| 1 | Faseb J. 2011 11月25日：4011-23 |
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| PMID | 21795503 |
| 标题 | 在种族均质的，基于家庭的阿拉伯 - 以色列样本中鉴定新的精神分裂症易感基因座。 |
| 抽象的 | 尽管基于人群的样本的使用是全基因组关联研究（GWASS）的常见策略，但基于家庭的样本具有相当大的优势，例如针对人口分层和假阳性关联的稳健性，更好的质量控制以及可能性的可能性以及检查链接和关联。在全基因组的连锁研究中精神分裂症在具有多个受影响个体的阿拉伯 - 以色列家族中，我们先前报道了在6q23.2-Q24.1染色体的易感性基因座的大量证据，并在染色体10q22.3-26.3、2q36.1-37.3和7p21.1-22.32.3和7p21.1-22.32.3和7p21.37.3和7p221.1-22.32.3-22.3-26.3和7p22.32.37.3和7p22.32.322.32.3.3和7p22.32.322.3.3 and suspivitive证据证据中报道了大量证据。。识别精神分裂症敏感性基因，我们在扩大的种族均质，阿拉伯 - 以色列家庭样本中应用了基于家庭的GWAS策略。我们进行了全基因组的单核苷酸多态性（SNP）基因分型和单个SNP传播不平衡测试结合分析，并在8个SNP或接近高度合理的功能中发现了全基因组的显着关联（最佳值P = 1.22.10（-11））候选基因精神分裂症。特别感兴趣的是一组内在和侧面转录因素LRRFIP1基因。为了确定阿拉伯 - 以色列人口以外的重要关联的可复制性，我们研究了在德国病例对照验证样本中显着SNP的关联，并发现了在UGT1亚家族和EFHD1基因附近的关联的复制。应用探索性纯合映射方法作为互补策略来识别精神分裂症我们阿拉伯以色列样本中的敏感性基因，我们确定了8个假定的疾病基因座。总体而言，强调家庭研究的重要贡献的GWAS确定了有前途的候选基因精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |