肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

1474年

的名字

CST6

同义的

半胱氨酸蛋白酶抑制物E / M; CST6;半胱氨酸蛋白酶抑制物E / M

定义

半胱氨酸蛋白酶抑制物6 |半胱氨酸蛋白酶抑制物M |半胱氨酸蛋白酶抑制物M / E | cystatin-6 | cystatin-E | cystatin-M |半胱氨酸蛋白酶抑制剂

位置

11个问题

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.279G >;p.M93I;11:66012864 - 66012864

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.219C > T;p.H73H;11:66012263 - 66012263

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.441G > T;p.V147V;11:66013391 - 66013391

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.38C >;p.A13D;11:66012082 - 66012082

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-错义

c.273G >;p.M91I;11:66012858 - 66012858

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.314G > T;p.G105V;11:66012899 - 66012899

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.241-1G >;p。?。11:66012825 - 66012825

 胃 癌;腺癌 未知的

c.406C > T;p.Q136 *;11:66013356 - 66013356

 甲状腺 癌 替换-胡说

c.446T >;p.M149K;11:66013396 - 66013396

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.152C > T;p.A51V;11:66012196 - 66012196

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.62C > T;p.A21V;11:66012106 - 66012106

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.444G >;p.Q148Q;11:66013394 - 66013394

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.339delC;p.L115fs * 28;11:66012924 - 66012924

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.325G >;p.D109N;11:66012910 - 66012910

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.325G >;p.D109N;11:66012910 - 66012910

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.350C > T;p.A117V;11:66012935 - 66012935

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.337T > C;p.C113R;11:66012922 - 66012922

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.296G >;p.R99H;11:66012881 - 66012881

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.356C > T;p.A119V;11:66012941 - 66012941

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.356C > T;p.A119V;11:66012941 - 66012941

 肝 癌 替换-错义

c.356C > T;p.A119V;11:66012941 - 66012941

 肝 癌 替换-错义

c.356C > T;p.A119V;11:66012941 - 66012941

 肝 癌 替换-错义

c.356C > T;p.A119V;11:66012941 - 66012941

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.281G >;p.G94E;11:66012866 - 66012866

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.130G > T;p.D44Y;11:66012174 - 66012174

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130G > T;p.D44Y;11:66012174 - 66012174

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-错义

c.300G > T;p.K100N;11:66012885 - 66012885

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.75C > T;p.D25D;11:66012119 - 66012119

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.373C > T;p.R125C;11:66013323 - 66013323

 食管 癌 替换-错义

c.429G > T;p.K143N;11:66013379 - 66013379

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.269C > T;p.T90M;11:66012854 - 66012854

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.11C > G;p.S4W;11:66012055 - 66012055

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.265C > T;p.L89L;11:66012850 - 66012850

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.400C > T;p.P134S;11:66013350 - 66013350

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

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