肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

141年

的名字

ADPRH

同义的

ADP-ribosylarginine水解酶;ADPRH ADP-ribosylarginine水解酶

定义

ADP-ribose-L-arginine裂开酶| ADP-ribosylarginine蛋白水解酶

位置

3 q13.31-q13.33

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.23。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.166G >;p.D56N;3:119582335 - 119582335

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.513G >;p.G171G;3:119586499 - 119586499

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.890T > G;p.F297C;3:119587694 - 119587694

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.688_689insACCTA;p.K232fs * 2;3:119587492 - 119587493

 食管 癌;腺癌 插入——转移

c.774C > T;p.Y258Y;3:119587578 - 119587578

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.373C > T;p.H125Y;3:119586359 - 119586359

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.31A > C;p.S11R;3:119582200 - 119582200

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.362C > T;p.P121L;3:119586348 - 119586348

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.362C > T;p.P121L;3:119586348 - 119586348

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.362C > T;p.P121L;3:119586348 - 119586348

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.884G >;p.R295Q;3:119587688 - 119587688

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.309G >;p.S103S;3:119586295 - 119586295

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.716G > T;p.G239V;3:119587520 - 119587520

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.414C > T;p.I138I;3:119586400 - 119586400

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.821C > T;p.A274V;3:119587625 - 119587625

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.479G >;p.R160Q;3:119586465 - 119586465

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.4G > T;p.E2 *;3:119582173 - 119582173

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.579A > G;p.K193K;3:119586565 - 119586565

 甲状腺 癌 替换-编码沉默

c.853G >;p.A285T;3:119587657 - 119587657

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.599C >;p.P200Q;3:119586585 - 119586585

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.696A > T;p.K232N;3:119587500 - 119587500

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1017G >;p.E339E;3:119587821 - 119587821

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1043G >;p.G348E;3:119587847 - 119587847

 乳房 癌 替换-错义

c.389G >;p.G130E;3:119586375 - 119586375

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.944G > T;p.G315V;3:119587748 - 119587748

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.30G > T;p.L10L;3:119582199 - 119582199

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1068C > T;p.S356S;3:119587872 - 119587872

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.289C > T;p.R97W;3:119582458 - 119582458

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.771C >;p.F257L;3:119587575 - 119587575

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.916A > G;p.T306A;3:119587720 - 119587720

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.140A > T;p.D47V;3:119582309 - 119582309

 乳房 癌 替换-错义

c.400C > T;p.R134W;3:119586386 - 119586386

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.71G >;p.W24 *;3:119582240 - 119582240

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.532T > G;p.F178V;3:119586518 - 119586518

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.546T >;p.A182A;3:119586532 - 119586532

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.546T >;p.A182A;3:119586532 - 119586532

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.113C > T;p.A38V;3:119582282 - 119582282

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.218C >;p.A73D;3:119582387 - 119582387

 乳房 癌 替换-错义

c.1006C > T;p.R336W;3:119587810 - 119587810

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.166G > T;p.D56Y;3:119582335 - 119582335

 胰腺 癌 替换-错义

c.695A > G;p.K232R;3:119587499 - 119587499

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.510delG;p.A172fs * 12;3:119586496 - 119586496

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.336G >;p.P112P;3:119586322 - 119586322

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.259T > G;p.Y87D;3:119582428 - 119582428

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.76T > C;p.F26L;3:119582245 - 119582245

 皮肤;脚踝 malignant_melanoma;acral_lentiginous 替换-错义

c.625T > G;p.S209A;3:119586611 - 119586611

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.649C > G;p.L217V;3:119586635 - 119586635

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.415G >;p.G139S;3:119586401 - 119586401

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.78C > T;p.F26F;3:119582247 - 119582247

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.762G >;p.R254R;3:119587566 - 119587566

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.78C > T;p.F26F;3:119582247 - 119582247

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.895C > T;p.H299Y;3:119587699 - 119587699

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.401G >;p.R134Q;3:119586387 - 119586387

 前列腺癌 腺瘤 替换-错义

c.757G > T;p.E253 *;3:119587561 - 119587561

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.115C > T;p.Q39 *;3:119582284 - 119582284

 肾脏 其他;肿瘤 替换-胡说

c.936C >;p.C312 *;3:119587740 - 119587740

 乳房 癌 替换-胡说

c.884G > T;p.R295L;3:119587688 - 119587688

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.884G > T;p.R295L;3:119587688 - 119587688

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.842C >;p.A281D;3:119587646 - 119587646

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.653A > C;p.Q218P;3:119586639 - 119586639

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.530T >;p.L177H;3:119586516 - 119586516

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.481A > G;p.M161V;3:119586467 - 119586467

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.526G > T;p.A176S;3:119586512 - 119586512

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.631T >;p.Y211N;3:119586617 - 119586617

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.577A > T;p.K193 *;3:119586563 - 119586563

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.427C >;p.P143T;3:119586413 - 119586413

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.438C > T;p.S146S;3:119586424 - 119586424

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1054G > C;p.D352H;3:119587858 - 119587858

 乳房 癌 替换-错义

c.1029T > G;p.A343A;3:119587833 - 119587833

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

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