| 1 | 精神分裂。res。2006年12月88日：275-82 |
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| PMID | 16899352 |
| 标题 | 分析与缺口相关的基因中的编码 - 多态性，揭示了在巴西和丹麦受试者中与精神分裂症相关的Numbl多谷氨酰胺重复。 |
| 抽象的 | 神经发育异常是关于病因的最强大假设之一精神分裂症并发现了大脑成像和遗传研究的大量支持。神经发育过程涉及多种信号通路，包括凹槽，但目前几乎不知道它们可能参与其中精神分裂症。在本研究中，我们研究了Notch途径五个基因的非同义变体的联系（Notch2，Notch3，Jagged2，ASCL1和numbl） 到精神分裂症在200名巴西患者和200对照组中。另外，我们复制了numbl在一组无关的684例丹麦患者和对照组中，变体是我们最有前途的发现。当巴西和丹麦人群合并时，总共有1084名受试者，我们发现了等位基因18 CAGnumbl（p = 0.003，x2 = 8.88，OR = 1.30，95％CI 1.09-1.56）以及18/18 CAG基因型（p = 0.002，x2 = 9.46，OR = 1.46，95％CI 1.15-1.87）to可以与相关联的精神分裂症。在两个独立和无关的人群中，这一发现的一致性增强了这种关联的真实性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |