| 1 | 摩尔。精神病学2012年9月17日：906-17 |
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| PMID | 21747397 |
| 标题 | 来自欧洲大量样本的11染色体区域的遗传变异与精神分裂症的遗传变异之间的关联。 |
| 抽象的 | 最近的分子研究暗示了小到中等效应的常见等位基因和稀有等位基因，在遗传结构中具有较大效应大小的等位基因精神分裂症（SCZ）。可以预期，只有通过募集非常大的患者和对照样本（即成千上万的）或从中招募的大量，可能更大的样本，才能实现具有很小效果大小的风险变体的可靠检测。使用相同的诊断标准限制地理区域。采用后一种策略，我们从西欧（Dermany of Dermany of Dermany of Dermancy of Dermancy of Dermocy of Dermocy of Dermocy of Dermocy of Dermancy of Dermancy of Dermancy of Dermocy andny consoce consiption研究（GWAS）（GWAS）（GWAS）（GWAS）（来自德国的464个，荷兰的705个）和3714个种族匹配的控制（1272）（1272）（1272）和2442）。在随后对我们顶级GWAS结果的后续研究中，我们包括2569例SCZ患者和4088例对照（来自德国，荷兰和丹麦）。11染色体上包含候选基因AMBRA1的区域的遗传变异，DGKZ在组合样品中，CHRM4和MDK与SCZ显着相关（n = 11？540； p = 3.89�10（-9），优势比（OR）= 1.25）。在23？206欧洲血统的独立样本中复制了这一发现（p = 0.0029，OR = 1.11）。在随后的成像遗传学研究中，风险等位基因的健康载体在认知控制任务期间表现出扣带回皮层的激活改变。感兴趣的领域是情绪调节和认知之间的关键接口，在SCZ和双相情感障碍中在结构和功能上异常。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |