| 一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互 |
基本信息 |
|
|---|---|
基因身份证 |
117581年 |
的名字 |
TWIST2 |
同义的 |
扭曲家庭bHLH转录因子2,TWIST2;扭转家庭bHLH转录因子2 |
定义 |
类基本helix-loop-helix蛋白质39 | dermis-expressed蛋白质1 |捻基本helix-loop-helix转录因子2 |扭同族体2 | twist-related bHLH蛋白质Dermo1 | twist-related蛋白2 |
位置 |
2 q37.3 |
基因型 |
蛋白质编码 |
突变简介: |
域的突变 在17个主要癌症突变模式 LoF vs错义突变 数据库V72宇宙的所有拷贝数变化 宇宙的所有突变数据库V72 |
突变总结蛋白质域 |
前 |
 |
非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症 |
前 |
 |
 |
损失函数的突变与错义突变 |
前 |
 |
| 丧失突变在错义突变的比例是0.00。 |
各种癌症的拷贝数变化 |
前 |
 |
拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract |
宇宙体细胞突变(最高) |
|||
突变(cd;AA;科) |
网站 |
组织学 |
突变类型 |
|---|---|---|---|
c.455G >;p.G152D;2:238848670 - 238848670 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.54C > T;p.S18S;2:238848269 - 238848269 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.438C > T;p.S146S;2:238848653 - 238848653 |
食管 | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.435C >;p.F145L;2:238848650 - 238848650 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.227G >;p.R76H;2:238848442 - 238848442 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.268C > T;p.R90C;2:238848483 - 238848483 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.180C > T;p.S60S;2:238848395 - 238848395 |
乳房 | 癌 | 替换-编码沉默 |
c.219G >;p.V73V;2:238848434 - 238848434 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.75G > T;p.Q25H;2:238848290 - 238848290 |
甲状腺 | 其他;肿瘤 | 替换-错义 |