| 1 | 物化学。Soc。2010年4月38:445 - 51 |
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| PMID | 20298200 |
| 标题 | 证实了罕见的拷贝数变异涉及小说在精神分裂症的基因。 |
| 文摘 | 理解认知过程包括学习、记忆、决策和意念是由基因组编码的是生物学中的一个关键问题。基因组合的识别潜在的人类精神障碍是朝着这一目标。精神分裂症是一种常见的疾病与认知症状,高遗传和复杂的遗传学。我们已经确定了基因参与精神分裂症通过测量DNA拷贝数在整个基因组的差异在91年精神分裂症病例和92人口控制在苏格兰。我们的数据复制少见,常见变异在公共领域的数据> 3000精神分裂症情况下,确认已知疾病位点以及小说识别位点。我们发现拷贝数变异在PDE10A(磷酸二酯酶10 a), CYFIP1[细胞质FMR1脆性X智力缺陷(1)相互作用的蛋白质1],K(+)通道KCNE1基因和KCNE2,唐氏综合症临界区1 RCAN1基因(调节器的钙调磷酸酶1),细胞识别蛋白质CHL1(细胞粘附分子与L1CAM同源性)的转录因子SP4(4)特异性蛋白质和组蛋白脱乙酰酶HDAC9,等等(见http://www.genes2cognition.org/SCZ-CNV)。将这些基因的功能集成到一个连贯的模型精神分裂症和认知是一个主要的挑战没有得到回答。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |