肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

10653年

的名字

SPINT2

同义的

丝氨酸肽酶抑制剂、Kunitz类型2;SPINT2;丝氨酸肽酶抑制剂,Kunitz类型,2

定义

肝细胞生长因子激活抑制剂2型| kunitz-type蛋白酶抑制剂2 |胎盘bikunin |丝氨酸蛋白酶抑制剂,Kunitz类型,2

位置

19 q13.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.481T > C;p.F161L;19:38290208 - 38290208

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.714C > T;p.S238S;19:38291961 - 38291961

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.615C > T;p.F205F;19:38291862 - 38291862

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.215A > G;p.D72G;19:38283735 - 38283735

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.205G >;p.G69R;19:38283725 - 38283725

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.143G >;p.R48Q;19:38283663 - 38283663

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.373G >;p.D125N;19:38289173 - 38289173

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.373G >;p.D125N;19:38289173 - 38289173

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.373G >;p.D125N;19:38289173 - 38289173

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.552C > T;p.F184F;19:38290279 - 38290279

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.580C > T;p.L194F;19:38290563 - 38290563

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.665G > T;p.R222L;19:38291912 - 38291912

 胰腺 癌 替换-错义

c.442C > T;p.R148C;19:38290169 - 38290169

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.142C > T;p.R48W;19:38283662 - 38283662

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.457G >;p.V153M;19:38290184 - 38290184

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.568C > T;p.P190S;19:38290551 - 38290551

 皮肤;脖子 malignant_melanoma 替换-错义

c.385T > G;p.Y129D;19:38289185 - 38289185

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.309G > T;p.R103S;19:38287907 - 38287907

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.553C > T;p.R185C;19:38290280 - 38290280

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.240C > T;p.T80T;19:38283760 - 38283760

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.521G >;p.R174H;19:38290248 - 38290248

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.317C > T;p.A106V;19:38287915 - 38287915

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.598G > C;p.V200L;19:38291845 - 38291845

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.598G > C;p.V200L;19:38291845 - 38291845

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.583G > T;p.G195C;19:38290566 - 38290566

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.653T > C;p.V218A;19:38291900 - 38291900

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.653T > C;p.V218A;19:38291900 - 38291900

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.173T > C;p.V58A;19:38283693 - 38283693

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.23G >;p.R8K;19:38264915 - 38264915

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.351G >;p.Q117Q;19:38289151 - 38289151

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.144G > T;p.R48R;19:38283664 - 38283664

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.510G > T;p.K170N;19:38290237 - 38290237

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.673C > T;p.R225W;19:38291920 - 38291920

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.316G > T;p.A106S;19:38287914 - 38287914

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.318G >;p.A106A;19:38287916 - 38287916

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.443G >;p.R148H;19:38290170 - 38290170

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.645C > T;p.A215A;19:38291892 - 38291892

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.553 + 1 delg;p。?。19:38290281 - 38290281

 large_intestine;直肠 NS 未知的

c.379T > C;p.F127L;19:38289179 - 38289179

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.379T > C;p.F127L;19:38289179 - 38289179

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

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