肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

127700年

的名字

OSCP1

同义的

有机溶质载体合伙人1;OSCP1;有机溶质载体合伙人1

定义

hOSCP1 |有机溶质载体蛋白1 |有机溶质转运蛋白1 | oxidored硝基域包含蛋白质| oxidored-nitro domain-containing蛋白质1 | OSCP1

位置

1 p34.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.10。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.631G > T;p.E211 *;1:36423382 - 36423382

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-胡说

c.530A > G;p.Q177R;1:36431818 - 36431818

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1056C > T;p.D352D;1:36418253 - 36418253

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.895T >;p.L299M;1:36420570 - 36420570

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.765A > T;p.K255N;1:36422782 - 36422782

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.101A > C;p.K34T;1:36450269 - 36450269

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.985G > C;p.E329Q;1:36420480 - 36420480

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.876T > C;p.A292A;1:36420589 - 36420589

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.749G >;p.G250E;1:36422798 - 36422798

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.749G >;p.G250E;1:36422798 - 36422798

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.1072G > T;p.E358 *;1:36418237 - 36418237

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.215A > G;p.Y72C;1:36438838 - 36438838

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.505C > T;p.R169W;1:36431843 - 36431843

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.667G > T;p.G223C;1:36422880 - 36422880

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.686T > C;p.I229T;1:36422861 - 36422861

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.748G >;p.G250R;1:36422799 - 36422799

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.686T > C;p.I229T;1:36422861 - 36422861

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.686T > C;p.I229T;1:36422861 - 36422861

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.731G >;p.G244D;1:36422816 - 36422816

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.205C > G;p.Q69E;1:36438848 - 36438848

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.666A > G;p.K222K;1:36422881 - 36422881

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.405C > T;p.F135F;1:36432482 - 36432482

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.1038C >;p.N346K;1:36419006 - 36419006

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.939C > T;p.G313G;1:36420526 - 36420526

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.849G > T;p.Q283H;1:36422150 - 36422150

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 胰腺 NS 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.1086C > G;p.I362M;1:36418223 - 36418223

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.421A > G;p.T141A;1:36432466 - 36432466

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.274C > T;p.L92L;1:36438779 - 36438779

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.1149C > T;p.L383L;1:36418160 - 36418160

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.734C >;p.S245Y;1:36422813 - 36422813

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.734C >;p.S245Y;1:36422813 - 36422813

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.949G > T;p.G317 *;1:36420516 - 36420516

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-胡说

c.1099G > C;p.E367Q;1:36418210 - 36418210

 乳房 癌 替换-错义

c.40G >;p.G14S;1:36450330 - 36450330

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.574C > G;p.Q192E;1:36423439 - 36423439

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.525C > T;p.F175F;1:36431823 - 36431823

 前列腺癌 癌 替换-编码沉默

c.532G >;p.D178N;1:36431816 - 36431816

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.949G >;p.G317R;1:36420516 - 36420516

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.949G >;p.G317R;1:36420516 - 36420516

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.949G >;p.G317R;1:36420516 - 36420516

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.1011A > G;p.P337P;1:36419033 - 36419033

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.949G >;p.G317R;1:36420516 - 36420516

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.915delG;p.M306fs * 15;1:36420550 - 36420550

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.837C > T;p.A279A;1:36422162 - 36422162

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.580A > T;p.N194Y;1:36423433 - 36423433

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.585C > T;p.N195N;1:36423428 - 36423428

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1068C > T;p.S356S;1:36418241 - 36418241

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.585C > T;p.N195N;1:36423428 - 36423428

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.710A > G;p.Y237C;1:36422837 - 36422837

 肝 癌 替换-错义

c.425T >;p.I142N;1:36432462 - 36432462

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.425T >;p.I142N;1:36432462 - 36432462

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-错义

c.1140C > T;p.D380D;1:36418169 - 36418169

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.485C >;p.A162E;1:36431863 - 36431863

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;脾 lymphoid_neoplasm;marginal_zone_lymphoma 替换-错义

c.257A > G;p.H86R;1:36438796 - 36438796

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.899C > T;p.A300V;1:36420566 - 36420566

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.912A > G;p.G304G;1:36420553 - 36420553

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.547G >;p.V183I;1:36423466 - 36423466

 皮肤;肢体 malignant_melanoma 替换-错义

c.48G >;p.E16E;1:36450322 - 36450322

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.810T > G;p.H270Q;1:36422189 - 36422189

 乳房 癌 替换-错义

c.712G >;p.V238I;1:36422835 - 36422835

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.947C > T;p.P316L;1:36420518 - 36420518

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.913G > T;p.G305W;1:36420552 - 36420552

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.913G > T;p.G305W;1:36420552 - 36420552

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.913G > T;p.G305W;1:36420552 - 36420552

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.913G > T;p.G305W;1:36420552 - 36420552

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.866A > T;p.N289I;1:36420599 - 36420599

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.894C > T;p.F298F;1:36420571 - 36420571

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.416C > T;p.S139F;1:36432471 - 36432471

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.218C >;p.S73Y;1:36438835 - 36438835

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.276G > T;p.L92L;1:36438777 - 36438777

 NS NS 替换-编码沉默

c.755G >;p.R252Q;1:36422792 - 36422792

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.611G >;p.G204E;1:36423402 - 36423402

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.610G > T;p.G204W;1:36423403 - 36423403

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.97G > C;p.D33H;1:36450273 - 36450273

 乳房 癌 替换-错义

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