| 1 | 生物化学。Soc。反式。2010年4月38日：445-51 |
|---|---|
| PMID | 20298200 |
| 标题 | 确认的稀有拷贝数变体暗示了精神分裂症中的新基因。 |
| 抽象的 | 了解包括学习，记忆，决策和构思在内的认知过程是如何由基因组编码的，这是生物学的关键问题。识别人类精神障碍基因的基因集是通往这一目标的途径。精神分裂症是一种具有认知症状，高遗传力和复杂遗传学的常见疾病。我们已经确定了涉及的基因精神分裂症通过测量91中整个基因组中DNA拷贝数的差异精神分裂症苏格兰人口中的病例和92个控制。我们的数据重现了> 3000的公共领域数据中观察到的稀有和常见变体精神分裂症病例，确认已知的疾病基因座并确定新的基因座。我们在PDE10A（磷酸二酯酶10a），CYFIP1 [细胞质FMR1（脆弱的X智力低下1） - 互动蛋白1]，K（+）通道基因KCNE1和KCNE2中发现了拷贝数变异。钙调神经素1），细胞识别蛋白CHL1（与L1CAM同源性的细胞粘附分子），转录因子SP4（特异性蛋白4）和组蛋白脱乙酰基酶HDAC9，除其他外（请参阅http://www.genes2cognition.org/scz-cnv）。将这些许多基因的功能整合到一个连贯的模型中精神分裂症认知是一个重大的未解决的挑战。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | AM J干细胞2012 -1 1：31-41 |
| PMID | 23671795 |
| 标题 | HDAC9与精神分裂症有关，并在有丝分裂后神经元中特别表达，但在成年神经干细胞中不表达。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种常见的精神疾病，由环境，社会和遗传因素的结合引起。组蛋白脱乙酰基酶（HDACS）可以通过修饰染色质结构和基因表达来将表观遗传效应转化为基因组。HDAC的不适当活性与癌症，心血管和神经系统疾病有关，而HDAC抑制剂显示可改善诱导多能茎（IPS）细胞的推导，并在大脑发育过程中调节细胞谱系。我们证明了HDAC基因之一，HDAC9，被半圆合的一小部分删除精神分裂症患者，在小鼠大脑中广泛表达，包括精神分裂症被发现。在海马，层皮质，前额叶和内侧前额叶皮层，梨状和腰带皮质，基底外侧杏仁核核和脉络膜上的海马，前额叶和内侧前额叶皮层，胸膜和腰部皮质中观察到高水平的表达。HDAC9在细胞体以及神经纤维中发现蛋白质。重要的，HDAC9在成年神经干细胞，神经胶质，星形胶质细胞或少突胶质细胞中不表达，而是在有丝分裂后和成熟的神经元中表达。我们的数据表明HDAC9可能在成人大脑的神经元功能中起关键作用。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 精神分裂。res。2014年12月160日：97-103 |
| PMID | 25445625 |
| 标题 | 基于家庭变体的基于家庭的关联研究，稀有突变研究和精神分裂症中HDAC基因的上皮相互作用检测。 |
| 抽象的 | 组蛋白脱乙酰基酶（HDACS）是组蛋白乙酰化的关键酶，并且已经报道了组蛋白修饰的异常和HDAC蛋白水平。精神分裂症。本研究的目的是系统地测试HDAC基因的关联精神分裂症。 一项基于家庭的遗传关联研究（313个核家族中的951名高加索受试者）使用HDAC基因中的601个标签单核苷酸多态性，然后在1427名来自241个多元族和241个多重家族和1427名高卢的观众中对顶级标记的复制研究进行了复制研究。176三重奏。使用基于血统的广义多因素维度降低（GMDR）测试了上毒相互作用。此外，我们分析了1134名受试者的外显子组测序数据，用于检测HDAC基因组区域中罕见突变。 在探索性研究中，十个标记与精神分裂症（p <0.01）。复制一个制造商RS14251（HDAC3）（p = 0.04），并在整个样品中保持显着（p = 0.004）。GMDR识别出检测到涉及RS17265596的显着的三位液相互作用模型（HDAC9），RS7290710（HDAC10）和RS7634112（HDAC11），具有良好的测试精度（0.58）。没有发现与罕见的突变有关精神分裂症。 HDAC基因的首次探索性系统研究为HDAC3基因参与的病因提供了一致的支持。精神分裂症。统计上皮的互动HDAC9检测到，HDAC10和HDAC11，在生物学上似乎是合理的。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |