肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

114907年

的名字

FBXO32

同义的

盒蛋白质32;FBXO32盒蛋白质32

定义

盒只有蛋白质32 | atrogin 1 | atrogin-1 |肌肉萎缩盒蛋白质

位置

8 q24.13

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.10。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.111C > T;p.L37L;8:123540904 - 123540904

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.702G >;p.L234L;8:123506524 - 123506524

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.108C > T;p.D36D;8:123540907 - 123540907

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.181G >;p.A61T;8:123534750 - 123534750

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.741C >;p.V247V;8:123506485 - 123506485

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.781G > T;p.E261 *;8:123506445 - 123506445

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-胡说

c.327C > G;p.F109L;8:123531943 - 123531943

 乳房 癌;HER-positive_carcinoma 替换-错义

c.212G > C;p.S71T;8:123534719 - 123534719

 乳房 癌;HER-positive_carcinoma 替换-错义

c.280C > T;p.R94C;8:123531990 - 123531990

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.407C > T;p.S136F;8:123514299 - 123514299

 皮肤;手臂 malignant_melanoma 替换-错义

c.35G > T;p.G12V;8:123540980 - 123540980

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.246_247insA;p.W83fs * 10;8:123533223 - 123533224

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.595C > T;p.R199W;8:123513254 - 123513254

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.102G >;p.V34V;8:123540913 - 123540913

 肺 癌;undifferentiated_carcinoma 替换-编码沉默

c.147G > T;p.E49D;8:123534784 - 123534784

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.392A > G;p.K131R;8:123514314 - 123514314

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.170A > G;p.Y57C;8:123534761 - 123534761

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.707T > C;p.I236T;8:123506519 - 123506519

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.673T > C;p.F225L;8:123506553 - 123506553

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.210T > C;p.N70N;8:123534721 - 123534721

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.99C > T;p.F33F;8:123540916 - 123540916

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1061A > C;p.K354T;8:123503380 - 123503380

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.364G >;p.V122M;8:123531906 - 123531906

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.642G > C;p.Q214H;8:123513207 - 123513207

 乳房 癌 替换-错义

c.552C > T;p.V184V;8:123513297 - 123513297

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.730C > T;p.R244W;8:123506496 - 123506496

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.937A > G;p.T313A;8:123504645 - 123504645

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.415G >;p.G139S;8:123514291 - 123514291

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.677C >;p.T226N;8:123506549 - 123506549

 肝 癌 替换-错义

c.467-1G >;p。?。8:123513383 - 123513383

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 未知的

c.728G >;p.G243E;8:123506498 - 123506498

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.418A > G;p.I140V;8:123514288 - 123514288

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.324C > T;p.D108D;8:123531946 - 123531946

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.324C > T;p.D108D;8:123531946 - 123531946

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.853C >;p.L285M;8:123504729 - 123504729

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.120C >;p.Y40 *;8:123534811 - 123534811

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.228G > T;p.Q76H;8:123534703 - 123534703

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.763G > T;p.D255Y;8:123506463 - 123506463

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.593A > G;p.Y198C;8:123513256 - 123513256

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.830G >;p.R277Q;8:123506396 - 123506396

 胰腺 癌 替换-错义

c.408C > T;p.S136S;8:123514298 - 123514298

 皮肤;手臂 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.178G >;p.A60T;8:123534753 - 123534753

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.934G > C;p.D312H;8:123504648 - 123504648

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.372 + 1 g > T;p。?。8:123531897 - 123531897

 胃 癌;腺癌 未知的

c.927G > C;p.Q309H;8:123504655 - 123504655

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.927G > C;p.Q309H;8:123504655 - 123504655

 肺 癌;large_cell_carcinoma 替换-错义

c.429G > T;p.K143N;8:123514277 - 123514277

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1046T > C;p.F349S;8:123503395 - 123503395

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.606G >;p.T202T;8:123513243 - 123513243

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.390A > G;p.A130A;8:123514316 - 123514316

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.642G > T;p.Q214H;8:123513207 - 123513207

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.417C > T;p.G139G;8:123514289 - 123514289

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.340C > G;p.L114V;8:123531930 - 123531930

 乳房 癌 替换-错义

c.980G > T;p.G327V;8:123503461 - 123503461

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.342G > C;p.L114L;8:123531928 - 123531928

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.10C > T;p.L4F;8:123541005 - 123541005

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1013A > G;p.E338G;8:123503428 - 123503428

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.610C >;p.L204I;8:123513239 - 123513239

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.664G >;p.G222S;8:123506562 - 123506562

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1014G >;p.E338E;8:123503427 - 123503427

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.521A > G;p.Y174C;8:123513328 - 123513328

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.75C > T;p.F25F;8:123540940 - 123540940

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.12C > T;p.L4L;8:123541003 - 123541003

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.84G > C;p.E28D;8:123540931 - 123540931

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.84G > C;p.E28D;8:123540931 - 123540931

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.335C > T;p.A112V;8:123531935 - 123531935

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.421G >;p.A141T;8:123514285 - 123514285

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.421G >;p.A141T;8:123514285 - 123514285

 胃 癌;腺癌 替换-错义

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