| 1 | j .的嗡嗡声。麝猫。2010年5月55:285 - 92 |
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| PMID | 20339380 |
| 标题 | 一个完整的基因组分析精神分裂症易感基因的基因功能的相关性。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种高度复杂的遗传疾病的特点是大量的遗传易感性的元素,每个贡献适度增加疾病风险。尽管许多链接或协会的研究已经确定了一个大组精神分裂症相关的位点,很多是有争议的。此外,这些位点中只有一小部分与大累积池的基因所表达的变化精神分裂症。在这里,我们应用基因组基因功能的方法来识别易感性位点表明直接影响基因表达,导致功能异常精神分裂症。我们进行了一个综合分析的以易感性位点的盘问精神分裂症相关表达基因列表从我们之前获得微阵列研究(人类遗传学杂志54(2009):665 - 75)使用生物信息学工具,其次是使用qPCR确认基因表达的变化。我们发现9个基因(CHGB SLC18A2,SLC25A27、ESD C4A / C4B、TCP1 CHL1和CTNNA2)证明基因功能相关性涉及:突触和神经传递;能量代谢和防御机制;和分子伴侣蛋白和细胞骨架。我们的研究结果进一步支持这些基因在遗传影响的角色和功能发展的后果精神分裂症。有趣的是,四个九位于6号染色体上的基因,表明特殊染色体的脆弱性精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 药物基因组学2011年2月12日:185 - 93 |
| PMID | 21332312 |
| 标题 | 协会的UCP4 (SLC25A27)单体型ultra-resistant精神分裂症。 |
| 文摘 | 神经元解偶联蛋白参与活性氧的规定生产和细胞内钙稳态,因此,发挥神经保护作用。为了探索神经解偶联蛋白变异的潜在后果我们检查了他们的协会在高加索患者的样本精神分裂症根据抗精神病药物反应和表型。 使用病例对照设计,我们15跨越UCP2基因变异的频率相比,106年UCP4和UCP5法国白人患者精神分裂症和127名健康控制。此外,患者精神分裂症回应抗精神病药物治疗的患者相比ultra-resistant吗精神分裂症(一致)。这后者的人口没有临床、社会和/或职业缓解尽管至少两个时期的治疗与常规或非典型抗精神病药物,与氯氮平也。 没有相应的等位基因的分布差异一致和回应的病人。然而,一个单体型跨越UCP4一致的患者被发现明显不足。多个测试修正后,这种关系仍然显著。 虽然我们的样本大小有限,并不代表精神分裂症作为一个整体,协会之间的发现一致的组和UCP4单体型是值得注意的,因为它可能会影响治疗效果精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |