肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

10950年

的名字

BTG3

同义的

BTG家族,成员3;BTG3 BTG家庭,成员3

定义

b细胞基因易位3 |神经上皮地区丰富的蛋白质| BTG3 Tob5 |蛋白质

位置

21 q21.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.26。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.577C > T;p.P193S;21:17594275 - 17594275

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.719G > T;p.R240L;21:17594133 - 17594133

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.181C > T;p.R61C;21:17604990 - 17604990

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.181C > T;p.R61C;21:17604990 - 17604990

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.181C > T;p.R61C;21:17604990 - 17604990

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.589C > T;p.R197 *;21:17594263 - 17594263

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-胡说

c.188A > T;p.N63I;21:17604983 - 17604983

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.66G >;p.L22L;21:17609079 - 17609079

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.271G > T;p.E91 *;21:17604900 - 17604900

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-胡说

c.216C > T;p.V72V;21:17604955 - 17604955

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.422A > G;p.D141G;21:17598714 - 17598714

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.300G > T;p.E100D;21:17604871 - 17604871

 胰腺 癌;acinar_carcinoma 替换-错义

c.629C > T;p.P210L;21:17594223 - 17594223

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.575_576insA;p.P193fs * 29;21:17594276 - 17594277

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 插入——转移

c.575_576insA;p.P193fs * 29;21:17594276 - 17594277

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.378G > T;p.E126D;21:17598758 - 17598758

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.549A > G;p.P183P;21:17594303 - 17594303

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.552G >;p.M184I;21:17594300 - 17594300

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.736C > T;p.P246S;21:17594116 - 17594116

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.59A > T;p.D20V;21:17609086 - 17609086

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.217C > T;p.L73L;21:17604954 - 17604954

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.272A > T;p.E91V;21:17604899 - 17604899

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.538C > T;p.P180S;21:17594314 - 17594314

 皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.750A > G;p.A250A;21:17594102 - 17594102

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.428A > C;p.H143P;21:17598708 - 17598708

 乳房 癌 替换-错义

c.518A > G;p.Q173R;21:17598618 - 17598618

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.194T > G;p.F65C;21:17604977 - 17604977

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.270G > T;p.K90N;21:17604901 - 17604901

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.270G > T;p.K90N;21:17604901 - 17604901

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.489G >;p.S163S;21:17598647 - 17598647

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.73G > C;p.E25Q;21:17609072 - 17609072

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1delA;p。?。21:17609144 - 17609144

 large_intestine 癌;腺癌 未知的

c.1delA;p。?。21:17609144 - 17609144

 large_intestine 癌;腺癌 未知的

c.1delA;p。?。21:17609144 - 17609144

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.1delA;p。?。21:17609144 - 17609144

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.373G > T;p.D125Y;21:17598763 - 17598763

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-错义

c.679C > T;p.P227S;21:17594173 - 17594173

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.488C > T;p.S163L;21:17598648 - 17598648

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.700C > T;p.P234S;21:17594152 - 17594152

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.101T >;p.L34 *;21:17609044 - 17609044

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;扁桃体 lymphoid_neoplasm;diffuse_large_B_cell_lymphoma 替换-胡说

c.310C > G;p.R104G;21:17604861 - 17604861

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.49C > T;p.R17 *;21:17609096 - 17609096

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.49C > T;p.R17 *;21:17609096 - 17609096

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

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