肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

10018年

的名字

BCL2L11

同义的

BCL2-like 11(细胞凋亡主持人);BCL2L11 BCL2-like 11(细胞凋亡主持人)

定义

bcl - 2相互作用的中介细胞死亡| bcl - 2蛋白交互Bim | bcl-2-like蛋白11 | bcl-2-related卵巢癌死亡受体激动剂

位置

2问题

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.12。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.457C > T;p.R153W;2:111150106 - 111150106

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.196C > T;p.P66S;2:111123941 - 111123941

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.189G >;p.P63P;2:111123934 - 111123934

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.240_241insACA;p.F80_I81insT;2:111123985 - 111123986

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——在坐标系

c.272G >;p.R91Q;2:111124017 - 111124017

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.272G >;p.R91Q;2:111124017 - 111124017

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.250A > G;p.R84G;2:111123995 - 111123995

 乳房 癌 替换-错义

c.140A > G;p.N47S;2:111123885 - 111123885

 肝 癌 替换-错义

c.254G > T;p.R85I;2:111123999 - 111123999

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.335A > C;p.K112T;2:111124080 - 111124080

 肝 癌 替换-错义

c.335A > C;p.K112T;2:111124080 - 111124080

 肝 癌 替换-错义

c.145G > C;p.G49R;2:111123890 - 111123890

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.312C >;p.S104R;2:111124057 - 111124057

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm 替换-错义

c.444C > T;p.I148I;2:111150093 - 111150093

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.466G >;p.G156R;2:111150115 - 111150115

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.151G >;p.E51K;2:111123896 - 111123896

 乳房 癌 替换-错义

c.203C > T;p.A68V;2:111123948 - 111123948

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.146G >;p.G49E;2:111123891 - 111123891

 皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.458G > C;p.R153P;2:111150107 - 111150107

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.458G > C;p.R153P;2:111150107 - 111150107

 乳房 癌 替换-错义

c.265C > T;p.L89L;2:111124010 - 111124010

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.519_520insA;p.A174fs * > 26;2:111164153 - 111164154

 前列腺癌 癌;腺癌 插入——转移

c.519_520insA;p.A174fs * > 26;2:111164153 - 111164154

 前列腺癌 癌 插入——转移

c.471C > T;p.D157D;2:111150120 - 111150120

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.574C > T;p.R192C;2:111164208 - 111164208

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.507G >;p.L169L;2:111164141 - 111164141

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.291C > G;p.F97L;2:111124036 - 111124036

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.294delT;p.F99fs * 10;2:111124039 - 111124039

 胃 腺癌 删除——转移

c.95C >;p.A32D;2:111123840 - 111123840

 腹膜;附录 其他;pseudomyxoma_peritonei 替换-错义

c.251G > C;p.R84T;2:111123996 - 111123996

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.95C >;p.A32D;2:111123840 - 111123840

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.198A > C;p.P66P;2:111123943 - 111123943

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.198A > C;p.P66P;2:111123943 - 111123943

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.563G > T;p.R188L;2:111164197 - 111164197

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.560_561insA;p.R188fs * > 12;2:111164194 - 111164195

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 插入——转移

c.172G >;p.G58S;2:111123917 - 111123917

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.538C > T;p.R180 *;2:111164172 - 111164172

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.187C > T;p.P63S;2:111123932 - 111123932

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.101_104delCCTC;p.S35fs * 48;2:111123846 - 111123849

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 删除——转移

c.563G >;p.R188H;2:111164197 - 111164197

 胰腺 癌 替换-错义

c.4G >;p.A2T;2:111123749 - 111123749

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.214C > T;p.P72S;2:111123959 - 111123959

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.526G >;p.E176K;2:111164160 - 111164160

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.585G > C;p.W195C;2:111164219 - 111164219

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.480C > T;p.N160N;2:111150129 - 111150129

 biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.230C > T;p.S77F;2:111123975 - 111123975

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.62C > T;p.P21L;2:111123807 - 111123807

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

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