| 1 | 精神分裂。res。2002年11月58日：93-7 |
|---|---|
| PMID | 12363396 |
| 标题 | 5-HT3A和5-HT3B受体基因中的新型突变与氯氮平反应无关。 |
| 抽象的 | 氯氮平是5-HT3受体的有效拮抗剂，它们是配体门控的离子通道，可介导中枢神经系统中的快速兴奋反应。5-HT3受体亚基基因的两种不同的同工型（HTR3A和htr3b）已被确定。它们已被分配到11q23.1-Q23.2染色体，过去曾与精神分裂症和躁郁症。在这项研究中，我们对5-HT3A和5-HT3B受体基因进行了系统的突变筛选，并在266例经266例氯氮平治疗的患者样本中测试了与氯氮平反应缔合的变体。最终检测到5-HT3A基因的两个多态性和5-HT3B基因中的五个新变体。其中，在我们的氯氮平样品中，仅对更频繁的突变（5-HT3A中的178-C/T和1596-A/G和5-HT3B中的Ca-Repeat）进行了基因分型。关联分析显示，氯氮平反应者和无反应者之间的等位基因和基因型分布相似。这些结果使得5-HT3A和5-HT3B受体基因的可能性不大可能是对氯氮平临床反应的变化。但是，这两个基因的启动子区域尚未研究。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2004年11月131b：1-5 |
| PMID | 15389765 |
| 标题 | 对双极情感和精神分裂症患者的人类5-羟色胺受体基因HTR3B的研究。 |
| 抽象的 | 神经递质5-羟色胺（5-羟色胺，5-HT）通过激活5-HT受体亚型来介导许多中枢神经功能。血清素能神经传递的功能障碍被认为在复杂的神经精神疾病的病理生理学中起主要作用。在我们的研究中，5-羟色胺受体基因的突变筛选htr3b进行了以探索对双相情感障碍（BPAD）和精神分裂症（SZ）。筛查49例BPAD患者，78例SZ患者和62名对照组的患者显示出11种序列变化，包括5'UTR内的3 bp删除（5'未翻译区域），4个外来和5个内在SNP以及一个内在的SNP以及一个点突变。3'utrhtr3b。这些序列变化中有四个尚未描述。统计计算将大多数变体视为可能与非疾病相关的多态性。然而，在双极情感患者中仅检测到IVS6 + 31C> T，IVS6 + 40C> A和1386T> C，也没有检测到任何对照。有趣的是，与对照组相比，我们观察到3 bp删除-100_-102Delaag的3 bp删除-100_-102Delaag的显着不足（8％：8％vs. 15％，p = 0.006，OR = 0.49，95％，95％，95％CI：0.3-0.82;基因型：15.5％，而29,0％，P = 0.005，OR = 0.45，95％CI：0.26-0.77）。我们建议这种缺失可能会影响转化效率，从而可能影响双极情感疾病的发展。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2004年11月131b：1-5 |
| PMID | 15389765 |
| 标题 | 对双极情感和精神分裂症患者的人类5-羟色胺受体基因HTR3B的研究。 |
| 抽象的 | 神经递质5-羟色胺（5-羟色胺，5-HT）通过激活5-HT受体亚型来介导许多中枢神经功能。血清素能神经传递的功能障碍被认为在复杂的神经精神疾病的病理生理学中起主要作用。在我们的研究中，5-羟色胺受体基因的突变筛选htr3b进行了以探索对双相情感障碍（BPAD）和精神分裂症（SZ）。筛查49例BPAD患者，78例SZ患者和62名对照组的患者显示出11种序列变化，包括5'UTR内的3 bp删除（5'未翻译区域），4个外来和5个内在SNP以及一个内在的SNP以及一个点突变。3'utrhtr3b。这些序列变化中有四个尚未描述。统计计算将大多数变体视为可能与非疾病相关的多态性。然而，在双极情感患者中仅检测到IVS6 + 31C> T，IVS6 + 40C> A和1386T> C，也没有检测到任何对照。有趣的是，与对照组相比，我们观察到3 bp删除-100_-102Delaag的3 bp删除-100_-102Delaag的显着不足（8％：8％vs. 15％，p = 0.006，OR = 0.49，95％，95％，95％CI：0.3-0.82;基因型：15.5％，而29,0％，P = 0.005，OR = 0.45，95％CI：0.26-0.77）。我们建议这种缺失可能会影响转化效率，从而可能影响双极情感疾病的发展。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 4 | 生物。精神病学2006年7月60日：192-201 |
| PMID | 16487942 |
| 标题 | 日本HTR3A和HTR3B区域中可区分的单倍型阻滞揭示了HTR3B与女性重大抑郁症的关联的证据。 |
| 抽象的 | 5-羟色胺受体3A（HTR3A）和3B的遗传变异（htr3b）基因，位于染色体11q23.2上的串联，已被证明与欧洲血统样本中的精神疾病有关。但是这些报告中强调的多态性映射到两个基因的不同位置，因此尚不清楚哪个基因对易感性产生更强的影响。 确定HTR3A和htr3b，并检查该地区的遗传变异是否显示与精神分裂症以及日本人的情感障碍，我们使用29种多态性进行了基于单倍型的病例对照分析。 HTR3A和htr3b在日本样品中。在htr3b，单倍型块2，其中包括非同义单核苷酸多态性（SNP），得出了与女性重大抑郁症相关的证据（全局p = .0023）。使用结构程序采用全基因组SNP的分析未检测到样品中的种群分层。 我们的结果表明了重要的作用htr3b在女性的重度抑郁症中，还提出了先前提出的与高加索人HTR3A/B地区相关的SNP的可能性htr3b在日本人中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 5 | Nagoya J Med Sci 2008 3月70日：11-7 |
| PMID | 18807291 |
| 标题 | 血清素受体3b基因（HTR3B）与日本人群中耐药的精神分裂症（TRS）之间的关联。 |
| 抽象的 | 遗传因素被认为与治疗的发展有关精神分裂症（TR）。由于几种抗精神病药通过5-羟色胺受体3（5-HT3）抑制神经递质释放，因此这种受体的功能障碍可能与TRS的发展有关。因此，5-HT3B亚基基因的标签单核苷酸多态性（SNP）的单标记和单倍型分析（SNPhtr3b在TR（n = 101）和非TRS（n = 244）患者中进行）。位于推定的3 bp插入/删除多态性站点（-100_-102delaag）的删除等位基因htr3b通过单标记比较，TRS组的启动子区域比插入等位基因更为频繁（P = 0.031）。此外，荧光素酶启动子测定表明，缺失等位基因表现出比COS7细胞中插入等位基因的转录活性明显更高（p <0.05）。这些结果表明htr3b参与日本人口中TR的发展。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 6 | Pharmacogenet。基因组学2009年11月19日：843-51 |
| PMID | 19794330 |
| 标题 | 5-HT3受体亚基基因HTR3A，HTR3B，HTR3C，HTR3D和HTR3E对精神分裂症抗精神病药的治疗反应的影响。 |
| 抽象的 | 在5-羟色胺（5-HT）受体中，5-HT3受体是唯一的配体门控离子通道。5-HT3拮抗剂（例如Ondansetron和Tropisetron）可能会改善听觉门控和神经认知缺陷精神分裂症患者。此外，许多抗精神病药是5-HT3受体的拮抗剂。但是，5-HT3受体变体在对抗精神病药反应中的作用精神分裂症患者仍然不清楚。 在一项前瞻性，随机，双盲研究中，我们评估了亚基基因Htr3a的六个功能和编码变体，htr3b以及对氟哌啶醇或利培酮的反应中的新型HTR3C，HTR3D和HTR3E亚基。对70例患者进行了4周的治疗，阳性症状，阴性症状和一般的心理病理学通过阳性和阴性综合征量表（PANSS）测量。 HTR3E对抗精神病药的反应速度产生了影响。GG - 优质载体对PANSS负面症状子量表（P = 0.03）和PANSS总分（P = 0.04）的治疗方法更快地反应。在第二次独立研究中144精神分裂症接受非典型抗精神病药治疗的患者无法证实这种作用。 我们的发现反对HTR3变体对抗精神病药的主要作用。仅仅，HTR3E以及HTR3A变体可能对抗精神病药的反应速度产生薄弱的影响。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 7 | Pharmacogenet。基因组学2009年11月19日：843-51 |
| PMID | 19794330 |
| 标题 | 5-HT3受体亚基基因HTR3A，HTR3B，HTR3C，HTR3D和HTR3E对精神分裂症抗精神病药的治疗反应的影响。 |
| 抽象的 | 在5-羟色胺（5-HT）受体中，5-HT3受体是唯一的配体门控离子通道。5-HT3拮抗剂（例如Ondansetron和Tropisetron）可能会改善听觉门控和神经认知缺陷精神分裂症患者。此外，许多抗精神病药是5-HT3受体的拮抗剂。但是，5-HT3受体变体在对抗精神病药反应中的作用精神分裂症患者仍然不清楚。 在一项前瞻性，随机，双盲研究中，我们评估了亚基基因Htr3a的六个功能和编码变体，htr3b以及对氟哌啶醇或利培酮的反应中的新型HTR3C，HTR3D和HTR3E亚基。对70例患者进行了4周的治疗，阳性症状，阴性症状和一般的心理病理学通过阳性和阴性综合征量表（PANSS）测量。 HTR3E对抗精神病药的反应速度产生了影响。GG - 优质载体对PANSS负面症状子量表（P = 0.03）和PANSS总分（P = 0.04）的治疗方法更快地反应。在第二次独立研究中144精神分裂症接受非典型抗精神病药治疗的患者无法证实这种作用。 我们的发现反对HTR3变体对抗精神病药的主要作用。仅仅，HTR3E以及HTR3A变体可能对抗精神病药的反应速度产生薄弱的影响。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 8 | Neurosci。Lett。2011年2月489日：137-41 |
| PMID | 21184810 |
| 标题 | 5-羟色胺3A和3B受体基因是否与精神分裂症受试者的自杀行为相关？ |
| 抽象的 | 自杀是导致发病率和死亡率的主要因素精神分裂症，占这些患者死亡的约10％。据报道，遗传因素可以调节自杀的风险，尽管遗传贡献的确切机制和幅度尚不清楚。此外，自杀式意见呈现血清素能系统中的异常。我们评估了5-羟色胺受体HTR3A（RS897692，RS1150226，RS1176724，RS2276302，RS3737457，RS897687和RS897687）和RS1176713）和RS1176713）和RS1176713）和RS11737457的遗传变异extra。htr3b（RS3758987，RS10502180，RS11606194，RS17116121，RS1176744，RS1176744，RS17116138，RS2276307，RS3782025和RS1176761）是用于Suicicical Caponents suicicical Caperion in 154 caponitibal Components精神分裂症受试者（自杀案件的20.1％）。在第二步中，我们比较了单倍型和基因 - 基因相互作用方法，因为这两个基因都位于11q23染色体中，大约28kbp。我们没有观察到等位基因或基因型关联。六种单倍型名义上与自杀有关。使用螺旋树软件的基因 - 基因相互作用显示单倍型关联再现了两个名义上显着的相互作用。同样，由最佳多维还原模型中包含的标记组成的单倍型具有名义上显着的。我们的结果表明HTR3A和htr3b多态性可能在自杀行为的易感性中起主要作用精神分裂症主题。此外，基因 - 基因相互作用和单倍型关联可能对位于同一染色体中的基因具有一致的结果。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |