| 1 | 嗡嗡声。麝猫。2006年9月120年:160 - 70 |
|---|---|
| PMID | 16783572 |
| 标题 | 完整的遗传协会22 q11删除区域的扫描和功能性证据揭示DGCR2和精神分裂症之间的联系。 |
| 文摘 | 几行之间建立了一个协会的存在证据3 mb在染色体22 q11和删除精神分裂症。在本文中,我们提出一个完整的高密度SNP扫描这段使用DNA池,并演示两个截然不同的地区和之间的显著联系精神分裂症德系犹太人的数量。其中一个区域包含前面COMT基因识别。协会和连锁不平衡的模式(LD)在第二个区域显示DGCR2合成一个假定的粘附受体蛋白质,易感性的基因。我们证实了之间的关系DGCR2和精神分裂症通过个体基因型的1400例。在基因表达分析的风险等位基因编码SNP联系在一起精神分裂症被发现与减少相关的表达吗DGCR2。有趣的是,的表达DGCR2还发现高背外侧前额叶皮层的精神分裂症患者相对于匹配控制。这种增长可能解释为抗精神病药物。为了验证这个假设,我们观察大鼠暴露于抗精神病药物,发现严重超标DGCR2记录。这里的基因和功能的证据报告建议的可能作用DGCR2基因的病理精神分裂症和抗精神病药物的治疗效果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 嗡嗡声。麝猫。2006年9月120年:160 - 70 |
| PMID | 16783572 |
| 标题 | 完整的遗传协会22 q11删除区域的扫描和功能性证据揭示DGCR2和精神分裂症之间的联系。 |
| 文摘 | 几行之间建立了一个协会的存在证据3 mb在染色体22 q11和删除精神分裂症。在本文中,我们提出一个完整的高密度SNP扫描这段使用DNA池,并演示两个截然不同的地区和之间的显著联系精神分裂症德系犹太人的数量。其中一个区域包含前面COMT基因识别。协会和连锁不平衡的模式(LD)在第二个区域显示DGCR2合成一个假定的粘附受体蛋白质,易感性的基因。我们证实了之间的关系DGCR2和精神分裂症通过个体基因型的1400例。在基因表达分析的风险等位基因编码SNP联系在一起精神分裂症被发现与减少相关的表达吗DGCR2。有趣的是,的表达DGCR2还发现高背外侧前额叶皮层的精神分裂症患者相对于匹配控制。这种增长可能解释为抗精神病药物。为了验证这个假设,我们观察大鼠暴露于抗精神病药物,发现严重超标DGCR2记录。这里的基因和功能的证据报告建议的可能作用DGCR2基因的病理精神分裂症和抗精神病药物的治疗效果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | 细胞。杂志。2007 1 20:687 - 702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种复杂的疾病,家庭,双胞胎和采用的研究已经证明高遗传性的疾病,这种疾病不仅仅是由几个主要的基因,而是从特定集群的添加或增强作用的基因,后来决定个体的遗传脆弱性。连杆和协会的研究表明,基因vulnerablility,不是强行导致疾病自触发因素和环境的影响,即分娩并发症、药物滥用、城市背景或出生时已确定。这导致的假设精神分裂症不仅是基因定义静态障碍但动态过程导致多个通路的失调。有几种不同的假设基于几个方面的疾病,其中一些由于相对知名的机制的治疗药物。最广泛被认为是神经发育假说的精神分裂症集成了环境影响和诱发的基因。的多巴胺假说精神分裂症是基于事实,所有常见的治疗涉及antidopaminergic机制和基因如DRD2 DRD3, DARPP-32, BDNF或COMT的多巴胺能系统功能密切相关。glutamatergic假说的精神分裂症导致最近第一次成功mGlu2/3受体论争的药物和基因调节支撑重大发现glutamatergic系统(SLC1A6, SLC1A2 GRIN1, GRIN2A, GRIA1, NRG1, ErbB4, DTNBP1, DAAO, G72/30, GRM3)。相应地,GABA提出了调节疾病的病理生理学是由基因的参与像GABRA1 GABRP, GABRA6 Reelin。此外,多个基因暗示免疫信号和网络赤字已报告参与疾病,例如DISC1, RGS4, PRODH, DGCR6, ZDHHC8,DGCR2分子,Akt IL-1B IL-1RN, il - 10, IL-1B。然而,研究结果表明,分子受体之间的复杂的相互作用,激酶、蛋白质和激素参与精神分裂症。在一个统一的假设,不同的级联合并到另一个,最终导致症状附着的发展精神分裂症障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 细胞。杂志。2007 1 20:687 - 702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种复杂的疾病,家庭,双胞胎和采用的研究已经证明高遗传性的疾病,这种疾病不仅仅是由几个主要的基因,而是从特定集群的添加或增强作用的基因,后来决定个体的遗传脆弱性。连杆和协会的研究表明,基因vulnerablility,不是强行导致疾病自触发因素和环境的影响,即分娩并发症、药物滥用、城市背景或出生时已确定。这导致的假设精神分裂症不仅是基因定义静态障碍但动态过程导致多个通路的失调。有几种不同的假设基于几个方面的疾病,其中一些由于相对知名的机制的治疗药物。最广泛被认为是神经发育假说的精神分裂症集成了环境影响和诱发的基因。的多巴胺假说精神分裂症是基于事实,所有常见的治疗涉及antidopaminergic机制和基因如DRD2 DRD3, DARPP-32, BDNF或COMT的多巴胺能系统功能密切相关。glutamatergic假说的精神分裂症导致最近第一次成功mGlu2/3受体论争的药物和基因调节支撑重大发现glutamatergic系统(SLC1A6, SLC1A2 GRIN1, GRIN2A, GRIA1, NRG1, ErbB4, DTNBP1, DAAO, G72/30, GRM3)。相应地,GABA提出了调节疾病的病理生理学是由基因的参与像GABRA1 GABRP, GABRA6 Reelin。此外,多个基因暗示免疫信号和网络赤字已报告参与疾病,例如DISC1, RGS4, PRODH, DGCR6, ZDHHC8,DGCR2分子,Akt IL-1B IL-1RN, il - 10, IL-1B。然而,研究结果表明,分子受体之间的复杂的相互作用,激酶、蛋白质和激素参与精神分裂症。在一个统一的假设,不同的级联合并到另一个,最终导致症状附着的发展精神分裂症障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Psychiatr。麝猫。2008年10月18日:255 - 6 |
| PMID | 18797402 |
| 标题 | 复制研究协会CLDN5和DGCR2基因多态性之间的22 q11删除综合症地区和精神分裂症。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | Psychiatr。麝猫。2009年4月19日:104 |
| PMID | 19668116 |
| 标题 | 之间没有联系DGCR2基因与精神分裂症的遗传变异在德国的样品。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | Nat,麝猫。2011年9月43:864 - 8 |
| PMID | 21822266 |
| 标题 | 外显子组测序支持精神分裂症的新创突变范式。 |
| 文摘 | 尽管其遗传性高,大部分人精神分裂症没有疾病的家族史(零星病例)。我们检查了罕见的可能性新创protein-altering突变导致的遗传因素精神分裂症通过测序53散发病例的外显,22控制和他们的父母的影响。我们发现40新创基因突变影响40 27例,其中包括潜在的破坏性的突变DGCR2,一个基因位于精神分裂症诱发22 q11.2 microdeletion地区。比较罕见的遗传变异表明,识别新创显示大量过剩的非同义突变的变化精神分裂症情况下,以及更大的潜在影响蛋白质的结构和功能。我们的分析表明新创突变的重要作用精神分裂症以及一个大型突变目标,提供一个合理的解释疾病的全球发病率高,持久性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |