| 一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互 |
基本信息 |
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|---|---|
基因身份证 |
2706年 |
的名字 |
GJB2 |
同义词 |
CX26 | DFNA3 | DFNA3A | DFNB1 | DFNB1A | | |孩子藏NSRD1 | PPK;缝隙连接蛋白,β2,26 kda; GJB2、缝隙连接蛋白,β2,26 kda |
定义 |
联接蛋白26 |缝隙连接beta 2蛋白|缝隙连接蛋白β2 |
位置 |
13 q11-q12 |
基因型 |
蛋白质编码 |
次数的分数 |
描述 |
| TUSON排名 | 7715年 |
TUSON假定值 |
1 |
途径和疾病 |
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通路 |
膜贩运;Reactome;反应:11123 |
通路 |
连接素的寡聚化接合质;PID Reactome; 500020年 |
通路 |
运输接合质质膜;PID Reactome; 500021年 |
疾病 |
3耳聋,常染色体显性遗传;人类 |
疾病 |
癌症;底部 |
疾病 |
迦得耳聋; |
疾病 |
nonsyndromic听力障碍;迦得 |
疾病 |
Vohwinkel综合征;人类 |
疾病 |
感音神经性听力损失,迦得 |
疾病 |
听力损失,感音神经性nonsyndromic;迦得 |
疾病 |
Hystrix-like鱼鳞癣与耳聋;人类 |
疾病 |
外胚层发育不良,底部 |
疾病 |
Bart-Pumphrey综合征;人类 |
疾病 |
角膜结膜炎新铸的卢比,底部 |
疾病 |
耳聋;底部 |
疾病 |
耳聋,常染色体隐性1;人类 |
疾病 |
non-syndromic感觉神经的耳聋(DFNB1);迦得 |
疾病 |
nonsyndromic听力损失;迦得 |
疾病 |
Keratitis-ichthyosis-deafness综合征;人类 |
疾病 |
志贺氏杆菌感染;底部 |
疾病 |
听力损失/耳聋;迦得 |
疾病 |
皮肤疾病,底部 |
疾病 |
先天性异常;底部 |
疾病 |
GJB2突变表型谱和频率GJB2突变;迦得 |
疾病 |
Keratoderma palmoplantar,耳聋,人类 |
外部链接 |
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Entrez基因的链接 |
2706年 |
所有GeneRIF项目的链接 |
2706年 |
链接iHOP |
2706年 |
序列信息 |
这里提供的序列仅仅是最长的代表序列,没有覆盖所有的亚型。 |
核苷酸序列 |
> 2706:长度:681 atggattggggcacgctgcagacgatcctggggggtgtgaacaaacactccaccagcatt ggaaagatctggctcaccgtcctcttcatttttcgcattatgatcctcgttgtggctgca aaggaggtgtggggagatgagcaggccgactttgtctgcaacaccctgcagccaggctgc aagaacgtgtgctacgatcactacttccccatctcccacatccggctatgggccctgcag ctgatcttcgtgtccacgccagcgctcctagtggccatgcacgtggcctaccggagacat gagaagaagaggaagttcatcaagggggagataaagagtgaatttaaggacatcgaggag atcaaaacccagaaggtccgcatcgaaggctccctgtggtggacctacacaagcagcatc ttcttccgggtcatcttcgaagccgccttcatgtacgtcttctatgtcatgtacgacggc ttctccatgcagcggctggtgaagtgcaacgcctggccttgtcccaacactgtggactgc tttgtgtcccggcccacggagaagactgtcttcacagtgttcatgattgcagtgtctgga atttgcatcctgctgaatgtcactgaattgtgttatttgctaattagatattgttctggg aagtcaaaaaagccagtttaa |
蛋白质序列 |
> 2706:长度:226 MDWGTLQTILGGVNKHSTSIGKIWLTVLFIFRIMILVVAAKEVWGDEQADFVCNTLQPGC KNVCYDHYFPISHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYRRHEKKRKFIKGEIKSEFKDIEE IKTQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRVIFEAAFMYVFYVMYDGFSMQRLVKCNAWPCPNTVDC FVSRPTEKTVFTVFMIAVSGICILLNVTELCYLLIRYCSGKSKKPV |