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使用细菌人工染色体(BAC)阵列比较基因组杂交(aCGH)分辨率大约1.4 Mbp,我们筛选死后大脑的DNA双相情感障碍的情况下,精神分裂症病例和控制个体人类基因组DNA (n = 35)畸变。DNA拷贝数基本上是未知的人类遗传变异的来源,可能造成复杂的疾病的风险。我们报告畸变在四个位点被认为影响但不是控制个人,和由定量实时PCR验证。这些异常位点包含的基因编码EFNA5 GLUR7, CACNG2和AKAP5;所有大脑蛋白质与已知或假定的角色在神经功能,和三个(GLUR7 CACNG2和AKAP5)参与谷氨酸信号。第二个群体的精神也测试了样品定量PCR EFNA5使用底漆/探针集,GLUR7, CACNG2和AKAP5和样品异常发现拷贝数的三四个位点(GLUR7, CACNG2和AKAP5)。进一步审查这些区域可能揭示见解的病因与遗传危险因素这些复杂的精神疾病。 |
| 文摘 |
基因拷贝数变化的可能性在复杂疾病的发展中发挥作用是一个相当兴趣的话题。最近的报告凸显了这种变化的大量存在,他们发生数量之间存在着很大的差别。最近的一份报告表明,在四个基因拷贝数变化(GRIK3 EFNA5,AKAP5和CACNG2)可能是相关的精神分裂症。这个领域的研究的一个问题是高吞吐量的验证方法,如比较基因组杂交,因为后者不可避免地产生假阳性。我们使用两个对比的方法来确定上述报告的结果的有效性,如果真正的发病机制将有重大意义精神分裂症。英国人口样本进行了测试使用一个等位基因的方法量化由比利时和瑞典北部的DNA池和样本进行了测试使用多路复用扩增子量化(MAQ)。两种方法被用来测试原始调查中使用的DNA样本。没有发现拷贝数变化的基因样本。我们的数据表明,需要使用更可靠的方法来验证存在的基因拷贝数异变在全面进行关联研究。 |