| 1 | 精神病。基因。2012年8月22日：168-76 |
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| PMID | 22555153 |
| 标题 | PTPN5的参与，该基因编码富含纹状体的蛋白酪氨酸磷酸酶，精神分裂症和认知。 |
| 抽象的 | 富含纹状体的蛋白酪氨酸磷酸酶（Step）是与学习和记忆有关的蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的脑特异性成员。在这项研究中，我们检查了蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体5的关联（PTPN5）基因，用于逐步编码的基因精神分裂症以及以色列犹太人口的认知功能。 一个精神分裂症（SZ）对868名参与者进行了病例对照研究（286例患者和582例对照）。十一PTPN5选择了标记单核苷酸多态性（SNP），并进行单倍型关联分析。一项认知变异性研究包括437位完成计算机认知电池的健康女性。我们在SNP和认知表现之间进行了单变量关联。通过研究它们与大脑中基因表达水平的关联来检查这些变体的可能作用。 在SZ研究中，我们在RS4075664和SZ之间的整个样本中发现了名义关联。患有SZ的男性患者对三个SNP（RS4075664，RS2278732和RS4757710）显示出更显着的关联。在总体样本和男性子样本中，研究的SNP的单倍型都与SZ相关。表达分析为相关SNP的影响提供了一些支持PTPN5表达水平。认知变异性研究表明PTPN5SNP和不同的认知子测验。主成分分析显示了与两个SNP对相关的“注意指数”神经认知成分（RS10832983。rs10766504和rs7932938 -rs4757718）。 结果暗示了一个模型PTPN5可能在正常的认知功能中发挥作用，并有助于SZ神经病理学的各个方面。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 神经科学2014年10月278日：62-9 |
| PMID | 25130559 |
| 标题 | 富含纹状体的蛋白酪氨酸磷酸酶还原对体内和体外RNA表达的下游影响。 |
| 抽象的 | 丝状含有蛋白酪氨酸磷酸酶（Step）是一种脑特异性酪氨酸磷酸酶，已被证明可以去磷酸化几种关键的神经元信号蛋白，包括激酶（包括细胞外信号调节激酶（ERK1/2）受体亚基（N-甲基-D-天冬氨酸受体亚型2B（NR2B），谷氨酸受体2（GLUR2））。阶梯敲除小鼠在大脑中这些底物的磷酸化增加，并在突触可塑性和认知任务中产生潜在的功能后果。因此，要确定受步数敲低影响的分子途径和下游转录靶标。在本研究中，将来自阶梯野生型，敲除和杂合小鼠的纹状体RNA样品杂交与Affymetrix微阵列芯片杂交，并评估了基因型之间的转录变化。途径分析突出了ERK信号传导和与神经营养蛋白信号传导，神经元发育和突触传播有关的多个途径。通过微阵列鉴定的潜在基因通过皮质和海马中的定量实时聚合酶链反应（QRT-PCR）证实，该基因与纹状体共有几种转录改变。为了评估体外系统中的步骤敲低，使用QRT-PCR在大鼠皮质神经元中评估了一组基因，这些神经元用慢跑病毒转导的短舌RNA反对台阶或非目标对照。我们的数据表明，在体外和体内系统中，步骤在与突触可塑性相关的直接早期基因的表达中起作用。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |