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Gene ID | 象征 | Synonyms | Official Full Name | Location | SZ组? | 功能小组? |
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100132406 | NBPF10 | AB6 | AG1 | NBPF9 | neuroblastoma breakpoint family member 10 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp 表达 |
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100288142 | NBPF20 | - | neuroblastoma breakpoint family member 20 | 1q21。2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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100288332 | NPIPA5 | npip | nuclear pore complex interacting protein family member A5 | 16p13.11 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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10401 | PIAS3 | Zmiz5 | 活化stat 3的蛋白抑制剂 | 1q21 | CNV:是的 GSMA_I GSMA_IIA PMID:cooccur |
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10423 | CDIPT | pis |PIS1 | CDP-二酰甘油 - 肌醇3-磷脂酰转移酶 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
G2Cdb.humanPSD G2Cdb.humanPSP |
10587 | txnrd2 | SELZ | TR | TR-BETA | TR3 | TRXR2 | thioredoxin reductase 2 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp GSMA_I PMID:cooccur |
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10623 | polr3c | RPC3 |RPC62 | polymerase (RNA) III subunit C | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I GSMA_IIA |
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10628 | txnip | EST01027 |HHCPA78 |thif |VDUP1 | 硫氧还蛋白相互作用的蛋白质 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp 表达 gr_ng GSMA_I GSMA_IIA |
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11056 | DDX52 | Hussy19 |ROK1 | 死盒解旋酶52 | 17q21.1 | CNV:是的 简历:Gwascat CV:GWASdb CV:PGCnp |
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11072 | DUSP14 | MKP-L | MKP6 | dual specificity phosphatase 14 | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 DMG:Wockner_2014 |
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11126 | CD160 | By55 |NK1 |NK28 | CD160molecule | 1q21。1 | CNV:是的 go_annotation GSMA_I GSMA_IIA |
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11151 | coro1a | clabp |Clipina |hcoro1 |IMD8 |炸玉米饼|p57 | 冠1A | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
结构可塑性 G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSENSUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL CompositeSet 潜在的突触基因 |
112476 | PRRT2 | bfic2 |BFIS2 |DSPB3 |dyt10 |ekd1 |Ficca |ICCA |ifitmd1 |PKC | 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Nishioka_2013 gsma_iie |
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11276 | SYNRG | AP1GBP1 |syng | synergin, gamma | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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1139 | CHRNA7 | chrna7-2 |nachra7 | 胆碱能受体烟碱α7亚基 | 15q14 | 协会 CNV:是的 Core CV:PGCnp go_annotation gr_ng GR_WM Network PMID:cooccur |
配体门控离子信号传导 |
114049 | WBSCR22 | HASJ4442 | HUSSY-3 | MERM1 | PP3381 | WBMT | 威廉姆斯·贝伦综合症染色体区域22 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:GWASdb DMG:Nishioka_2013 |
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116211 | TM4SF19 | OCTM4 | 跨膜4 L六个家庭成员19 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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123811 | FOPNL | C16orf63 | FOR20 | PHSECRG2 | FGFR1OP N末端 | 16p13.11 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
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124446 | TMEM219 | IGFBP-3R | 跨膜蛋白219 | 16p11.2 | CNV:是的 简历:Gwascat 简历:PGC128 CV:PGCnp DMG:Vaneijk_2014 DNM:Fromer_2014 |
CompositeSet |
128077 | lix1l | - | 肢体和CNS表达1 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I GSMA_IIA |
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128977 | C22ORF39 | - | 染色体22开放阅读框39 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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128989 | Tango2 | C22ORF25 | 运输和高尔基组织2同源物 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I |
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1312 | COMT | HEL-S-98N | 儿茶酚-O-甲基转移酶 | 22q11.21 | 协会 CNV:是的 Core CV:PGCnp go_annotation gr_cor gr_ng GR_WM GSMA_I Network PMID:cooccur |
多巴胺 |
131540 | ZDHHC19 | DHHC19 | 锌指DHHC型包含19 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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135886 | WBSCR28 | - | Williams-Beuren syndrome chromosome region 28 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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135892 | TRIM50 | TRIM50A | 包含50个的三方图案 | 7q11.23 | CNV:是的 DMG:Wockner_2014 |
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1364 | cldn4 | CPE-R |CPER |cpetr |cpetr1 |WBSCR8 |HCPE-R | 克劳丁4 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation |
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1365 | Cldn3 | C7orf1 |CPE-R2 |cpetr2 |hrvp1 |RVP1 | 克劳丁3 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation |
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1399年 | CRKL | - | V-CRK禽肉瘤病毒CT10癌基因同源物 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 GSMA_I Network |
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146378 | C16orf92 | - | 染色体16开放阅读框92 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
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148738 | HFE2 | HFE2A |HJV |JH |RGMC | 血两个型2型(少年) | 1q21。1 | CNV:是的 GSMA_I GSMA_IIA |
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148741 | ankrd35 | - | Ankyrin重复域35 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 GSMA_I GSMA_IIA |
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149013 | NBPF12 | COAS1 |KIAA1245 | neuroblastoma breakpoint family member 12 | 1q21 | CNV:是的 | |
150209 | AIFM3 | AIFL | 凋亡诱导因子,线粒体相关3 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I |
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150221 | RIMBP3C | RIM-BP3.3 |rimbp3.3 | 轮圈结合蛋白3 c | 22q11.21 | CNV:是的 | |
155368 | WBSCR27 | - | 威廉姆斯·贝伦综合症染色体区域27 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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155382 | VPS37D | WBSCR24 | VPS37D, ESCRT-I subunit | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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161725 | otud7A | C15orf16 |C16orf15 |cezanne2 |otud7 | OTU去泛素酶7A | 15q13.3 | CNV:是的 CV:PGCnp |
Ascano FMRP targets |
165918 | RNF168 | hRNF168 | ring finger protein 168, E3 ubiquitin protein ligase | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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1739 | DLG1 | dlgh1 |SAP-97 |SAP97 |DJ1061C18.1.1 |HDLG | 圆盘大同源物1,涂鸦细胞极性复合物分量 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp DNM:Fromer_2014 go_annotation Network PMID:cooccur |
蛋白质聚类 G2Cdb.human_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSENSUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS g2cdb.human_pocklingtonh1 G2CDB.HUMAN_TAP-PSD-95核 G2CDB.HUMANNRC CompositeSet 潜在的突触基因 |
200030 | NBPF11 | NBPF24 | neuroblastoma breakpoint family member 11 | 1q21。1 | CNV:是的 | |
200035 | NUDT17 | - | NUDIX水解酶17 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I GSMA_IIA |
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2006 | Eln | svas |WBS |WS | 弹性 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation |
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200931 | SLC51A | Osta |ostalpha | 溶质载体家族51α亚基 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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200933 | FBXO45 | Fbx45 | F-box蛋白45 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 PMID:cooccur |
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205564 | SENP5 | - | SUMO1/哨兵特异性肽酶5 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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226 | ALDOA | Alda |GSD12 |HEL-S-87P | aldolase, fructose-bisphosphate A | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 gsma_iie |
G2Cdb.human_mGluR5 G2Cdb.humanPSD G2Cdb.humanPSP CompositeSet Darnell FMRP目标 |
22909 | FAN1 | KIAA1018 |Kmin |mtmr15 |HFAN1 | fancd2/fanci相关核酸酶1 | 15q13.3 | CNV:是的 CV:PGCnp PMID:cooccur |
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22916 | NCBP2 | CBC2 |CBP20 |NIP1 |PIG55 | nuclear cap binding protein subunit 2 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 DMG:Nishioka_2013 |
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23119 | HIC2 | HRG22 |ZBTB30 |ZNF907 | hypermethylated in cancer 2 | 22q11.21 | CNV:是的 GSMA_I |
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2330 | FMO5 | - | flavin containing monooxygenase 5 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I GSMA_IIA |
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23475 | QPRT | HEL-S-90n | QPRTase | quinolinate phosphoribosyltransferase | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 gsma_iie PMID:cooccur |
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23617 | TSSK2 | DGS-G |spoga2 |STK22B |tsk2 | testis specific serine kinase 2 | 22q11.21 | CNV:是的 GSMA_I |
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23742 | NPAP1 | C15orf2 | nuclear pore associated protein 1 | 15Q11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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253980 | KCTD13 | bacurd1 |FKSG86 |PDIP1 |poldip1 |Hbacurd1 | potassium channel tetramerization domain containing 13 | 16p11.2 | CNV:是的 简历:Gwascat 简历:PGC128 CV:PGCnp gsma_iie PMID:cooccur |
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253982 | asphd1 | - | 天冬氨酸β-羟化酶结构域包含1个 | 16p11.2 | CNV:是的 gsma_iie |
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255027 | MPV17L | m-lph |MLPH1 |MLPH2 |MPV17L1 | MPV17线粒体膜蛋白样 | 16p13.11 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
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255758 | TCTEX1D2 | - | 包含2的TCTEX1域 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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255798 | SMCO1 | C3orf43 | 具有卷曲螺旋结构域1的单通膜蛋白1 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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2558 | Gabra5 | - | gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit | 15q12 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation PMID:cooccur |
配体门控离子信号传导 潜在的突触基因 |
2562 | GABRB3 | ECA5 | γ-氨基丁酸A型受体β3亚基 | 15q12 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 go_annotation PMID:cooccur |
配体门控离子信号传导 潜在的突触基因 |
2567 | Gabrg3 | - | γ-氨基丁酸A型受体γ3亚基 | 15q12 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 go_annotation PMID:cooccur |
潜在的突触基因 |
26043 | UBXN7 | UBXD7 | UBX域蛋白7 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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26470 | SEZ6L2 | BSRPA | PSK-1 | seizure related 6 homolog (mouse)-like 2 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp 表达 gsma_iie PMID:cooccur |
CompositeSet Darnell FMRP目标 |
26574 | AATF | BFR2 | CHE-1 | CHE1 | DED | apoptosis antagonizing transcription factor | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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26585 | GREM1 | C15DUPQ |CKTSF1B1 |crac1 |CRCS4 |dand2 |DRM |DUP15Q |Gremlin |HMP |HMPS1 | IHG-2 | MPSH | PIG2 | gremlin 1, DAN family BMP antagonist | 15q13.3 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation |
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26608 | TBL2 | WBSCR13 |WS-BETATRP | 跨多霉素(beta) - 类似2 | 7q11.23 | CNV:是的 DMG:JAFFE_2016 PMID:cooccur |
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2702 | GJA5 | ATFB11 |CX40 | gap junction protein alpha 5 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I GSMA_IIA PMID:cooccur |
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2703 | GJA8 | CAE | CAE1 | CTRCT1 | CX50 | CZP1 | MP70 | gap junction protein alpha 8 | 1q21。1 | 协会 CNV:是的 CV:PGCnp gr_ng GR_WM GSMA_I GSMA_IIA PMID:cooccur |
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27037 | trmt2a | HTF9C | tRNA甲基转移酶2同源物A | 22q11.21 | 协会 CNV:是的 CV:PGCnp GR_WM |
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27246 | RNF115 | BCA2 | ZNF364 | 环手指蛋白115 | 1q21。1 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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2812 | GP1BB | BDPLT1 | BS | CD42C | GPIBB | GPIbbeta | 糖蛋白IB血小板β亚基 | 22q11.21 | CNV:是的 GSMA_I |
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283685 | GOLGA6L2 | CT105 | golgin A6 family-like 2 | 15Q11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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283710 | LOC283710 | - | 未表征的LOC283710 | 15q13.3 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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283897 | C16orf54 | - | 染色体16开放阅读框54 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie |
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283899 | Ino80e | CCDC95 | INO80 complex subunit E | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 |
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284098 | 猪 | GWT1 |HPMRS5 | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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284099 | C17orf78 | - | chromosome 17 open reading frame 78 | 17q12 | CNV:是的 | |
284615 | ankrd34a | ankrd34 | Ankyrin重复域34A | 1q21。1 | CNV:是的 DMG:Wockner_2014 GSMA_IIA |
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2928 | GSC2 | GSCL | 粘体同源物2 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp GSMA_I |
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29801 | ZDHHC8 | DHHC8 | ZDHHCL1 | ZNF378 | 锌指DHHC型包含8个 | 22q11.21 | 协会 CNV:是的 CV:PGCnp gr_ng GR_WM GSMA_I PMID:cooccur |
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3053 | serpind1 | D22S673 | HC2 | HCF2 | HCII | HLS2 | LS2 | THPH10 | Serpin肽酶抑制剂,进化枝D(肝素辅因子),成员1 | 22q11.21 | CNV:是的 GSMA_I PMID:cooccur |
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31 | ACACA | ACAC |acacad |ACC |ACC1 |acca | 乙酰辅酶A羧化酶α | 17Q21 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:JAFFE_2016 Network |
G2Cdb.humanPSD G2Cdb.humanPSP |
342184 | FMN1 | FMN |ld | formin 1 | 15q13.3 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 表达 PMID:cooccur |
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348793 | WDR53 | - | WD重复域53 | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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368 | ABCC6 | ABC34 | ARA | EST349056 | GACI2 | MLP1 | MOAT-E | MOATE | MRP6 | PXE | PXE1 | URG7 | ATP binding cassette subfamily C member 6 | 16p13.1 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp gsma_iie PMID:cooccur |
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375387 | nrros | ELLP3030 |Garpl1 |LRRC33 |UNQ3030 | negative regulator of reactive oxygen species | 3Q29 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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3835 | KIF22 | A-328A3.2 |孩子|knsl4 |OBP |OBP-1 |OBP-2 |semdjl2 | 动机家庭成员22 | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Nishioka_2013 gsma_iie |
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388677 | Notch2nl | N2N | Notch 2 N末端 | 1q21。2 | CNV:是的 GSMA_I GSMA_IIA |
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388849 | CCDC188 | - | 包含188 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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3975 | LHX1 | lim-1 |lim1 | LIM homeobox 1 | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp go_annotation PMID:cooccur |
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3984 | LIMK1 | LIMK | LIMK-1 | LIM域激酶1 | 7q11.23 | CNV:是的 CV:PGCnp DEG:Zhao_2015 go_annotation Network PMID:cooccur |
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400818 | NBPF9 | AE01 | 神经母细胞瘤断点家庭成员9 | 1q21。1 | CNV:是的 GSMA_I GSMA_IIA |
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400891 | LRRC74B | - | 含有74b的亮氨酸富含重复 | 22q11.21 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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414059 | TBC1D3B | PRC17 | TBC1D3I | TBC1D3L | TBC1 domain family member 3B | 17q12 | CNV:是的 CV:PGCnp |
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4150 | 马兹 | pur1 |PUR-1 |SAF-1 |SAF-2 |SAF-3 |ZF87 |Znf801 |ZIF87 | MYC associated zinc finger protein | 16p11.2 | CNV:是的 CV:PGCnp DMG:Wockner_2014 gsma_iie PMID:cooccur |
CompositeSet Darnell FMRP目标 |
421 | ARVCF | - | 在速食性综合征中删除的armadillo重复基因 | 22q11.21 | 协会 CNV:是的 CV:PGCnp GR_WM GSMA_I PMID:cooccur |
G2Cdb.humanPSD G2Cdb.humanPSP CompositeSet Darnell FMRP目标 |
4308 | TRPM1 | CSNB1C |ltrpc1 |MLSN1 | transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | 15q13.3 | CNV:是的 CV:GWASdb CV:PGCnp DNM:Fromer_2014 PMID:cooccur |
CompositeSet |
4363 | ABCC1 | ABC29 | ABCC | GS-X | MRP | MRP1 | ATP binding cassette subfamily C member 1 | 16p13.1 | CNV:是的 CV:PGCnp gsma_iie PMID:cooccur |
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440804 | RIMBP3B | RIM-BP3.2 |rim-bp3.b |rimbp3.2 | 轮圈结合蛋白3 b | 22q11.21 | CNV:是的 | |