| 1 | 摩尔。精神病学2005年5月10日：470-8 |
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| PMID | 15452587 |
| 标题 | 女性双相情感障碍与GPR50（X连锁孤儿G蛋白偶联受体）之间的性别特异性关联。 |
| 抽象的 | GPR50是位于XQ28上的孤儿G蛋白偶联受体（GPCR），该区域先前与双极情感障碍（BPAD）的多种遗传研究有关。三种多态性的等位基因频率GPR50比较了BPAD受试者（264），主要抑郁症（MDD）（226）或精神分裂症（SCZ）（263）和种族匹配的对照（562）。在外显子2中的插入/缺失多态性与BPAD（p = 0.0070）与MDD（P = 0.011）之间发现了显着关联，与缺失变体有关的风险增加（P = 0.011）（GPR50（Delta502-505））。当分析仅限于女性受试者时，与BPAD和MDD的关联显着性增加（P = 0.00023和P = 0.0064）。在该基因中测试的其他两个单核苷酸多态性（SNP）显示了：雌性MDD组和外显子2中的SNP之间的关联（p = 0.0096）；女性SCZ和内含子SNP（p = 0.0014）。与MDD，BPAD或SCZ的男性未检测到任何关联。这些结果表明GPR50（Delta502-505），或与这种多态性的紧密连接不平衡的变体是对双相情感障碍易感性的性别特异性风险因素，并且基因中的其他变体可能是性别特异性的风险因素，而性别因素可能是发展的危险因素。精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神病学临床。Neurosci。2007年2月61日：3-19 |
| PMID | 17239033 |
| 标题 | 躁郁症和抑郁症的分子遗传学。 |
| 抽象的 | 在这篇综述中，审查了与2004年至今（2006年中）发表的躁郁症分子遗传学有关的所有论文，并总结了有关抑郁症的主要结果。几个候选基因精神分裂症也可能与双相情感障碍有关：G72，DISC1，NRG1，RGS4，NCAM1，DAO，GRM3，GRM4，GRM4，GRIN2B，MLC1，SYNGR1，SYNGR1和SLC12A6。其中，与G72的关联可能最强大。然而，与躁郁症相关的G72单倍型和多态性与彼此不一致。位置候选方法显示躁郁症与TRPM2（21q22.3），，，GPR50（XQ28），Citron（12Q24），CHMP1.5（18P11.2），GCHI（14Q22-24），MLC1（22Q13），GABRA5（15Q11-Q13），BCR（22Q11），CUX2，CUX2，FLJ32356（12Q223-Q24）（12Q223-Q24）和NAPG（18p11）。侧重于与躯体症状的情绪障碍合并的研究表明，线粒体DNA（mtDNA）3644突变和POLG突变作用。从基因表达分析中，发现PDLIM5，生长抑素和mtDNA 3243突变与躁郁症有关。尽管随后的研究不支持以前的大多数积极发现，但DRD1和IMPA2与后续研究有关。据报道，昼夜节律途径，BMAL1，永恒和周期3中的几个候选基因与双相情感障碍有关。链接研究显示了许多新的链接基因座。在抑郁症中，先前报道的HTTLPR（插入/缺失多态性在5-羟色胺转运蛋白中的插入/缺失多态性）之间的基因 - 环境相互作用的阳性发现并未复制。尽管TPH2突变在抑郁症中的作用以前引起了人们的注意，但也没有复制这一点。药物遗传学研究表明抗抑郁反应与HTR2A或FKBP5之间的关系。已经应用了用于全面基因组分析的新技术。 HTTLPR and BDNF promoter polymorphisms are now found to be more complex than previously thought, and previous papers on these polymorphisms should be treated with caution. Finally, this report addresses some possible causes for the lack of replication in this field. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 神经内分泌。Lett。2011 -1 32：246-52 |
| PMID | 21712773 |
| 标题 | siRNA介导的RGS4基因沉默对整个基因组转录谱的影响：对精神分裂症的影响。 |
| 抽象的 | G蛋白信号传导（RGS）分子的调节剂代表了一种调节G蛋白偶联受体的信号传导活性的蛋白质。G蛋白信号传导4（RGS4）的调节剂特别有趣精神分裂症由于报道了RGS4转录本的下调精神分裂症以及RGS4和与许多受体有关的连接精神分裂症。RGS4参与该疾病的病理生理的机制尚不清楚。 阐明RGS4在病理生理学中的作用精神分裂症，我们在人神经母细胞瘤细胞系中使用siRNAS对RGS4进行了沉默，并研究了微阵列差异RGS4表达的效果。 RGS4下调表达的细胞系显示了67个基因，其表达变化（30个未渗透和37次过表达）。我们检测到了三个基因亚组，可能与精神分裂症病理生理学：组蛋白基因，提示该疾病的表观遗传机制；与其他基因相关的转录因子的基因精神分裂症病理（BDNF和disci1）和一个含有G蛋白基因的异质群（GPR50和GPR64）和钙结合蛋白。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |