| 1 | 精神病。基因。2005年3月15日：37-44 |
|---|---|
| PMID | 15722956 |
| 标题 | 在染色体18的腹膜倒置患者中鉴定出的候选精神病基因。 |
| 抽象的 | 18号染色体的长时间运行和短臂been consistently identified as potential locations for精神分裂症和双相情感障碍易感基因。我们先前描述了染色体18 [Inv（18）（P11.31; Q21.2）和Inv（18）（P11.31; Q21.1）的两个独立围环反演的鉴定]被诊断出患有精神分裂症和双极情感障碍。使用对患者中期染色体的荧光原位杂交我们已经确定了反转载体中所有四个染色体断点的位置。上述倒置都不会导致直接的基因破坏。但是，每个反转断点都有可能通过位置效应或通过核心基因序列分离重要调节（增强子）序列的局部基因表达。这些家庭的遗传学基础已经被确定为这些家庭精神病遗传基础的五个基因。TTMA，一种跨越蛋白质的新型膜；TCF4，基本的螺旋环螺旋转录因子；DLGAP1，PSD-95突触蛋白的相互作用者；以及Arkl1和Arkl2，泛素连接酶基因家族的新成员。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 2 | Expert Opin Drug Discov 2013 12月8日：1515-27 |
| PMID | 24147578 |
| 标题 | OCD的谷氨酸药物和药物遗传学：一种基于途径的探索方法。 |
| 抽象的 | 谷氨酸调节药物中的神经药理研究支持其beplay苹果手机能用吗发展和用于管理神经精神疾病，包括重度抑郁症，阿尔茨海默氏症和精神分裂症。同时，这些药物用于治疗强迫症（OCD）。 本文综述了用于治疗强迫症的谷氨酸调节药物。具体而言，作者研究了Riluzole，N-乙酰半胱氨酸，D-胞霉素，甘氨酸，氯胺酮，美灵和丙糖酯作为处理。此外，最新的遗传流行病学研究结果介绍了侧重于位置候选基因SLC1A1（谷氨酸转运蛋beplay苹果手机能用吗白），ADAR3（RNA编辑酶），RyR3（A CA（2+）通道），PBX1（Homeobox转录因子））和GWAS候选基因，DLGAP1（一种与突触后密度相互作用的蛋白质）。这些遗传发现已提交给精选的生物信息学数据库，以符合一个生物网络，以辨别潜在的药理靶标。 在遗传知情的网络中，已知的基因并鉴定了连接组件，包括DLG4（发育基因），PSD-95（突触脚手架蛋白）和PSEN1（Presenilin，Presenilin，secretase的调节剂），结合一组潜在的药理靶标。将来可以探索这些潜在目标，以便为强迫症提供新的治疗方法。还需要更好地了解神经保护机制，以此作为未来OCD药物发现的基础。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 3 | 精神病学Res 2013 1月205日：13-7 |
| PMID | 22940546 |
| 标题 | DLGAP1基因作为精神分裂症的候选基因的遗传分析。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种严重的慢性精神障碍，其病因中具有高遗传成分。几项研究表明，突触功能障碍参与精神分裂症。突触后突触相关的蛋白90/突触后密度95相关蛋白（SAPAP）构成N-甲基-D-天冬氨酸受体相关的突触后密度蛋白的一部分，并参与突触形成。我们假设SAPAP的遗传变异可能与精神分裂症。因此，我们全身测序了椎间盘的所有外显子，大型（果蝇）同源物相关蛋白1（DLGAP1）在121样品中编码SAPAP1的基因精神分裂症台湾的患者和120个对照。我们完全确定了六种遗传变异，包括五个已知的SNP（RS145691437，RS3786431，RS201567254，RS3745051和RS11662259）和一个罕见的错义突变（C.1922a> g）。基于SNP和单倍型的分析显示，这些SNP与精神分裂症。在121例患者中，发现了在密码子641处将氨基酸赖氨酸变成精氨酸的C.1922a> g突变，但在275名对照组受试者中没有发现，这可能是患者特异性突变。然而，生物信息学分析表明，这种突变不影响DLGAP1基因，似乎是一种良性变体。因此，它与发病机理的关系仍有待研究。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 4 | 精神病学Res 2013 1月205日：13-7 |
| PMID | 22940546 |
| 标题 | DLGAP1基因作为精神分裂症的候选基因的遗传分析。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种严重的慢性精神障碍，其病因中具有高遗传成分。几项研究表明，突触功能障碍参与精神分裂症。突触后突触相关的蛋白90/突触后密度95相关蛋白（SAPAP）构成N-甲基-D-天冬氨酸受体相关的突触后密度蛋白的一部分，并参与突触形成。我们假设SAPAP的遗传变异可能与精神分裂症。因此，我们全身测序了椎间盘的所有外显子，大型（果蝇）同源物相关蛋白1（DLGAP1）在121样品中编码SAPAP1的基因精神分裂症台湾的患者和120个对照。我们完全确定了六种遗传变异，包括五个已知的SNP（RS145691437，RS3786431，RS201567254，RS3745051和RS11662259）和一个罕见的错义突变（C.1922a> g）。基于SNP和单倍型的分析显示，这些SNP与精神分裂症。在121例患者中，发现了在密码子641处将氨基酸赖氨酸变成精氨酸的C.1922a> g突变，但在275名对照组受试者中没有发现，这可能是患者特异性突变。然而，生物信息学分析表明，这种突变不影响DLGAP1基因，似乎是一种良性变体。因此，它与发病机理的关系仍有待研究。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |