肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

10628年

的名字

TXNIP

同义的

硫氧还蛋白相互作用的蛋白,TXNIP;硫氧还蛋白相互作用的蛋白

定义

硫氧还蛋白结合蛋白2 | 2 | thioredoxin-binding蛋白质thioredoxin-interacting蛋白质|调节1,25-dihydroxyvitamin d 3 |维生素D3上调蛋白1

位置

1 q21.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.20。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.529C > T;p.R177W;1:145994974 - 145994974

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.73G > T;p.E25 *;1:145996194 - 145996194

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.129C > T;p.A43A;1:145996138 - 145996138

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.39C >;p.V13V;1:145996228 - 145996228

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.1110C >;p.F370L;1:145994046 - 145994046

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1063_1064delAT;p.M355fs * 14;1:145994092 - 145994093

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.229C > T;p.L77F;1:145996038 - 145996038

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.229C > T;p.L77F;1:145996038 - 145996038

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.81G > T;p.V27V;1:145996186 - 145996186

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.456T > C;p.N152N;1:145995159 - 145995159

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1049C >;p.P350H;1:145994107 - 145994107

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.738A > G;p.T246T;1:145994637 - 145994637

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.143C > T;p.A48V;1:145996124 - 145996124

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.267G > C;p.V89V;1:145995460 - 145995460

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.635A > C;p.K212T;1:145994740 - 145994740

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.635A > C;p.K212T;1:145994740 - 145994740

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.498G > T;p.K166N;1:145995005 - 145995005

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.498G > T;p.K166N;1:145995005 - 145995005

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.788C > T;p.S263F;1:145994587 - 145994587

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.317C >;p.P106H;1:145995410 - 145995410

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.514T >;p.F172I;1:145994989 - 145994989

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.795delG;p.G266fs * 12;1:145994580 - 145994580

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 删除——转移

c.886_887insT;p.G297fs * 20;1:145994382 - 145994383

 肝 癌 插入——转移

c.930C > T;p.A310A;1:145994339 - 145994339

 肾脏 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.1028G > C;p.R343P;1:145994128 - 145994128

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.516C >;p.F172L;1:145994987 - 145994987

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.420G > C;p.K140N;1:145995195 - 145995195

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.392G >;p.R131H;1:145995223 - 145995223

 乳房 癌 替换-错义

c.731C > T;p.S244L;1:145994644 - 145994644

 胰腺 癌 替换-错义

c.557G >;p.R186K;1:145994946 - 145994946

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.653G > T;p.R218L;1:145994722 - 145994722

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.93G > C;p.V31V;1:145996174 - 145996174

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.920C >;p.S307Y;1:145994349 - 145994349

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.365A > G;p.D122G;1:145995250 - 145995250

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-错义

c.824C >;p.S275Y;1:145994551 - 145994551

 central_nervous_system;temporal_lobe 神经胶质瘤;室管膜瘤 替换-错义

c.26_27insT;p.E11fs * 1;1:145996240 - 145996241

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.1088T >;p.I363N;1:145994068 - 145994068

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1088T >;p.I363N;1:145994068 - 145994068

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.1088T >;p.I363N;1:145994068 - 145994068

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.110A > G;p.E37G;1:145996157 - 145996157

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1158_1160delCAA;p.N389delN;1:145993867 - 145993869

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 删除——在坐标系

c.463G >;p.D155N;1:145995152 - 145995152

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1158_1160delCAA;p.N389delN;1:145993867 - 145993869

 乳房 癌;ductal_carcinoma 删除——在坐标系

c.351A > C;p.K117N;1:145995264 - 145995264

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.4G >;p.V2M;1:145996263 - 145996263

 肝 癌 替换-错义

c.206A > G;p.Y69C;1:145996061 - 145996061

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.493G >;p.E165K;1:145995010 - 145995010

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.453C > T;p.V151V;1:145995162 - 145995162

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.1083C > T;p.S361S;1:145994073 - 145994073

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1015C > G;p.P339A;1:145994141 - 145994141

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.134G >;p.R45K;1:145996133 - 145996133

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.134G >;p.R45K;1:145996133 - 145996133

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.915A > T;p.R305S;1:145994354 - 145994354

 肝 癌 替换-错义

c.915A > T;p.R305S;1:145994354 - 145994354

 肝 癌 替换-错义

c.561A > C;p.K187N;1:145994942 - 145994942

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.496_498delAAG;p.K167delK;1:145995005 - 145995007

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 删除——在坐标系

c.496_498delAAG;p.K167delK;1:145995005 - 145995007

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 删除——在坐标系

c.493G > T;p.E165 *;1:145995010 - 145995010

 乳房 癌 替换-胡说

c.782G > C;p.R261T;1:145994593 - 145994593

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.385_386insT;p.D130fs * 1;1:145995229 - 145995230

 salivary_gland 癌;adenoid_cystic_carcinoma 插入——转移

c.13A > G;p.K5E;1:145996254 - 145996254

 soft_tissue;striated_muscle 横纹肌肉瘤 替换-错义

c.13A > G;p.K5E;1:145996254 - 145996254

 soft_tissue;striated_muscle 横纹肌肉瘤;胚 替换-错义

c.368A > G;p.Y123C;1:145995247 - 145995247

 肝 癌 替换-错义

c.88C > T;p.R30W;1:145996179 - 145996179

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.198T > C;p.T66T;1:145996069 - 145996069

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.1002T > C;p.Y334Y;1:145994154 - 145994154

 前列腺癌 癌 替换-编码沉默

c.787T > C;p.S263P;1:145994588 - 145994588

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.500A > G;p.K167R;1:145995003 - 145995003

 乳房 癌 替换-错义

c.620G > T;p.R207L;1:145994755 - 145994755

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1158C > T;p.L386L;1:145993869 - 145993869

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.358T > C;p.C120R;1:145995257 - 145995257

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.506C > T;p.S169F;1:145994997 - 145994997

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.534G >;p.V178V;1:145994969 - 145994969

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.396G > T;p.P132P;1:145995219 - 145995219

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1078G > C;p.D360H;1:145994078 - 145994078

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.762C >;p.S254R;1:145994613 - 145994613

 乳房 癌;basal_ _carcinoma(三阴性) 替换-错义

c.49C > T;p.P17S;1:145996218 - 145996218

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.423A > C;p.K141N;1:145995192 - 145995192

 胰腺 癌 替换-错义

c.1106A > T;p.E369V;1:145994050 - 145994050

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.580G >;p.E194K;1:145994795 - 145994795

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.622A > G;p.I208V;1:145994753 - 145994753

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.1045A > T;p.T349S;1:145994111 - 145994111

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.876G >;p.L292L;1:145994393 - 145994393

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1038C > T;p.S346S;1:145994118 - 145994118

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1038C > T;p.S346S;1:145994118 - 145994118

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1022A > G;p.D341G;1:145994134 - 145994134

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.157A > G;p.K53E;1:145996110 - 145996110

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;central_nervous_system lymphoid_neoplasm;primary_central_nervous_system_lymphoma 替换-错义

c.1156C > T;p.L386F;1:145993871 - 145993871

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.504T >;p.V168V;1:145994999 - 145994999

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.511A > G;p.M171V;1:145994992 - 145994992

 乳房 癌 替换-错义

c.536C > T;p.S179F;1:145994967 - 145994967

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-错义

c.6G > T;p.V2V;1:145996261 - 145996261

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.595G >;p.A199T;1:145994780 - 145994780

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.996C > T;p.P332P;1:145994160 - 145994160

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.996C > T;p.P332P;1:145994160 - 145994160

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.26C >;p.S9Y;1:145996241 - 145996241

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.26C >;p.S9Y;1:145996241 - 145996241

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.26C >;p.S9Y;1:145996241 - 145996241

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.497A > G;p.K166R;1:145995006 - 145995006

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.674G >;p.G225D;1:145994701 - 145994701

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.74A > G;p.E25G;1:145996193 - 145996193

 胰腺 癌 替换-错义

c.74A > G;p.E25G;1:145996193 - 145996193

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.74A > G;p.E25G;1:145996193 - 145996193

 胰腺 pancreatic_intraepithelial_neoplasia_ (PanIN) 替换-错义

”)
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