肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

1264年

的名字

CNN1

同义的

calponin 1基本平滑肌;CNN1 calponin 1,基本,平滑肌

定义

基本calponin | calponin H1,平滑肌| calponin-1 | calponins,基本|附睾分泌蛋白李14

位置

19 p13.2-p13.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.465G >;p.G155G;19:11547871 - 11547871

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.139G >;p.G47S;19:11541151 - 11541151

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.273C > T;p.F91F;19:11546852 - 11546852

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.166G > T;p.D56Y;19:11541178 - 11541178

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.309C > T;p.H103H;19:11546888 - 11546888

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.155A > G;p.D52G;19:11541167 - 11541167

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.743G >;p.G248D;19:11549644 - 11549644

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.189C > T;p.F63F;19:11546678 - 11546678

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.392C > T;p.A131V;19:11547798 - 11547798

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.713G >;p.C238Y;19:11549614 - 11549614

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.132T > C;p.R44R;19:11541144 - 11541144

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.375G > C;p.L125L;19:11546954 - 11546954

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.663G >;p.A221A;19:11549564 - 11549564

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.714C > T;p.C238C;19:11549615 - 11549615

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.91G >;p.E31K;19:11541103 - 11541103

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.781T > G;p.Y261D;19:11549682 - 11549682

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.114C > T;p.I38I;19:11541126 - 11541126

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.434C > T;p.A145V;19:11547840 - 11547840

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.249C >;p.H83Q;19:11546738 - 11546738

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.720G >;p.T240T;19:11549621 - 11549621

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.456C > T;p.F152F;19:11547862 - 11547862

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.525C > T;p.S175S;19:11549346 - 11549346

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.605C > T;p.A202V;19:11549426 - 11549426

 large_intestine;直肠 NS 替换-错义

c.801C > T;p.V267V;19:11549702 - 11549702

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.10G >;p.A4T;19:11538937 - 11538937

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.391G > T;p.A131S;19:11547797 - 11547797

 乳房 癌 替换-错义

c.457G >;p.E153K;19:11547863 - 11547863

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.804C > T;p.Y268Y;19:11549705 - 11549705

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.804C > T;p.Y268Y;19:11549705 - 11549705

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.553C > T;p.R185W;19:11549374 - 11549374

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.362A > G;p.Q121R;19:11546941 - 11546941

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.867C > T;p.H289H;19:11549768 - 11549768

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.868G >;p.A290T;19:11549769 - 11549769

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.852C > T;p.P284P;19:11549753 - 11549753

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-编码沉默

c.812A > C;p.K271T;19:11549713 - 11549713

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.22C >;p.R8R;19:11538949 - 11538949

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.759C > T;p.A253A;19:11549660 - 11549660

 肝 癌 替换-编码沉默

c.759C > T;p.A253A;19:11549660 - 11549660

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.811A > G;p.K271E;19:11549712 - 11549712

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.771C >;p.G257G;19:11549672 - 11549672

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.276C > G;p.I92M;19:11546855 - 11546855

 乳房 癌 替换-错义

c.761C > T;p.S254L;19:11549662 - 11549662

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.296G >;p.G99E;19:11546875 - 11546875

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.418G > T;p.V140L;19:11547824 - 11547824

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.310G >;p.D104N;19:11546889 - 11546889

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.310G >;p.D104N;19:11546889 - 11546889

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.88C > T;p.R30W;19:11541100 - 11541100

 肝 癌 替换-错义

c.88C > T;p.R30W;19:11541100 - 11541100

 肝 癌 替换-错义

c.398C > T;p.T133M;19:11547804 - 11547804

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.481C > T;p.R161W;19:11547887 - 11547887

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.889G >;p.A297T;19:11549790 - 11549790

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.130C > T;p.R44C;19:11541142 - 11541142

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.130C > T;p.R44C;19:11541142 - 11541142

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.505G >;p.G169S;19:11549326 - 11549326

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.475G >;p.E159K;19:11547881 - 11547881

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.660T >;p.T220T;19:11549561 - 11549561

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.393G >;p.A131A;19:11547799 - 11547799

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.793C > T;p.R265C;19:11549694 - 11549694

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;central_nervous_system lymphoid_neoplasm;primary_central_nervous_system_lymphoma 替换-错义

c.747C > T;p.S249S;19:11549648 - 11549648

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.808C >;p.P270T;19:11549709 - 11549709

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.568G >;p.D190N;19:11549389 - 11549389

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.568G >;p.D190N;19:11549389 - 11549389

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.849G > T;p.E283D;19:11549750 - 11549750

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.371T >;p.L124H;19:11546950 - 11546950

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.436G >;p.E146K;19:11547842 - 11547842

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.64-7G >;p。?。19:11541069 - 11541069

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.657G >;p.M219I;19:11549558 - 11549558

 乳房 癌 替换-错义

c.662C > T;p.A221V;19:11549563 - 11549563

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.122T > G;p.V41G;19:11541134 - 11541134

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.554G >;p.R185Q;19:11549375 - 11549375

 肝 癌 替换-错义

c.554G >;p.R185Q;19:11549375 - 11549375

 肝 癌 替换-错义

c.637G >;p.G213R;19:11549458 - 11549458

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.637G >;p.G213R;19:11549458 - 11549458

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

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