 746 individuals with精神分裂症and 1,599 healthy controls; validation: 4,027 individuals with精神分裂症和5,603个健康对照）。我们确定了两个易感位点精神分裂症在6p21-p22.1（ZKSCAN4内含子中的RS1233710），P（组合）= 4.76°10（-11），优势比（OR）= 0.79; rs1635; rs1635在NKAPL的外显子中，P（合并）= 6.91°= 6.91�（-12），OR = 0.78; rs2142731PGBD1, P(combined) = 5.14 � 10(-10), OR = 0.79) and 11p11.2 (rs11038167 near the 5' UTR of TSPAN18, P(combined) = 1.09 � 10(-11), OR = 1.29; rs11038172, P(combined) = 7.21 � 10(-10), OR = 1.25; rs835784, P(combined) = 2.73 � 10(-11), OR = 1.27). These results add to previous evidence of susceptibility loci for精神分裂症at 6p21-p22.1 in the Han Chinese population. We found that NKAPL and ZKSCAN4 were expressed in postnatal day 0 (P0) mouse brain. These findings may lead to new insights into the pathogenesis of精神分裂症。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 2 | Int. J. Neuropsychopharmacol. 2012 May 15: 459-69 |
| PMID | 21682944 |
| Title | DOCK4和CEACAM21是犹太人口中新型精神分裂症候选基因。 |
| Abstract | It is well accepted that精神分裂症具有强大的遗传成分。几项全基因组关联研究（GWASS）精神分裂症近年来已经出版；他们中的大多数人口基于病例对照设计。然而，确定导致对该疾病敏感的特定遗传变异仍然是一项艰巨的任务。基于家庭的GWAS策略可能有助于识别精神分裂症敏感性基因由于受到保护不受种群的保护，因此可以更好地考虑基因分型错误，并且对于鉴定稀有变体的稀有变体更为敏感，这些变体在一般人群中的频率非常低。在这个项目中，我们实施了基于家庭的GWA精神分裂症在107个犹太人 - 以色列家庭的样本中。我们在Dock4基因的内含子（RS2074127，P值= 1.134.10 ??）和六个具有p <1.10 ??的名义上显着的关联信号中发现了一个全基因组的显着关联。位于CEACAM21基因预测内含子中的顶级单核苷酸多态性之一（P <1.10？p值= 9.61.10 ??），用于多次测试的存活校正。Dock4和CeCAM21都是生物学上合理的候选基因精神分裂症尽管Dock4与精神分裂症应在进一步的研究中进行研究。另外，在三个中发现了全基因的显着关联精神分裂症候选基因：PGBD1, RELN and PRODH, replicating previously reported associations. By application of a family-based strategy to GWAS, our study revealed new精神分裂症susceptibility loci in the Jewish-Israeli population. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 3 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2012年6月159b：456-64 |
| PMID | 22488895 |
| Title | 在被诊断为精神分裂症的日本患者中，位于6p22.1，Hist1H2BJ，PRSS16和PGBD1的基因之间没有发现关联。 |
| Abstract | 最近的GWA显示了位于6p22.1区域的候选基因与精神分裂症。据报道，该地区可以容纳某些候选SNP，这可能与精神分裂症在Hist1H2BJ，PRSS16和PGBD1。这些基因可能与病理生理有关精神分裂症，即表观遗传学和心理免疫学。进行了三步研究，以以下目的专注于这些基因：（1）这些基因是否可能与日本患者患者相关精神分裂症通过使用日语标记SNP进行第一阶段的病例对照研究（514例病例和706个对照）；（2）如果从分析的第一阶段发现了该疾病的遗传区域，则进行重新进行后续以寻找新的突变；（3）最后，在日本的第二阶段多中心复制研究中，使用大量受试者（2,583例和2,903例对照）重新确认了第一个阶段的积极发现。使用TAQMAN PCR方法对选定的九个标记SNP进行基因分型。尽管三个SNP位于3'的一侧PGBD1;RS3800324，RS3800327和RS2142730和RS3800327和RS2142730之间的两窗口单倍型显示与精神分裂症, these associations did not have enough power to sustain significance during the 2nd stage replication study. In addition, re-sequencing for exons 5 and 6 situated at this region did not express any new mutations for精神分裂症。Taken together these results indicate that the genes HIST1H2BJ, PRSS16, andPGBD1与日本患者无关精神分裂症。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 4 | PLoS ONE 2013 -1 8: e56732 |
| PMID | 23437227 |
| Title | 精神分裂症与6p21-6p22.1染色体之间的相关性复制在中国汉族种群中。 |
| Abstract | Chromosome 6p21-p22.1, spanning the extended major histocompatibility complex (MHC) region, is a highly polymorphic, gene-dense region. It has been identified as a susceptibility locus of精神分裂症在欧洲人，日本和中文。在我们以前的两阶段全基因组关联研究（GWAS）中，锌指的多态性与KRAB和扫描结构域4（ZKSCAN4），核因子 - b激活蛋白样（NKAPL）和PiggyBac Transposable元件衍生1（PGBD1), localized to chromosome 6p21-p22.1, were strongly associated with精神分裂症。进一步研究该基因座的多态性之间的关联精神分裂症在中国汉族人群中,我们选择8 other single-nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed in or near these genes for a case-control association study in an independent sample of 902 cases and 1,091 healthy controls in an attempt to replicate the GWAS results. Four of these eight SNPs (rs12214383, rs1150724, rs3800324, and rs1997660) displayed a nominal difference in allele frequencies between the case and control groups. The association between two of these SNPs and精神分裂症were significant even after Bonferroni correction (rs12000: allele A>G, P = 2.50E-04, odds ratio [OR] = 1.27, 95% confidence interval [CI] = 1.12-1.45; rs1150722: allele C>T, P = 4.28E-05, OR = 0.55, 95% CI = 0.41-0.73). Haplotype ATTGACGC, comprising these eight SNPs (rs2235359, rs2185955, rs12214383, rs12000, rs1150724, rs1150722, rs3800324, and rs1997660), was significantly associated with精神分裂症（p = 6.60E-05）。我们还对该复制样本和第一阶段的GWAS样本进行了合并研究。合并的研究表明，RS12000和RS1150722仍然与精神分裂症（rs12000：等位基因g> a，p（组合）= 0.0019，OR = 0.81; rs1150722：等位基因g> a，p（组合）= 3.00e-04，OR = 0.61）。这些结果支持我们的发现，即基因座6p21-p22.1与精神分裂症in the Chinese Han population and encourage further studies of the functions of these genetic factors. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |