| 一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互 |
基本信息 |
|
|---|---|
基因身份证 |
2697年 |
的名字 |
GJA1 |
同义词 |
AVSD3 | CMDR | CX43 | GJAL | HLHS1 |高速钢| ODDD;缝隙连接蛋白、α1,43 kda; GJA1;缝隙连接蛋白、α1,43 kda |
定义 |
联接蛋白43 | connexin-43 |缝隙连接kDa的心|缝隙连接蛋白43 alpha -蛋白质 |
位置 |
6 q22.31 |
基因型 |
蛋白质编码 |
次数的分数 |
描述 |
| TUSON排名 | 7708年 |
TUSON假定值 |
1 |
途径和疾病 |
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通路 |
N-cadherin信号事件;PID策划;200180年 |
通路 |
Arrhythmogenic右心室心肌病(ARVC); KEGG途径;hsa05412 |
通路 |
缝隙连接;KEGG途径;hsa04540 |
通路 |
失活的gsk3 akt导致肺泡巨噬细胞积累b-catenin; PID BioCarta; 100152年 |
通路 |
缝隙连接装配;PID Reactome; 500018年 |
通路 |
交通连接素的分泌途径;PID Reactome; 500019年 |
通路 |
膜贩运;Reactome;反应:11123 |
通路 |
AP-1转录因子网络;PID策划;200118年 |
通路 |
验证的转录目标AP1家人Fra1 Fra2; PID策划;200044年 |
通路 |
Microtubule-dependent贩卖从高尔基体接合质质膜;PID Reactome; 500022年 |
通路 |
c - src介导的监管Cx43缝隙连接的函数和闭包;PID Reactome; 500026年 |
通路 |
连接素的寡聚化接合质;PID Reactome; 500020年 |
疾病 |
Palmoplantar角化病;底部 |
疾病 |
心力衰竭;底部 |
疾病 |
Oculodentodigital发育不良;人类 |
疾病 |
糖尿病;底部 |
疾病 |
Oculodentodigital发育不良,常染色体隐性;人类 |
疾病 |
并指、III型;人类 |
疾病 |
房室中隔缺损;人类 |
疾病 |
Hallermann-Streiff综合征;人类 |
疾病 |
脱发,底部 |
疾病 |
左心房发育不良综合征;人类 |
疾病 |
蛋白质数量性状位点;迦得 |
疾病 |
癌症;底部 |
疾病 |
牙菌斑;底部 |
疾病 |
静息心率;NHGRI |
疾病 |
迦得non-syndromic耳聋; |
疾病 |
自闭症,底部 |
疾病 |
蛋白质数量性状位点;NHGRI |
疾病 |
血管疾病;底部 |
疾病 |
青光眼;底部 |
外部链接 |
|
Entrez基因的链接 |
2697年 |
所有GeneRIF项目的链接 |
2697年 |
链接iHOP |
2697年 |
序列信息 |
这里提供的序列仅仅是最长的代表序列,没有覆盖所有的亚型。 |
核苷酸序列 |
> 2697:长度:1149 atgggtgactggagcgccttaggcaaactccttgacaaggttcaagcctactcaactgct ggagggaaggtgtggctgtcagtacttttcattttccgaatcctgctgctggggacagcg gttgagtcagcctggggagatgagcagtctgcctttcgttgtaacactcagcaacctggt tgtgaaaatgtctgctatgacaagtctttcccaatctctcatgtgcgcttctgggtcctg cagatcatatttgtgtctgtacccacactcttgtacctggctcatgtgttctatgtgatg cgaaaggaagagaaactgaacaagaaagaggaagaactcaaggttgcccaaactgatggt gtcaatgtggacatgcacttgaagcagattgagataaagaagttcaagtacggtattgaa gagcatggtaaggtgaaaatgcgaggggggttgctgcgaacctacatcatcagtatcctc ttcaagtctatctttgaggtggccttcttgctgatccagtggtacatctatggattcagc ttgagtgctgtttacacttgcaaaagagatccctgcccacatcaggtggactgtttcctc tctcgccccacggagaaaaccatcttcatcatcttcatgctggtggtgtccttggtgtcc ctggccttgaatatcattgaactcttctatgttttcttcaagggcgttaaggatcgggtt aagggaaagagcgacccttaccatgcgaccagtggtgcgctgagccctgccaaagactgt gggtctcaaaaatatgcttatttcaatggctgctcctcaccaaccgctcccctctcgcct atgtctcctcctgggtacaagctggttactggcgacagaaacaattcttcttgccgcaat tacaacaagcaagcaagtgagcaaaactgggctaattacagtgcagaacaaaatcgaatg gggcaggcgggaagcaccatctctaactcccatgcacagccttttgatttccccgatgat aaccagaattctaaaaaactagctgctggacatgaattacagccactagccattgtggac cagcgaccttcaagcagagccagcagtcgtgccagcagcagacctcggcctgatgacctg gagatctag |
蛋白质序列 |
> 2697:长度:382 MGDWSALGKLLDKVQAYSTAGGKVWLSVLFIFRILLLGTAVESAWGDEQSAFRCNTQQPG CENVCYDKSFPISHVRFWVLQIIFVSVPTLLYLAHVFYVMRKEEKLNKKEEELKVAQTDG VNVDMHLKQIEIKKFKYGIEEHGKVKMRGGLLRTYIISILFKSIFEVAFLLIQWYIYGFS LSAVYTCKRDPCPHQVDCFLSRPTEKTIFIIFMLVVSLVSLALNIIELFYVFFKGVKDRV KGKSDPYHATSGALSPAKDCGSQKYAYFNGCSSPTAPLSPMSPPGYKLVTGDRNNSSCRN YNKQASEQNWANYSAEQNRMGQAGSTISNSHAQPFDFPDDNQNSKKLAAGHELQPLAIVD QRPSSRASSRASSRPRPDDLEI |