1 欧元。J. Hum。基因。2001年6月9日:469-72
PMID 11436130
标题 使用8P21-22基因对精神分裂症的遗传关联研究:前脑膜炎蛋白(PNOC),神经元烟碱胆碱能受体α多肽2(CHRNA2)和芳基胺N-乙酰基转移酶1(Nat1)。
抽象的 精神分裂症是一种常见的遗传异质性疾病,一般人群的终生患病率约为1%。现在,对受影响家庭的连锁研究强烈暗示了8p21-22染色体的易感性基因座。在8p21-22上与标记的等位基因关联的测试应能够定位到几百千倍酶内的任何定量性状核苷酸(QTN)或敏感性突变。三个大脑表达的候选敏感性基因,前摄取蛋白(PNOC),神经元胆碱能受体,烟碱,α-Nat1)已映射到8p21-22染色体。病例对照,等位基因关联研究使用新型高度多态二核苷酸重复,D8S2611附近的D8S2611在PNOC基因附近,两项先前表征的二核苷酸重复序列D8S131和D8S131P在Chrna2 locus和Chrna2 locus的3'UTR中的RFLP均为RFLP。乙酰转移酶1(Nat1)基因。患者和对照组之间的等位基因频率没有发现差异。研究所研究的三个基因的DNA变异或突变不太可能增加对精神分裂症在我们的人口样本中。
SCZ关键字 精神分裂症
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