| 1 | 生物芯片。生物。ACTA 2004年11月1690年：238-49 |
|---|---|
| PMID | 15511631 |
| 标题 | 大脑表达基因的启动子中的多态性高比例会影响转录活性。 |
| 抽象的 | 人们对影响基因表达的多态性的可能性越来越兴趣，原因是包括人类疾病在内的大量可遗传人类表型变异。我们试图确定大脑表达基因启动子中的多态性是否通常具有功能。我们筛选了多态性的56个基因，以前据报道在精神分裂症S [Y.Hakak，J.R。Walker，C。Li，W.H。Wong，K.L。Davis，J.D。Buxbaum，V。Haroutunian，A.A。Fienberg，全基因组表达分析揭示了慢性基因的失调精神分裂症。Proc。纳特。学院科学。98（2001）4746-4751。]。我们发现60种分布在31个基因上的变体。在两个细胞系中的报告基因测定中分析了代表28个不同推定启动子的77个单倍型。在单倍型中代表的总共54个序列变体中，根据高度保守的定义，有12个（或大约22％）起作用。这些是在八个基因的启动子中发现的：npy，pcsk1，nefl，KIAA0513，LMO4，HSPA1B，TF和MDH1。因此，我们估计，大脑表达基因中约有20-25％的启动子多态性是功能的，这可能是一种低估的。因此，我们的数据首次提供了经验证据，即至少在大脑表达的基因中，应为分子遗传研究提供高度优先级。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 2 | 生物芯片。生物。ACTA 2004年11月1690年：238-49 |
| PMID | 15511631 |
| 标题 | 大脑表达基因的启动子中的多态性高比例会影响转录活性。 |
| 抽象的 | 人们对影响基因表达的多态性的可能性越来越兴趣，原因是包括人类疾病在内的大量可遗传人类表型变异。我们试图确定大脑表达基因启动子中的多态性是否通常具有功能。我们筛选了多态性的56个基因，以前据报道在精神分裂症S [Y.Hakak，J.R。Walker，C。Li，W.H。Wong，K.L。Davis，J.D。Buxbaum，V。Haroutunian，A.A。Fienberg，全基因组表达分析揭示了慢性基因的失调精神分裂症。Proc。纳特。学院科学。98（2001）4746-4751。]。我们发现60种分布在31个基因上的变体。在两个细胞系中的报告基因测定中分析了代表28个不同推定启动子的77个单倍型。在单倍型中代表的总共54个序列变体中，根据高度保守的定义，有12个（或大约22％）起作用。这些是在八个基因的启动子中发现的：npy，pcsk1，nefl，KIAA0513，LMO4，HSPA1B，TF和MDH1。因此，我们估计，大脑表达基因中约有20-25％的启动子多态性是功能的，这可能是一种低估的。因此，我们的数据首次提供了经验证据，即至少在大脑表达的基因中，应为分子遗传研究提供高度优先级。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 3 | 脑部。2006年11月1121日：1-11 |
| PMID | 17010949 |
| 标题 | KIAA0513的表征，这是一种与神经塑性，凋亡和细胞骨架的调节剂相互作用的新型信号分子。 |
| 抽象的 | KIAA0513以前被确定为在具有精神分裂症通过微阵列分析。在本研究中，在精神分裂症受试者通过定量RT-PCR确认。与已知功能的蛋白质的同源性有限，并且在编码蛋白质中缺乏功能结构域，因此难以预测功能KIAA0513。我们使用原位杂交，RNA印迹，蛋白质印迹和免疫细胞化学检查KIAA0513正常脑和周围组织中的表达。该基因无处不在，但富集在大脑中，尤其是在小脑中。最后，使用酵母双杂交筛网鉴定相互作用的蛋白质，以在功能上表征蛋白质。KIAA0513与KIBRA，HAX-1和INTS4相互作用，它们也与参与神经塑性，凋亡和细胞骨架调节的蛋白质相互作用。所以，KIAA0513可能参与与这些过程有关的信号通路。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 4 | 脑部。2006年11月1121日：1-11 |
| PMID | 17010949 |
| 标题 | KIAA0513的表征，这是一种与神经塑性，凋亡和细胞骨架的调节剂相互作用的新型信号分子。 |
| 抽象的 | KIAA0513以前被确定为在具有精神分裂症通过微阵列分析。在本研究中，在精神分裂症受试者通过定量RT-PCR确认。与已知功能的蛋白质的同源性有限，并且在编码蛋白质中缺乏功能结构域，因此难以预测功能KIAA0513。我们使用原位杂交，RNA印迹，蛋白质印迹和免疫细胞化学检查KIAA0513正常脑和周围组织中的表达。该基因无处不在，但富集在大脑中，尤其是在小脑中。最后，使用酵母双杂交筛网鉴定相互作用的蛋白质，以在功能上表征蛋白质。KIAA0513与KIBRA，HAX-1和INTS4相互作用，它们也与参与神经塑性，凋亡和细胞骨架调节的蛋白质相互作用。所以，KIAA0513可能参与与这些过程有关的信号通路。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |