| 1 | 哼。基因。2005年10月117日：520-7 |
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| PMID | 16021468 |
| 标题 | PHOX2B和ASCL1在神经精神疾病中的遗传关联分析：ASCL1与帕金森氏病的关联证据。 |
| 抽象的 | 我们先前鉴定出在20-丙氨酸均聚物延伸中频繁的缺失/插入多态性phox2b（PMX2B），转录因子的基因在眼能神经和儿茶酚胺能神经元的发展中起重要作用，并调节酪氨酸羟化酶和多巴胺β-羟化酶基因的表达。在基因多态性和总体上检测到了关联精神分裂症，更具体地说，精神分裂症与眼数未对准。这些先前的结果暗示了其他精神分裂症与之相互作用的敏感性基因phox2b增加组合表型的风险。ASCL1被认为是候选互动合作伙伴phox2b，由于ASCL1是转录因子，可与儿茶酚胺合成酶共同调节phox2b。遗传贡献phox2b分别检查了ASCL1，以及与更广泛的候选表型的上皮相互作用。这些表型不仅包括精神分裂症，还有双极情感障碍和帕金森氏病（PD），每种疾病都涉及儿茶酚胺能功能。当前的病例对照分析分析了ASCL1和PD中的多谷氨酰胺长度变化之间的标称关联（P = 0.018），但没有支持先前观察到的弱关联phox2b和一般精神分裂症，也不是其他基因疾病相关性。逻辑回归分析揭示了ASCL1显性X的影响phox2b添加剂（p = 0.008）作为上皮基因 - 基因相互作用增加了PD的风险。ASCL1控制着基因座（LC）的发展，积累的证据表明，LC赋予了针对PD中固有的多巴胺能神经变性的保护作用。因此，目前的遗传数据可能表明ASCL1中的多谷氨酰胺长度多态性可能通过LC完整性的微调影响PD的易感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | BR J Psychiatry 2011年9月199日：245-6 |
| PMID | 21881099 |
| 标题 | 具有22q11.2缺失和其他遗传缺陷的精神分裂症：病史。 |
| 抽象的 | 22q11.2缺失是最突出的已知遗传风险因素精神分裂症，但其外观最多约为50％，这表明疾病进展需要其他危险因素。我们检查了一个女人精神分裂症由于此类危险因素而删除。她具有高血浆戊糖苷水平（“羰基胁迫”）和负责的基因GLO1中的移码突变。她也有一个不断的外来运动，所以我们检查了phox2b与两者相关的基因精神分裂症和斜视，并检测到5-丙氨酸的缺失。我们建议这些遗传缺陷的组合可能超过了表现的阈值精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |