| 一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互 |
基本信息 |
|
|---|---|
基因身份证 |
10399年 |
的名字 |
GNB2L1 |
同义的 |
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白),β多肽2 1;GNB2L1;鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白),β多肽2 1 |
定义 |
细胞proliferation-inducing基因21蛋白|鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β多肽2 1 |鸟嘌呤nucleotide-binding蛋白质亚基beta-2-like 1 |鸟嘌呤nucleotide-binding蛋白质亚基beta-like 12.3 |人类肺癌致癌基因 |
位置 |
5 q35.3 |
基因型 |
蛋白质编码 |
突变简介: |
域的突变 在17个主要癌症突变模式 LoF vs错义突变 数据库V72宇宙的所有拷贝数变化 宇宙的所有突变数据库V72 |
突变总结蛋白质域 |
前 |
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非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症 |
前 |
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损失函数的突变与错义突变 |
前 |
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| 丧失突变在错义突变的比例是0.08。 |
各种癌症的拷贝数变化 |
前 |
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拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract |
宇宙体细胞突变(最高) |
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突变(cd;AA;科) |
网站 |
组织学 |
突变类型 |
|---|---|---|---|
c.170G > T;p.R57L;5:181242285 - 181242285 |
肺 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.470C > T;p.S157L;5:181239542 - 181239542 |
皮肤;头皮 | 癌;squamous_cell_carcinoma | 替换-错义 |
c.340T > G;p.S114A;5:181241581 - 181241581 |
肾脏 | 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma | 替换-错义 |
c.327G >;p.L109L;5:181241594 - 181241594 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-编码沉默 |
c.107G > C;p.R36P;5:181243694 - 181243694 |
食管 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.74_75insC;p.Q26fs * 13;5:181243726 - 181243727 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 插入——转移 |
c.240A > G;p.S80S;5:181242215 - 181242215 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.240A > G;p.S80S;5:181242215 - 181242215 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.348C > T;p.D116D;5:181241573 - 181241573 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.712G >;p.A238T;5:181238164 - 181238164 |
卵巢 | 其他;肿瘤 | 替换-错义 |
c.712G >;p.A238T;5:181238164 - 181238164 |
胃 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.342_344delCTC;p.S115delS;5:181241577 - 181241579 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 删除——在坐标系 |
c.342_344delCTC;p.S115delS;5:181241577 - 181241579 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 删除——在坐标系 |
c.908C > T;p.T303M;5:181237023 - 181237023 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.600C > T;p.V200V;5:181239103 - 181239103 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-编码沉默 |
c.357G > T;p.Q119H;5:181241564 - 181241564 |
乳房 | 癌 | 替换-错义 |
c.224G >;p.G75D;5:181242231 - 181242231 |
large_intestine;盲肠 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.637-4C > T;p。?。5:181238243 - 181238243 |
皮肤 | malignant_melanoma | 未知的 |
c.637-4C > T;p。?。5:181238243 - 181238243 |
皮肤 | malignant_melanoma | 未知的 |
c.495C > T;p.I165I;5:181239517 - 181239517 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.299G > T;p.R100L;5:181241622 - 181241622 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-错义 |
c.22C > T;p.R8C;5:181243779 - 181243779 |
central_nervous_system;脑干 | 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_II | 替换-错义 |
c.373C > T;p.R125 *;5:181241548 - 181241548 |
large_intestine;直肠 | 癌;腺癌 | 替换-胡说 |
c.373C > T;p.R125 *;5:181241548 - 181241548 |
皮肤;头皮 | 癌;squamous_cell_carcinoma | 替换-胡说 |
c.749C > T;p.A250V;5:181238127 - 181238127 |
胃 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.616C > T;p.L206F;5:181239087 - 181239087 |
upper_aerodigestive_tract;口 | 癌;squamous_cell_carcinoma | 替换-错义 |
c.260T > G;p.L87R;5:181242195 - 181242195 |
乳房 | 癌 | 替换-错义 |
c.396G >;p.W132 *;5:181241525 - 181241525 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-胡说 |
c.462C > G;p.V154V;5:181239550 - 181239550 |
肺 | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.283G >;p.G95S;5:181241638 - 181241638 |
large_intestine;盲肠 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.594G >;p.V198V;5:181239109 - 181239109 |
胃 | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.784G > C;p.E262Q;5:181237713 - 181237713 |
胃 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.838A > G;p.K280E;5:181237659 - 181237659 |
胃 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.352C > T;p.R118W;5:181241569 - 181241569 |
食道;middle_third | 癌;squamous_cell_carcinoma | 替换-错义 |
c.733C > T;p.R245C;5:181238143 - 181238143 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-错义 |
c.889-2A > C;p。?。5:181237044 - 181237044 |
胰腺 | 癌;acinar_carcinoma | 未知的 |
c.821T > G;p.V274G;5:181237676 - 181237676 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.327G > C;p.L109L;5:181241594 - 181241594 |
urinary_tract;膀胱 | 癌 | 替换-编码沉默 |
c.435G >;p.E145E;5:181239577 - 181239577 |
乳房 | 癌 | 替换-编码沉默 |
c.281C > T;p.T94M;5:181242174 - 181242174 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.438C >;p.S146R;5:181239574 - 181239574 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.635A > G;p.K212R;5:181239068 - 181239068 |
食管 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.425T > C;p.V142A;5:181241496 - 181241496 |
肺 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.425T > C;p.V142A;5:181241496 - 181241496 |
肺 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.774C >;p.I258I;5:181238102 - 181238102 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-编码沉默 |
c.735C > G;p.R245R;5:181238141 - 181238141 |
乳房 | 癌 | 替换-编码沉默 |