肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

148252年

的名字

DIRAS1

同义的

dira家庭,GTP-binding RAS-like 1; DIRAS1; dira家庭,GTP-binding RAS-like 1

定义

GTP-binding蛋白质Di-Ras1 Ras家庭成员1 | |特殊亚型ras-related抑制剂细胞生长|小GTP-binding肿瘤抑制1

位置

19 p13.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.04。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.469G >;p.V157I;19:2717338 - 2717338

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.383G >;p.R128Q;19:2717424 - 2717424

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.329G >;p.S110N;19:2717478 - 2717478

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.44C > T;p.A15V;19:2717763 - 2717763

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.242C > G;p.A81G;19:2717565 - 2717565

 胃 腺癌 替换-错义

c.70G > T;p.V24L;19:2717737 - 2717737

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.406C > T;p.Q136 *;19:2717401 - 2717401

 large_intestine 癌;腺癌 替换-胡说

c.52G >;p.V18M;19:2717755 - 2717755

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.480C > T;p.L160L;19:2717327 - 2717327

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.352C > T;p.L118F;19:2717455 - 2717455

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.28G >;p.V10M;19:2717779 - 2717779

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.134G >;p.R45Q;19:2717673 - 2717673

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.592A > G;p.M198V;19:2717215 - 2717215

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.237C > T;p.G79G;19:2717570 - 2717570

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.509G >;p.R170H;19:2717298 - 2717298

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.278C >;p.S93 *;19:2717529 - 2717529

 胰腺 癌 替换-胡说

c.139G >;p.V47M;19:2717668 - 2717668

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.27C > T;p.R9R;19:2717780 - 2717780

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.345C > T;p.P115P;19:2717462 - 2717462

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.55G > T;p.G19C;19:2717752 - 2717752

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.19G >;p.D7N;19:2717788 - 2717788

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.296C > T;p.P99L;19:2717511 - 2717511

 胰腺 癌 替换-错义

c.87G > T;p.K29N;19:2717720 - 2717720

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.225C > T;p.S75S;19:2717582 - 2717582

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.355G >;p.V119M;19:2717452 - 2717452

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.235G > T;p.G79C;19:2717572 - 2717572

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.235G > T;p.G79C;19:2717572 - 2717572

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.432C > T;p.C144C;19:2717375 - 2717375

 肺;left_lower_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.279G >;p.S93S;19:2717528 - 2717528

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.399C > T;p.R133R;19:2717408 - 2717408

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.545C > T;p.S182F;19:2717262 - 2717262

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.545C > T;p.S182F;19:2717262 - 2717262

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.545C > T;p.S182F;19:2717262 - 2717262

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.404C > T;p.A135V;19:2717403 - 2717403

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.438C > T;p.F146F;19:2717369 - 2717369

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.41G > T;p.G14V;19:2717766 - 2717766

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.356T >;p.V119E;19:2717451 - 2717451

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.190G > T;p.G64C;19:2717617 - 2717617

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.547G >;p.G183R;19:2717260 - 2717260

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.382C > T;p.R128W;19:2717425 - 2717425

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.382C > T;p.R128W;19:2717425 - 2717425

 胰腺 癌 替换-错义

c.30G > T;p.V10V;19:2717777 - 2717777

 肝 癌 替换-编码沉默

c.30G > T;p.V10V;19:2717777 - 2717777

 肝 癌 替换-编码沉默

c.206C > T;p.P69L;19:2717601 - 2717601

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.5C > T;p.P2L;19:2717802 - 2717802

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.71T >;p.V24E;19:2717736 - 2717736

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.136C > T;p.Q46 *;19:2717671 - 2717671

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.314T > C;p.V105A;19:2717493 - 2717493

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.77G >;p.R26H;19:2717730 - 2717730

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.81C > T;p.F27F;19:2717726 - 2717726

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.449C > T;p.S150L;19:2717358 - 2717358

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

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