| 1 | 翻译精神病学2013 -1 3：E326 |
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| PMID | 26151896 |
| 标题 | RB1CC1的重复与精神分裂症有关；大型欧洲样本集中的识别。 |
| 抽象的 | 精神分裂症（SCZ）是一种严重而令人衰弱的神经精神疾病，估计遗传力约为80％。最近，已建议通过下一代测序（NGS）技术确定的从头突变有助于发展SCZ的风险。尽管这些研究表明，与对照组相比，患者中总体过多的从头突变过多，但实际上与从头突变击中的特定基因实际上涉及疾病过程并不容易。重要的是，可以通过鉴定几个独立患者的其他改变来提供对特定基因的支持。我们利用了现有的全基因组单核苷酸多态性数据集，以筛选以前由NGS研究涉及的基因中的缺失或重复（拷贝数变化，CNV，CNVS）。我们的方法基于这样的观察，即CNV构成许多与人类疾病相关的基因中突变谱的一部分。在发现步骤中，我们调查了NGS研究中提出的55个候选基因中的CNV是否在1637例患者中比1627名对照组更常见。重复rb1cc1在患者中的代表性过多。这一发现在大型独立的欧洲样本集中进行了跟进。在组合分析中，总共8461名患者和112 871例对照，重复rb1cc1发现与SCZ相关（p = 1.29�10（-5）；优势比= 8.58）。我们的研究为罕见重复的证据提供了证据rb1cc1作为SCZ的危险因素。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |