| 1 | Schizophr。研究》2005年7月76年:231 - 8 |
|---|---|
| PMID | 15949655 |
| 标题 | 调查apolipoprotein-L(的)基因家族和精神分裂症使用新颖的公共数据库单核苷酸多态性DNA池策略。 |
| 文摘 | 我们进行了大量的遗传关联研究的六个已知apolipoprotein-L(的)基因和精神分裂症(深圳)使用一种新的DNA池策略。位置参数和功能的基因都是深圳的候选基因。这个基因家族地图染色体22 q12.3地区涉及深圳连锁研究可能包含一个或多个深圳易感基因。最近的基因表达研究证明老年病APOL12和4在死后大脑样本SZ患者相比,控制在两个独立样本。与深圳测试遗传协会,我们分析了143个snp dbSNP从在一个爱尔兰的基因样本219例和231例对照。这些143个snp, 51例(36%)多态在爱尔兰样本,使用一组新的三步DNA池策略。这种策略不需要识别DNA池协会的杂合的个人分析,因此在使用公共数据库snp时非常有效。我们没有发现证据支持的假设导致深圳易感性的遗传变异的基因在我们的样例。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | Schizophr。研究》2008年9月104年:153 - 64 |
| PMID | 18632255 |
| 标题 | 协会在APOL1,单核苷酸多态性和单体型与精神分裂症2和4。 |
| 文摘 | 之前的工作找到了APOL12和4基因位于染色体22 q12.3-q13.1,调节大脑的精神分裂症病人。我们执行一个家庭协会研究使用130个snp标记的基因家族(APOL16)。受试者112名非洲裔美国人(AA), 114欧美(EA)、109中国(Ch)和42个日本(Jp)家庭精神分裂症(647年377个家庭,1161成员的基因和基因分型的影响)。七个snp的p值< 0.05APOL1,2和4地区AA, EA和组合(AA和EA)样本。在AA示例中,两个snp, rs9610449 rs6000200显示,低假定值;和一个单体型由这两个snp的假定值达到了0.00029使用全球测试(GT)和等位基因特定的测试(AST)。这两个单核苷酸多态性和单体型与风险有关精神分裂症在非裔美国人。在合并后的(AA和EA)示例中,两个snp, rs2003813 rs2157249显示,低假定值;和三个SNP单体型包括这两个单核苷酸多态性显著使用GT (p = 0.0013)和AST (p = 0.000090)。这个单体型的协会精神分裂症是重要的对于整个(AA, EA, Ch和摩根大通(Jp)示例使用GT (p = 0.00054)和AST (p = 0.00011)。虽然我们的研究不是决定性的,但是它表明的基因应该更广泛的研究精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Schizophr。研究》2008年9月104年:153 - 64 |
| PMID | 18632255 |
| 标题 | 协会在APOL1,单核苷酸多态性和单体型与精神分裂症2和4。 |
| 文摘 | 之前的工作找到了APOL12和4基因位于染色体22 q12.3-q13.1,调节大脑的精神分裂症病人。我们执行一个家庭协会研究使用130个snp标记的基因家族(APOL16)。受试者112名非洲裔美国人(AA), 114欧美(EA)、109中国(Ch)和42个日本(Jp)家庭精神分裂症(647年377个家庭,1161成员的基因和基因分型的影响)。七个snp的p值< 0.05APOL1,2和4地区AA, EA和组合(AA和EA)样本。在AA示例中,两个snp, rs9610449 rs6000200显示,低假定值;和一个单体型由这两个snp的假定值达到了0.00029使用全球测试(GT)和等位基因特定的测试(AST)。这两个单核苷酸多态性和单体型与风险有关精神分裂症在非裔美国人。在合并后的(AA和EA)示例中,两个snp, rs2003813 rs2157249显示,低假定值;和三个SNP单体型包括这两个单核苷酸多态性显著使用GT (p = 0.0013)和AST (p = 0.000090)。这个单体型的协会精神分裂症是重要的对于整个(AA, EA, Ch和摩根大通(Jp)示例使用GT (p = 0.00054)和AST (p = 0.00011)。虽然我们的研究不是决定性的,但是它表明的基因应该更广泛的研究精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 精神病学Res 2010年9月179年:126 - 9 |
| PMID | 20483474 |
| 标题 | 测试精神分裂症的易感性的拮抗基因多效性模型分析DAOA PPP1R1B, APOL1基因。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的疾病与生育能力下降有关。因此,常见的易感性的等位基因的存在不能被自然选择可以考虑进化的悖论。拮抗基因多效性模型,提出了解释这个悖论,指出一个等位基因可能是普遍的,因为它总有选择性的优势,尽管有害影响特定的特征。最近的工作在DAOA PPP1R1B,APOL1表明这些基因目前常见等位基因相关的风险增加精神分裂症但赋予一个整体选择优势,更好的认知能力有关(DAOA和PPP1R1B)或抵御病原体(APOL1)。为了测试这些基因符合拮抗基因多效性模型中,我们寻找最近的自然选择在这些位点应用远程单体型测试数据从人类基因组单体型图计划;并进行了病例对照关联分析well-powered样本,包括301年精神分裂症病人和604个对照组的西班牙。DAOA和PPP1R1B,我们的基因单核苷酸多态性(snp)需要复制之前的关联,而为APOL1,我们组15 tagSNPs,七个假定的功能性单核苷酸多态性。我们没有发现证据表明最近的自然选择。此外,我们没有发现显著的关联。因此,这些基因不符合拮抗基因多效性模型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | 精神病学Res 2010年9月179年:126 - 9 |
| PMID | 20483474 |
| 标题 | 测试精神分裂症的易感性的拮抗基因多效性模型分析DAOA PPP1R1B, APOL1基因。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的疾病与生育能力下降有关。因此,常见的易感性的等位基因的存在不能被自然选择可以考虑进化的悖论。拮抗基因多效性模型,提出了解释这个悖论,指出一个等位基因可能是普遍的,因为它总有选择性的优势,尽管有害影响特定的特征。最近的工作在DAOA PPP1R1B,APOL1表明这些基因目前常见等位基因相关的风险增加精神分裂症但赋予一个整体选择优势,更好的认知能力有关(DAOA和PPP1R1B)或抵御病原体(APOL1)。为了测试这些基因符合拮抗基因多效性模型中,我们寻找最近的自然选择在这些位点应用远程单体型测试数据从人类基因组单体型图计划;并进行了病例对照关联分析well-powered样本,包括301年精神分裂症病人和604个对照组的西班牙。DAOA和PPP1R1B,我们的基因单核苷酸多态性(snp)需要复制之前的关联,而为APOL1,我们组15 tagSNPs,七个假定的功能性单核苷酸多态性。我们没有发现证据表明最近的自然选择。此外,我们没有发现显著的关联。因此,这些基因不符合拮抗基因多效性模型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | 586年2月。2012年4月:947 - 55 |
| PMID | 22569246 |
| 标题 | 人类载脂蛋白L1 (ApoL1)在癌症和慢性肾脏疾病。 |
| 文摘 | 人类载脂蛋白L1 (APOL1)具有两个额外的-和胞内功能宿主防御和细胞稳态机制的关键。改变APOL1函数,由于遗传、环境和生活方式的因素与非洲昏睡病,动脉粥样硬化,脂质紊乱,肥胖,精神分裂症、癌症和慢性肾脏疾病(CKD)。重要的是,两个等位基因APOL1携带三个编码序列变异与慢性肾病,特别是在撒哈拉以南的非洲人和非裔美国人。细胞、高APOL1可以诱导自噬和autophagy-associated细胞死亡,这可能是至关重要的维持细胞内稳态的肾脏。同样的,APOL1可以保护肾脏细胞与肾细胞癌(RCC)。我们总结的作用APOL1在碾压混凝土和CKD,凸显的重要功能APOL1在自噬。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | Transl精神病学2013 1 3:e321 |
| PMID | 24169640 |
| 标题 | 信使rna序列的基因表达分析显示免疫/炎症相关的基因的表达增加精神分裂症患者的海马。 |
| 文摘 | 全基因组表达谱在最近死亡的脑组织的病理生理学提供了洞察精神分裂症。以前微阵列和RNA-Seq研究发现一些生物过程包括突触功能、线粒体功能和免疫/炎症反应在大脑皮层的改变精神分裂症。现在使用RNA-Seq海马体的数据,我们已经确定了144个差异表达基因精神分裂症情况与控制的影响。免疫/炎症反应是主要的生物过程在这些基因中。这些基因的upregulation几个,IFITM1 IFITM2, IFITM3,APOL1(载脂蛋白L1),图(腺苷受体2 a), IGFBP4 CD163被验证精神分裂症使用数据从SNCID数据库对象和定量rt - pcr。我们发现了一个与co-expression模块精神分裂症相关的差异表达基因,包括大多数免疫/炎症反应以及parvalbumin-containing海马神经元的密度。结果表明,海马的异常免疫/炎症反应可能的病理生理学基础精神分裂症和可能与异常有关parvalbumin-containing神经元,导致疾病的认知缺陷。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |