| 1 | 精神病学摩尔。2009年6月14日:563 - 89 |
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| PMID | 19204725 |
| 标题 | 染色体8 p作为潜在的神经发育障碍中心:对精神分裂症、自闭症和癌症。 |
| 文摘 | 遗传和发育过程中缺陷被认为对自闭症和贡献精神分裂症。据推测,由于病因复杂识别易感基因和发展异常困难。然而,基因在染色体8 p地区的重要性为神经精神疾病和癌症。有484个带注释的基因位于8 p;许多最有可能致癌基因和肿瘤抑制基因。分子遗传学和发育的研究已经确定了21个基因在这一地区(ADRA1A、ARHGEF10 CHRNA2, CHRNA6, CHRNB3, DKK4, DPYSL2, EGR3,FGF17,FGFR1 FGF20 FZD3,低密度脂蛋白,NAT2, NEF3, NRG1, PCM1,平台,PPP3CC, SFRP1和VMAT1 / SLC18A1)最可能导致神经精神障碍(精神分裂症、自闭症、双相情感障碍和抑郁症),神经退行性疾病(帕金森症和阿尔茨海默病)和癌症。此外,至少有7 nonprotein-coding rna(小分子核糖核酸)位于8 p。结构变异8日p,拷贝数变异等微小缺失或microduplications,也可能导致自闭症,精神分裂症和其他人类疾病包括癌症。在本文中,我们考虑的现状从细胞遗传学证据,链接,协会,基因表达和表型研究这些8 p基因的作用在神经精神疾病。我们还描述了一个8 p基因的突变(FGF17)导致鼠标与赤字在特定组件的社会行为和减少其dorsomedial前额叶皮层。我们通过讨论完成的生物连接8 p对神经精神疾病和癌症,尽管这些证据的缺点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 科学杂志2010年11月53:839 - 47 |
| PMID | 20600988 |
| 标题 | 识别精神分裂症的基因调控网络。 |
| 文摘 | 的成像遗传学方法研究疾病的遗传基础利用神经影像学和基因研究的个人优势通过可视化和定量大脑活动模式的遗传背景。大脑成像作为一种中间表型可以帮助阐明基因功能之间的联系,其所参与的分子网络,和大脑电路和功能。整合遗传数据从全基因组关联研究(GWAS)与脑成像定量特征(QT)表型可以提高统计能力识别风险基因。QT分析使用大脑成像(DLPFC激活在工作记忆任务)作为一个定量特征确定了不可预料的风险基因精神分裂症。几个这样的基因(RSRC1、ARHGAP18 ROBO1-ROBO2, GPC1, TNIK,和CTXN3-SLC12A2)功能相关的祖细胞增殖,迁移,分化,细胞骨架重组,轴突连接,前脑结构的发展。然而,这些基因不是孤立的功能的,而是通过基因调控网络。获得更深的了解GWAS-identified基因参与更大的基因调控网络,我们测量转录水平之间的相关性在老鼠和人类死后的组织和执行一套基因富集分析(GSEA),确定了几个microRNA联系在一起精神分裂症(448、218、137)。这种计算方法可以进一步验证的结果在动物实验中,网络实验研究和摄动与特定化合物。Glypican 1和FGF17小鼠模型为例,可以用于研究基因调控网络。模型演示了上位FGF和glypican之间的相互作用对大脑发育和消极的症状可能是一个有用的模型精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 神经科学家2013年10月19日:479 - 94 |
| PMID | 23343917 |
| 标题 | 成纤维细胞生长因子在神经发育和精神病理学。 |
| 文摘 | 精神疾病的遗传和环境因素的影响可能聚集在大脑回路的分子途径和相关生长因子功能。在本文中,我们描述如何干扰纤维母细胞生长因子(fgf)及其受体的影响行为,影响大脑发育。最近,一些研究报道协会FGF家族成员的精神疾病。fgf关键候选人调节环境因素的影响,如压力。突变小鼠FGF受体1显示精神分裂症相关技术,一般损失的神经元及产后神经胶质功能障碍。老鼠缺乏FGF2 FGFR1配体,显示类似的脑容量减少和过度活跃,以及焦虑的行为。FGFR2,FGF17参与大脑额叶区域的发展,认知和社会行为障碍。此外,治疗FGF2有利于抑郁症和认知措施在一些动物研究和一个人类的研究。这些发现表明的重要性FGF系统对发展小说etiology-directed治疗精神病理学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |