| 1 | 翻译精神病学2014 -1 4：E472 |
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| PMID | 25335168 |
| 标题 | 1P36处的常见变体与上额回体积有关。 |
| 抽象的 | 上额回（SFG），大脑的一个区域经常发现患者的灰质减少了精神分裂症，参与自我意识和情感，受到损害精神分裂症。然而，没有研究SFG体积的全基因组关联研究精神分裂症。为了鉴定与SFG体积相关的单核苷酸多态性（SNP），我们证明了158例患者的右或左SFG中灰质体积的全基因组关联研究（GWAS）精神分裂症和378名健康受试者。我们试图从生物信息上确定顶部命中多态性对全基因组地区基因表达水平的潜在影响。我们发现1P36.12上的五个变体与广泛使用基因组显着性基准的右SFG体积之间的关联（p <5.0�10（-8））。在RS4654899上观察到了最强的关联，这是真核翻译起始因子4伽马的内含子SNP，3（3（3）（EIF4G3）基因1p36.12（p = 7.5°10（-9））。在左SFG的体积中没有发现具有全基因组显着性的SNP（p> 5.0 - 10（-8））；然而，RS4654899多态性被确定为与左SFG体积第二强关联的基因座（p = 1.5°10（-6））。在硅分析中显示，RS4654899的代理SNP对两个基因的基因表达有效，HP1BP3躺在3'至EIF4G3（p = 7.8�10（-6））和CAPN14在2p（p = 6.3 - 10（-6））中，在整个成人人类SFG中以中度至高度表示。这些结果有助于理解大脑结构的遗传结构，可能与精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |