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基因参与调节突触囊泡功能潜在候选人精神疾病的发展。除了实验和理论方面的考虑,许多基因参与突触囊泡功能映射到区域的基因组与双相情感障碍(桶)精神分裂症(深圳)。一个是synaptojanin 1 (SYNJ1)映射到21 q22.2染色体区域与桶的家庭在几项研究的一个子集。Synaptojanin 1是一个肌醇5-phosphatase在突触囊泡内吞作用,具有重要的作用。突变筛选32个外显子,内含子-外显子连接,5’侧翼的839个DNA碱基进行了识别11突变的四很常见,七是非常罕见的。11突变的发现,一些可能有功能意义包括两个编码变异,两个可能影响转录因子的结合,涉及已知的和两个拼接监管领域。五双相患者的149个分析被发现有四个罕见变异的一个最可能的功能意义与0/148的控制。等位基因频率的三四个常见变异非常类似的双相患者和控制。轻微的等位基因频率的差异被发现我们发现一个有趣的发生突变的基因内区12,两个不相邻的胸苷残留物中删除poly-AT束位于外显子剪接提供12附近(chi (2) = 2.45, P = 0.12, 2-tailed)。虽然我们未能明确识别一个特定的SYNJ121号染色体等位基因,可以负责假定q22-linked桶,几个有趣的变异被发现增加双学科,应该进一步调查。 |