肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

151742年

的名字

PPM1L

同义的

蛋白磷酸酶,Mg2 + / Mn2 +依赖,1 l; PPM1L;蛋白质磷酸酶,Mg2 + / Mn2 +依赖,1 l

定义

PP2Cε|蛋白磷酸酶2 cε同种型|蛋白磷酸酶1 l |蛋白磷酸酶2 c同种型ε

位置

3 q26.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.22。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.261C > T;p.S87S;3:161068872 - 161068872

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.143T > G;p.L48W;3:161065508 - 161065508

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.19G >;p.V7I;3:160961892 - 160961892

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.75C > G;p.D25E;3:161065440 - 161065440

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.23C > T;p.S8F;3:160961896 - 160961896

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.139C > T;p.P47S;3:161065504 - 161065504

 皮肤;head_neck malignant_melanoma;superficial_spreading 替换-错义

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-胡说

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.183G >;p.K61K;3:161065548 - 161065548

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.406C > T;p.R136 *;3:161069017 - 161069017

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.396A > C;p.E132D;3:161069007 - 161069007

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.508G > T;p.V170L;3:161069119 - 161069119

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.291C > T;p.N97N;3:161068902 - 161068902

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.254C >;p.S85Y;3:161068865 - 161068865

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.238G >;p.G80R;3:161068849 - 161068849

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.140C > T;p.P47L;3:161065505 - 161065505

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.257G >;p.R86Q;3:161068868 - 161068868

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.290A > G;p.N97S;3:161068901 - 161068901

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.152A > C;p.D51A;3:161065517 - 161065517

 乳房 癌 替换-错义

c.56C >;p.A19D;3:161065421 - 161065421

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.419A > C;p.E140A;3:161069030 - 161069030

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.243C > T;p.I81I;3:161068854 - 161068854

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.364T > G;p.S122A;3:161068975 - 161068975

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.443G > T;p.G148V;3:161069054 - 161069054

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.315C > T;p.I105I;3:161068926 - 161068926

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.132C > T;p.N44N;3:161065497 - 161065497

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.179G >;p.R60K;3:161065544 - 161065544

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.132C > T;p.N44N;3:161065497 - 161065497

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.132C > T;p.N44N;3:161065497 - 161065497

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.179G > C;p.R60T;3:161065544 - 161065544

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.388_389AG > CT;p.S130 > ?3:161068999 - 161069000

 肺 癌;腺癌 复杂的

c.487G >;p.D163N;3:161069098 - 161069098

 乳房 癌 替换-错义

c.436C > T;p.H146Y;3:161069047 - 161069047

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.471T > C;p.F157F;3:161069082 - 161069082

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.90C > T;p.N30N;3:161065455 - 161065455

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.236A > T;p.Q79L;3:161068847 - 161068847

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.105C > T;p.R35R;3:161065470 - 161065470

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.105C > T;p.R35R;3:161065470 - 161065470

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.123A > T;p.K41N;3:161065488 - 161065488

 upper_aerodigestive_tract;喉 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.369T > C;p.D123D;3:161068980 - 161068980

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.107G > T;p.G36V;3:161065472 - 161065472

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.279G >;p.L93L;3:161068890 - 161068890

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.133G >;p.A45T;3:161065498 - 161065498

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.55G > T;p.A19S;3:161065420 - 161065420

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.422G >;p.R141H;3:161069033 - 161069033

 乳房 癌;ER-PR-positive_carcinoma 替换-错义

c.415A > T;p.K139 *;3:161069026 - 161069026

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-胡说

c.418G >;p.E140K;3:161069029 - 161069029

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.210C >;p.I70I;3:161068821 - 161068821

 食管 癌 替换-编码沉默

c.351C >;p.F117L;3:161068962 - 161068962

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.17C >;p.T6N;3:160961890 - 160961890

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.239G >;p.G80E;3:161068850 - 161068850

 乳房 癌 替换-错义

c.44C >;p.T15K;3:161065409 - 161065409

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.73G > T;p.D25Y;3:161065438 - 161065438

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.73G > T;p.D25Y;3:161065438 - 161065438

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.101C > T;p.S34L;3:161065466 - 161065466

 肝 癌 替换-错义

c.101C > T;p.S34L;3:161065466 - 161065466

 肝 癌 替换-错义

c.480C > T;p.G160G;3:161069091 - 161069091

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

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