1 | BR J Psychiatry 2014 -1 204:398-9 |
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PMID | 24482440 |
标题 | 22Q11.2缺失载体和精神分裂症相关的新型变体。 |
抽象的 | 的外观精神分裂症22q11.2缺失的载体的风险很高,但不完整,这表明可能存在其他遗传缺陷。我们对两个具有22q11.2删除的个体进行了整个外显子组测序,一个精神分裂症还有其他没有精神病的人。结果揭示了与神经元功能有关的新型遗传变异精神分裂症(Frameshift:KAT8,APOH和SNX31;胡说八道:efcab11和clvs2)。这项研究为对变异剂量和遗传结构的更完整理解铺平了道路精神分裂症。 |
SCZ关键字 | 精神分裂症 |