| 1 | 精神病学摩尔。2001年3月6日:193 - 201 |
|---|---|
| PMID | 11317222 |
| 标题 | SNAP29基因的多态性与精神分裂症相关启动子区域。 |
| 文摘 | 连杆的研究表明,染色体22 q包含一个轨迹,或位点精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(桶)。此外,先天性障碍velo有氧运动面部综合症(vcf),通常由22 q11 microdeletion,与精神疾病患病率的增加有关,包括深圳和桶。一个可信的候选人基因映射到22的事情,在删除一个地区最常见的vcf,SNAP29,SNAP-25 SNARE蛋白家族的一员。搜索功能的突变SNAP29可以分析候选人22 q11-linked精神问题,外显子,intron-exon枢纽和筛选启动子区域。没有发现编码变异,虽然沉默突变在密码子6和三个单核苷酸多态性(snp)被确定在5 '非翻译和启动子区域。- - > G过渡一个SNP, 923(纠正)核苷酸上游的转录起始站点,显示中度显著差异在深圳患者等位基因和基因型的分布与控制(等位基因频率:气(2)= 5.57,1 df, P = 0.018;基因型:气(2)= 9.49,2 df, P = 0.009;优势比= 1.59,95% Cl = 1.08 - 2.34)。BPD患者没有发现显著差异。尽管这种突变的功能意义,不知道tetranucleotide核心序列的转录因子的ets和IK2家庭改变结果的SNP。这些数据表明,突变SNAP29基因启动子区域,或与启动子单核苷酸多态性连锁不平衡的突变,可能参与了发病机理的染色体22-linked深圳。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | Schizophr。研究》2005年10月78年:339 - 41 |
| PMID | 15908182 |
| 标题 | 协会SNAP29基因启动子多态性之间的地区和精神分裂症。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | j . Neurogenet。2010年12月24日:182 - 93 |
| PMID | 20615089 |
| 标题 | ?连环蛋白启动子ChIP-chip揭示潜在的精神分裂症和双相情感障碍基因网络。 |
| 文摘 | 治疗锂盐的浓度抑制糖原合成酶激酶3β(GSK3 ?)和磷酸肌醇(PI)信号表明异常激活这些通路可能是一个因素在双相情感障碍的病理生理学(BD)。这些途径的参与还支持通过最近的全基因组关联研究(gwas)。一种方法调查人员调查BD的分子基础和锂的治疗作用是通过微阵列表达研究,因为GSK3吗?- - - PI-mediated信号转导途径是转录激活和抑制耦合。然而,表达式分析有一些局限性和调查人员不能使用这种方法来分析胎儿脑组织,可以说是最相关的生物结构相关基因为基础的精神疾病的发展。为了解决这些不足,作者采取了新颖的方法使用染色质immunoprecipitation-enriched材料退火微阵列(ChIP-chip)目标基因在胎儿脑组织受?连环蛋白、转录因子,直接受GSK3 ?。640个基因的启动子是受?连环蛋白,其中许多是已知的精神分裂症(深圳),自闭症谱系障碍(ASD),和BD候选人,包括CACNA1B NRNG,SNAP29,PCDH9 FGFR1在最近出版的gwas 9人确认和全基因组搜索拷贝数变异基因拷贝数异变。深圳的研究结果表明,看似不同的候选基因和BD可以被纳入一个共同的分子网络围绕GSK3 ? / ?连环蛋白信号。此外,发现一个假定的lithium-responsive通路可能会影响深圳的子群和ASD候选基因治疗的影响。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | Schizophr公牛2014 11月40:1285 - 99 |
| PMID | 24664977 |
| 标题 | 系统优先级和拷贝数变化的综合分析精神分裂症揭示精神分裂症易感基因的关键。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的精神障碍高遗传力和强大的遗传异质性。常见的身上常见变异假说预测,精神分裂症是在一定程度上归因于常见的基因变异。然而,最近的研究已经清楚地表明,拷贝数变异(CNVs)也扮演关键的角色精神分裂症磁化率和解释遗传缺失的比例。尽管许多基因拷贝数异变已确定,许多地区受到基因拷贝数异变显示可怜的不同研究之间的重叠,是不知道基因基因拷贝数异变而中断导致的风险精神分裂症。通过使用累积得分,我们系统优先的基因影响基因拷贝数异变精神分裂症。我们确定了8基因经常受基因拷贝数异变,包括NRXN1 CHRNA7, BCL9, CYFIP1, GJA8, NDE1,SNAP29,GJA5。集成的基因与已知基因拷贝数异变的影响精神分裂症易感基因(从以前的遗传连锁和关联研究)显示,许多基因基因拷贝数异变也伴随而中断精神分裂症。进一步(PPI)蛋白质间交互作用分析表明基因的蛋白质产物经常受到基因拷贝数异变与已知的交互精神分裂症相关的蛋白质。最后,系统集成与遗传基因拷贝数异变优先级数据协会和PPI数据识别的关键精神分裂症候选基因。我们的研究结果提供了一个全球的基因拷贝数异变基因影响的概述精神分裂症并揭示人口相互关联的分子网络新创基因拷贝数异变精神分裂症。虽然优先基因代表有前途精神分裂症风险基因,进一步的工作需要不同的优先级方法和独立样本来证实这些发现。然而,确定关键候选基因可能的发病机制有重要的作用精神分裂症,进一步的功能描述这些基因可能为未来的治疗和诊断提供关键的目标。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |