肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

1528年

的名字

CYB5A

同义的

细胞色素b5型(微粒体);CYB5A;细胞色素b5型(微粒体)

定义

细胞色素b5 | 1型cyt-b5

位置

18 q23处

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.288G >;p.P96P;18:74260915 - 74260915

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.7G > C;p.E3Q;18:74291869 - 74291869

 食管 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.31T > C;p.Y11H;18:74291845 - 74291845

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.375G > C;p.L125F;18:74253614 - 74253614

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.375G > C;p.L125F;18:74253614 - 74253614

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.138T > C;p.G46G;18:74263469 - 74263469

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.339G >;p.W113 *;18:74253650 - 74253650

 皮肤;头皮 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.366C > T;p.A122A;18:74253623 - 74253623

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.172G >;p.D58N;18:74263435 - 74263435

 乳房 癌 替换-错义

c.22G >;p.A8T;18:74291854 - 74291854

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.369C > T;p.V123V;18:74253620 - 74253620

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.48G > T;p.E16D;18:74291828 - 74291828

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.256C > T;p.P86S;18:74263351 - 74263351

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.14C > T;p.S5L;18:74291862 - 74291862

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

c.232A > C;p.T78P;18:74263375 - 74263375

 乳房 癌 替换-错义

c.117A > T;p.K39N;18:74291759 - 74291759

 肝 癌 替换-错义

c.245_246GG TT >;p.G82 > ?18:74263361 - 74263362

 肺 癌;腺癌 复杂的

c.45G >;p.E15E;18:74291831 - 74291831

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.181G > C;p.E61Q;18:74263426 - 74263426

 甲状腺 癌 替换-错义

c.383G >;p.R128H;18:74253606 - 74253606

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.227C > T;p.S76F;18:74263380 - 74263380

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.382C > T;p.R128C;18:74253607 - 74253607

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.382C > T;p.R128C;18:74253607 - 74253607

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.367G > C;p.V123L;18:74253622 - 74253622

 胃 癌;腺癌 替换-错义

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