| 1 | 精神病。基因。2013年8月23日：163-73 |
|---|---|
| PMID | 23563589 |
| 标题 | 精神分裂症患者中Hermansky-Pudlak综合征4型基因的关联研究。 |
| 抽象的 | 我们遇到了两个日本兄弟姐妹，他们患有Hermansky-Pudlak综合征（HPS）和主要的精神障碍（精神分裂症和大萧条）。众所周知，HPS是由一个人类基因中的局部突变引起的，称为HPS1至HPS8和PLDN（HPS9），编码参与内体运输途径的亚基蛋白，在这里，我们报告了该突变，导致了同胞疾病和A A病例对照协会研究精神分裂症使用在突变分析中筛选的基因的多态性。 我们分析了三个引起HPS的基因HPS1，HPS4和HPS7，以识别兄弟姐妹涉及的遗传突变。病例对照的关联研究研究了九个标记的单核苷酸多态性的整个遗传区域的单核苷酸多态性HPS4兄弟姐妹筛选产生的基因是为精神分裂症患者（n = 422）和对照（n = 578）。 两名HPS患者在C.541C> t（rs119471022）的胡说八道突变（T/T）中是纯合的。HPS4基因，映射到人类染色体22q12.1。在其母亲和其他两个兄弟姐妹中的杂合状态（C/T）中，存在相同的胡说突变。内含子4中RS9608491（C/T）的基因型分布显示出与精神分裂症如校正的0.053控制的校正P值对多次测试所示。单倍型分析表明，两种分类单倍型中的两种，以及所有三个基础型，四位分子和五位型单倍型，因为它们共享rs9608491，都提供了与之相关的重要证据。精神分裂症如以下综合值所示。When rs4822724, rs61276843, rs9608491, rs713998, and rs2014410, five haplotype tagging single-nucleotide polymorphisms, are assigned serial numerals (1, 2, 3, 4, and 5), the omnibus P-values for the resulting haplotypes were P=0.0039对于2-3，p = 0.0142对于3-4，1-2-3的p = 0.0083，2-3-4的p = 0.0187，p = 0.0191 for 3-4-5，p = 0.0270 for 1-22-3-4-5的-3-4，p = 0.0246，1-2-3-4-5的0.0261和0.0261。 这些结果表明HPS4基因赋予对精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 精神病。基因。2013年8月23日：163-73 |
| PMID | 23563589 |
| 标题 | 精神分裂症患者中Hermansky-Pudlak综合征4型基因的关联研究。 |
| 抽象的 | 我们遇到了两个日本兄弟姐妹，他们患有Hermansky-Pudlak综合征（HPS）和主要的精神障碍（精神分裂症和大萧条）。众所周知，HPS是由一个人类基因中的局部突变引起的，称为HPS1至HPS8和PLDN（HPS9），编码参与内体运输途径的亚基蛋白，在这里，我们报告了该突变，导致了同胞疾病和A A病例对照协会研究精神分裂症使用在突变分析中筛选的基因的多态性。 我们分析了三个引起HPS的基因HPS1，HPS4和HPS7，以识别兄弟姐妹涉及的遗传突变。病例对照的关联研究研究了九个标记的单核苷酸多态性的整个遗传区域的单核苷酸多态性HPS4兄弟姐妹筛选产生的基因是为精神分裂症患者（n = 422）和对照（n = 578）。 两名HPS患者在C.541C> t（rs119471022）的胡说八道突变（T/T）中是纯合的。HPS4基因，映射到人类染色体22q12.1。在其母亲和其他两个兄弟姐妹中的杂合状态（C/T）中，存在相同的胡说突变。内含子4中RS9608491（C/T）的基因型分布显示出与精神分裂症如校正的0.053控制的校正P值对多次测试所示。单倍型分析表明，两种分类单倍型中的两种，以及所有三个基础型，四位分子和五位型单倍型，因为它们共享rs9608491，都提供了与之相关的重要证据。精神分裂症如以下综合值所示。When rs4822724, rs61276843, rs9608491, rs713998, and rs2014410, five haplotype tagging single-nucleotide polymorphisms, are assigned serial numerals (1, 2, 3, 4, and 5), the omnibus P-values for the resulting haplotypes were P=0.0039对于2-3，p = 0.0142对于3-4，1-2-3的p = 0.0083，2-3-4的p = 0.0187，p = 0.0191 for 3-4-5，p = 0.0270 for 1-22-3-4-5的-3-4，p = 0.0246，1-2-3-4-5的0.0261和0.0261。 这些结果表明HPS4基因赋予对精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | BMC精神病学2013 -1 13：276 |
| PMID | 24168225 |
| 标题 | Hermansky-Pudlak综合征4型基因变体与精神分裂症患者和健康受试者的认知功能的关联。 |
| 抽象的 | Hermansky-Pudlak综合征4型（HPS4）基因，它编码与溶酶体相关细胞器复合物（BLOC）-3的生物发生的亚基蛋白，该基因与内体贩运有关精神分裂症;但是，它在精神分裂症仍然未知。本研究的目的是调查是否HPS4与患者的认知功能有关精神分裂症和健康对照以及患者的临床特征精神分裂症。 我们调查了变体的关联HPS4日本患者具有临床症状和认知功能精神分裂症（n = 240）和年龄匹配的健康对照受试者（n = 240）具有单核苷酸多态性（SNP）或基于单倍型的线性回归。我们分析了五个标记SNP（RS4822724，RS61276843，RS9608491，RS713998和RS2014410）HPS4这五个SNP和2-5个基因座单倍型。通过对认知的简要评估，评估了患者和健康受试者的认知功能精神分裂症，日语版本，并以正症状量表（PANSS）评估患者的症状。 在患者中精神分裂症在主要遗传模型下，RS713998与执行功能显着相关（P = 0.0073）。在健康的受试者中，工作记忆与两个个人SNP之间存在显着关联（rs9608491：p = 0.001; rs713998：p = 0.0065）和两种单倍型（rs9608491-71398：p = 0.0025;：p = 0.0064）。在之间没有发现显着关联HPS4通过日语版本的国家成人阅读测试来衡量，SNP和PANSS得分或前智商。 这些发现暗示了HPS4在健康对象和执行功能缺陷中的工作记忆中精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |