| 1 | 是。J. Med。基因。2002年7月114日：497-508 |
|---|---|
| PMID | 12116183 |
| 标题 | 全基因组扫描与哥斯达黎加的西班牙裔蛋白队中的精神分裂症连接。 |
| 抽象的 | 遗传分离株是有用的同类群，可以在其中寻找未知病理疾病的基因。人们认为，其中一组存在于圣何塞市的哥斯达黎加中部山谷中。先前的研究人员在该人群中发现了罕见的主要基因，并且在另一项研究中报道了严重的双相精神病的暗示性联系。九十九个家庭至少有一对兄弟姐妹精神分裂症或a精神分裂症- 光谱诊断具有临床评估，并收集了用于基因分型的DNA。Marshfield医学研究基金会（NHLBIbeplay苹果手机能用吗）哺乳动物基因分型服务使用404个短倾斜重复多态性标记（STRP）进行了所有基因分型，平均间隔为10 cm。使用非参数程序GeneHunterPlus分析了数据。使用结构计划研究了种群结构。没有发现跨基因组意义的区域。使用表型精神分裂症加上精神分裂症，观察到的最高最大似然评分（MLS）为1.78（p <0.004），距离为176.6厘米。pter在5q染色体上，这是其他一些小组涉及的区域。此外，染色体1p，2p，2q，14p和8p的五个区域的MLS超过1.0。所有其他地区的分数均低于1.0。人群遗传分析没有证据表明人口子结构，与其他人群的混合，例如美国印第安人或父母一代的近亲繁殖。后者对这个人群是一个孤立的怀疑，尽管有证据表明后代之间存在近亲繁殖。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 欧元。J. Hum。基因。2005年6月13日：763-71 |
| PMID | 15812564 |
| 标题 | 精神分裂症易感性基因座的精细映射在6q23染色体上：增加了连锁和连锁间隔的证据。 |
| 抽象的 | 我们以前报道了常染色体扫描精神分裂症在系统招募的阿拉伯以色列家庭样本中的敏感位点。该扫描检测到在6q23染色体6q23处连接的重要证据，非参数LOD评分（NPL）为4.60（p = 0.000004），多点参数LOD得分为4.16。为了完善这一发现，我们在D6S1570之间的染色体6Q上输入了42个额外的微卫星标记（距离99.01厘米pter）和D6S281（190.14pter）在同一样品中（平均分间距离约1.7厘米）。在D6S1715和D6S311之间的23厘米区域中，标记的间距更紧密（约1.1 cm）。进行了多点非参数和参数和单点链接分析。D6S1626（136.97 cm）的峰值NPL上升到4.98（P = 0.00000058），紧接于D6S292（NPL 4.98，P = 0.00000068），在广泛的诊断类别下，标记在原始基因组扫描中获得最高的NPL。推定的敏感性区域（NPL-1）从12.0厘米降低至4.96厘米。在主要遗传模型，核心诊断类别下，D6S1626的峰值多点参数LOD得分为4.63，LOD-1间隔为2.10 cm。D6S1626（主要模型，核心诊断类别）的最大单点LOD得分（3.55，Theta = 0.01）也是在D6S1626处。在与原始基因组扫描中相同样本中连接的越来越多的证据和连锁峰的一致定位增加了对存在的存在的进一步支持精神分裂症6q23染色体的敏感性基因座。此外，明显减少的链接间隔大大改善了识别的前景精神分裂症在涉及区域内的敏感性基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 是。J. Med。基因。A 2006年6月140日：1208-13 |
| PMID | 16642507 |
| 标题 | 患有6P25缺失综合征的成年人的精神分裂症。 |
| 抽象的 | 在6p25-P24处的染色体缺失是发育迟缓患者的罕见发现。关于成人表型的信息有限。我们为36岁的患者提供精神分裂症，轻度的智力低下，进行性听力障碍和特征性面部特征。在婴儿期诊断出眼部（Axenfeld-Rieger异常）异常。然而，视觉仍然没有受到影响。没有其他主要先天性异常。脑成像仅显示微小的变化。没有智力缺陷或精神病的家族史。核分型显示6p25缺失和使用23个探针的详细荧光原位杂交（FISH）分析证实了6.7 Mb 6p25--pter删除。断点接近可能的6p25-P24基因座精神分裂症。精神病疾病可能是6p终末缺失患者的神经发育异常和长期结局的一部分。其他受影响的患者可能仍在诊断出精神分裂症和/或智力低下。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 4 | Pathol。生物。2007年2月55日：29-36 |
| PMID | 16690229 |
| 标题 | X染色体重排中的表型：X灭活研究的陷阱。 |
| 抽象的 | X染色体重排中的X灭活模式通常有利于不平衡的细胞。它与正常表型，小尺寸或不育相关。我们研究了X结构异常患者的表型和X灭活率之间的相关性。 在1999 - 2005年期间，在斯特拉斯堡的Laboratoire de Cytog n tique中诊断出了12 X染色体重排，包括三例产前病例。在七个情况下，X灭活率可以通过晚期复制或甲基化测定法进行评估。 在七个病例中的三个（DEL XP，DUP XP，T（X; A）），X灭活率和表型是一致的。其他四个案例显示了表型和X灭活模式之间的差异：在平衡X型体易位的情况下，智力低下和畸形畸形，精神分裂症在两种XX男性和MLS综合征（具有线性皮肤缺陷的微观心理）的情况下，自闭症和自闭症（21.3--pter）删除。 X灭活率和表型之间的差异并不罕见，可能是由于基因破坏，位置效应，复杂的微素养，不同组织中X灭活或偶性关联的可变模式。在这种情况下，将讨论X灭活研究在产前诊断中的预后价值。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 5 | Eur J Med Genet 2015 5月58日：310-8 |
| PMID | 25817395 |
| 标题 | 亚端粒6P25缺失/复制：具有新的临床发现和基因型 - 表型相关的患者的报告。 |
| 抽象的 | 6p末端缺失很少见，并且临床特征的当前可变性，这增加了报告其他病例以更好地表征基因型 - 表型相关性的重要性。我们报告了一个12岁的女孩，在6p25.1-中有从头删除。pter以高分辨率的核分型和鱼类为特征。使用寡核苷酸阵列的进一步分析显示，有5.06.mb 6p25.1--pter删除与连续的1.mb 6p25.1复制相关。该患者表现出正常的生长，发育延迟，额叶boss，严重的高血压，核切片，宽阔和抑郁的鼻桥，轻度学习障碍，听力损失和弥漫性白细胞病。另外，她在6P25缺失综合征中首次提出了本文报道的特殊表型特征：脑脊液瘘和类似于3-M综合征看到的骨骼。6P25缺失综合征的独特表型主要与FOXC1和FOXF2基因缺失相关，这两者主要与眼睛发育有关。我们还将SERPINB6视为感官听力损失和TUBB2A的候选者，是我们患者骨骼特征的候选者。此外，由于我们的患者有复制，包括NRN1，这是与神经发育，突触可塑性和认知功能障碍有关的基因精神分裂症，我们建议该基因可能与她的白质异常和神经认知表型有关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |