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基因id | 象征 | 同义词 | 正式全名 | 地点 | SZ组? | 功能小组? |
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80336 | PABPC1L | C20orf119 |epab |PABPC1L1 |DJ1069P2.3 | 聚(A)结合蛋白,细胞质1样 | - | 简历:PGCNP | |
11155 | LDB3 | CMD1C |CMH24 |cmpd3 |Cypher |LDB3Z1 |LDB3Z4 |lvnc3 |MFM4 |Oracle |pdlim6 | ZASP | 林域结合3 | 10Q22.3-Q23.2 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 go_annotation |
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3481 | IGF2 | C11orf43 |grdf |IGF-II |pp9974 | 胰岛素像生长因子2 | 11P15.5 | 简历:PGCNP PMID:cooccur |
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7140 | TNNT3 | TNTF | 肌钙蛋白T3,快速骨骼类型 | 11P15.5 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 |
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5837 | pygm | - | 磷酸化酶,糖原,肌肉 | 11q12-Q13.2 | DMG:Wockner_2014 PMID:cooccur |
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89 | ACTN3 | - | 肌动蛋白α3(基因/假元) | 11q13.1 | 简历:PGCNP | G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS G2CDB.HUMANNRC |
4684 | NCAM1 | CD56 |MSK39 |NCAM | 神经细胞粘附分子1 | 11q23.1 | CV:GWASDB 简历:PGCNP go_annotation GSMA_I 网络 PMID:cooccur |
细胞粘附和透射信号传导 G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSESUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS G2CDB.HUMAN_CLATHRIN g2cdb.human_synaptosom COMPOSITESET Darnell FMRP目标 潜在的突触基因 |
9099 | USP2 | ubp41 |USP9 | 泛素特异性肽酶2 | 11q23.3 | 简历:PGCNP GSMA_I PMID:cooccur |
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25900 | iffo1 | Hom-Tes-103 |iffo | 中间细丝家族孤儿1 | 12p13.3 | DMG:JAFFE_2016 DMG:Wockner_2014 |
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2065 | ERBB3 | ERBB-3 |Her3 |LCCS2 |MDA-BF-1 |C-ERBB-3 |C-ERBB3 |ERBB3-S |P180-ERBB3 |p45-serbb3 |p85-serbb3 | ERB-B2受体酪氨酸激酶3 | 12Q13 | 协会 简历:PGCNP go_annotation gr_cor gr_ng gr_wm 网络 PMID:cooccur |
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6445 | SGCG | 35DAG |A4 |daga4 |DMDA |DMDA1 |LGMD2C |妈妈|scarmd2 |SCG3 |伽玛 - sg | Sarcoglycan伽玛 | 13Q12 | 简历:PGCNP | |
9201 | DCLK1 | Cl1 |点击1 |dcamkl1 |DCDC3A |DCLK | Doublecortin像激酶1 | 13Q13 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 go_annotation PMID:cooccur |
细胞内信号转导 G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSESUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS g2cdb.humanpsd G2CDB.HUMANPSP COMPOSITESET Darnell FMRP目标 |
5925 | RB1 | OSRC |PPP1R130 |RB |P105-RB |PRB |PP110 | 视网膜细胞瘤1 | 13Q14.2 | 简历:PGCNP 网络 PMID:cooccur |
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70 | ACTC1 | ACTC |asd5 |CMD1R |CMH11 |LVNC4 | 肌动蛋白,α,心肌1 | 15Q14 | 网络 PMID:cooccur |
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2628 | GATM | agat |在|CCDS3 | 甘氨酸酰胺转移酶 | 15Q21.1 | DMG:Wockner_2014 | |
283807 | FBXL22 | FBL22 | F-box和富含亮氨酸的重复蛋白22 | 15Q22.31 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 |
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1339 | COX6A2 | Cox6ah |考克斯维亚 | 细胞色素C氧化酶亚基6A2 | 16p11.12 | DMG:Wockner_2014 gsma_iie |
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29895 | mylpf | hummlc2b |MRLC2 |myl11 | 肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌 | 16p11.2 | DMG:JAFFE_2016 DMG:Wockner_2014 DNM:Guipponi_2014 go_annotation gsma_iie |
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84706 | GPT2 | Alt2 |GPT 2 |MRT49 | 谷氨酸丙酮酸转氨酸酶(丙氨酸氨基转移酶)2 | 16Q12.1 | 简历:PGCNP go_annotation gsma_iie |
Ascano FMRP目标 |
146862 | UNC45B | cmya4 |ctrct43 |Smunc45 |UNC-45B |UNC45 | UNC-45肌球蛋白伴侣B | 17q12 | 简历:PGCNP go_annotation PMID:cooccur |
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6261 | RYR1 | CCO |MHS |MHS1 |PPP1R137 |rydr |里尔|RYR-1 |Skrr | ryanodine受体1 | 19q13.2 | 简历:PGCNP 网络 |
细胞内信号转导 |
115290 | FBXO17 | FBG4 |FBX26 |FBXO26 |FBX17 | F-box蛋白17 | 19q13.2 | 简历:PGCNP | |
7138 | TNNT1 | ANM |Nem5 |Stnt |TNT |TNT | 肌钙蛋白T1,慢速骨骼类型 | 19q13.4 | DMG:Wockner_2014 PMID:cooccur |
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5563 | prkaa2 | Ampk |Ampk2 |Ampka2 |Prkaa | 蛋白激酶AMP激活的催化亚基α2 | 131 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 PMID:cooccur |
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252995 | FNDC5 | frcp2 |虹膜 | 纤连蛋白III型含量5 | 1p35.1 | 简历:PGCNP | |
148738 | HFE2 | HFE2A |HJV |JH |RGMC | 血两个型2型(少年) | 1q21.1 | CNV:是的 GSMA_I GSMA_IIA |
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92235 | DUSP27 | - | 双重特异性磷酸酶27(推定) | 1q24.1 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 |
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493 | ATP2B4 | ATP2B2 |mxra1 |PMCA4 |PMCA4B |PMCA4X | ATPase质膜Ca2+运输4 | 1q32.1 | 简历:PGCNP DMG:Nishioka_2013 DMG:Wockner_2014 DNM:Awadalla_2010 网络 |
离子平衡 G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-CONSESUS G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-HUMAN-PSD-FULL G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS G2CDB.HUMAN_CLATHRIN g2cdb.human_pocklingtonh1 g2cdb.human_synaptosom G2CDB.HUMANNRC g2cdb.humanpsd G2CDB.HUMANPSP COMPOSITESET Darnell FMRP目标 潜在的突触基因 |
55740 | 恩 | Ena |梅纳|NDPP1 | 启用同源物(果蝇) | 1q42.12 | 简历:PGCNP go_annotation PMID:cooccur |
G2CDB.HUMAN_BAYES-COLLINS-MOUSE-PSD-CONSUS g2cdb.humanpsd G2CDB.HUMANPSP |
58 | acta1 | Acta |Asma |CFTD |CFTD1 |CFTDM |mpfd |Nem1 |Nem2 |Nem3 |SHPM | 肌动蛋白,α1,骨骼肌 | 1Q42.13 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 网络 PMID:cooccur |
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54014 | BRWD1 | C21orf107 |DCAF19 |N143 |WDR9 | 包含1的溴结构域和WD重复域 | 21q22.2 | 简历:PGCNP DEG:Sanders_2013 DMG:Nishioka_2013 表达 |
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6525 | SMTN | - | 平滑素 | 22q12.2 | 简历:PGCNP GSMA_I |
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79879 | CCDC134 | - | 包含134 | 22q13.2 | 简历:PGCNP DMG:JAFFE_2016 PMID:cooccur |
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130827 | TMEM182 | - | 跨膜蛋白182 | 2q12.1 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 GSMA_I |
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7273 | TTN | CMD1G |CMH9 |CMPD4 |EOMFC |hmerf |LGMD2J |mylk5 |TMD | 山雀 | 2q31 | 简历:PGCNP DNM:Fromer_2014 DNM:McCarthy_2014 网络 |
COMPOSITESET |
7855 | FZD5 | C2orf31 |HFZ5 | 卷曲的班级受体5 | 2q33.3 | 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 GSMA_IIA gsma_iie |
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53632 | prkag3 | AMPKG3 | 蛋白激酶AMP激活的非催化亚基3 | 2q35 | GSMA_IIA gsma_iie PMID:cooccur |
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7134 | TNNC1 | CMD1Z |CMH13 |TN-C |TNC |tnnc | 肌钙蛋白C1,缓慢的骨骼和心脏类型 | 3P21.1 | ADT:SUN_2012 简历:PGCNP LK:是的 |
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79885 | HDAC11 | HD11 | 组蛋白脱乙酰基酶11 | 3P25.1 | 简历:PGCNP DMG:JAFFE_2016 DMG:Nishioka_2013 GSMA_I PMID:cooccur |
染色质重塑基因 |
25849 | PARM1 | cipar1 |DKFZP564O0823 |PARM-1 |WSC4 | 前列腺雄激素调节的粘蛋白样蛋白1 | 4Q13.3-Q21.3 | 简历:PGCNP DNM:Fromer_2014 |
COMPOSITESET |
255743 | npnt | EGFL6L |诗 | 肾上腺素 | 4Q24 | CV:GWASDB 简历:PGCNP |
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10468 | FST | FS | follistatin | 5q11.2 | 简历:PGCNP DMG:Nishioka_2013 PMID:cooccur |
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23500 | daam2 | DJ90A20A.1 | 变形相关的形态发生2 | 6p21.2 | 协会 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 GSMA_I gsma_iie PMID:cooccur |
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340156 | mylk4 | SGK085 | 肌球蛋白轻链激酶家庭成员4 | 6p25.2 | CV:GWASDB 简历:PGCNP DMG:Wockner_2014 |
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1268 | CNR1 | Cann6 |CB-R |CB1 |CB1A |CB1K5 |CB1R |CNR | 大麻素受体1(脑) | 6Q14-Q15 | 协会 简历:PGCNP gr_ng gr_wm 网络 PMID:cooccur |
canabinoid GPCR信号传导 |
1644年 | DDC | AADC | DOPA脱羧酶 | 7p12.2 | 简历:PGCNP PMID:cooccur |
多巴胺 5-羟色胺 |
442721 | LMOD2 | c-lmod |clmod | 静脉毒素2 | 7q31.32 | 简历:PGCNP PMID:cooccur |
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9172 | Myom2 | ttnap | 肌瘤2 | 8p23.3 | 简历:Gwascat CV:GWASDB 简历:PGCNP |
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5569 | PKIA | prkacn1 | 蛋白激酶(依赖CAMP,催化)抑制剂α | 8Q21.12 | 简历:PGCNP PMID:cooccur |
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7169 | TPM2 | AMCD1 |DA1 |DA2B |HEL-S-273 |Nem4 |TMSB | 肌球蛋白2(beta) | 9P13 | 简历:PGCNP DMG:Vaneijk_2014 网络 |
G2CDB.HUMAN_CLATHRIN g2cdb.human_synaptosom |
389827 | TMEM8C | Myomaker |TMEM226 | 跨膜蛋白8C | 9q34.2 | 简历:PGCNP DNM:Guipponi_2014 |
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