| 1 | 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2016年6月24日:944 - 8 |
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| PMID | 26508570 |
| 标题 | 新创变体在儿童精神分裂症发病的散在病例。 |
| 文摘 | 儿童精神分裂症(因为)定义的13岁前发病,是一种罕见的严重的神经发育障碍的病因不明。最近,测序的研究已经确定了罕见,可能诱发新创变体成人的散在病例精神分裂症和自闭症。在这项研究中,我们进行外显子组测序17因为三人小组为了测试是否新创变异可能导致这种疾病。我们确定了20新创变体17因为渊源者,这是符合报告的新创突变率成人疾病的形式。有趣的是,错义新创变异因为可能性高致病性和丰富的基因不太宽容的变体。基因中发现了在我们的研究中,SEZ6, RYR2, GPR153, GTF2IRD1,TTBK1和ITGA6先前与神经功能或精神疾病,因此可能被视为COS候选基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |