| 1 | 欧元。J. Hum。基因。2016年6月24日：944-8 |
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| PMID | 26508570 |
| 标题 | 在儿童期零星病例中，从头变体精神分裂症。 |
| 抽象的 | 儿童期精神分裂症（COS）是由13岁之前疾病发作定义的，是一种罕见的严重的病因神经发育障碍。最近，测序研究确定了成人发作的零星病例中罕见的，潜在的新生变体精神分裂症和自闭症。在这项研究中，我们对17个COS三重奏进行了外显子组测序，以测试从头变体是否可以为这种疾病做出贡献。我们在17个COS概率中确定了20个从头变体，这与以这种疾病的成人形式报道的从头突变率一致。有趣的是，COS中的从头变体具有很高的致病性，并且富含对变体耐受性较低的基因。在我们的研究中发现的基因中，sez6，ryr2，gpr153，GTF2IDD1，TTBK1和ITGA6先前已与神经元功能或精神疾病联系在一起，因此可以被视为COS候选基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |