肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

1634年

的名字

宽带运

同义的

decorin;宽带;decorin

定义

PG-S2 |骨蛋白聚糖II | decorin蛋白聚糖| dermatan硫酸蛋白聚糖II | |小富亮氨酸蛋白多糖核心蛋白质蛋白质1 b

位置

12 q21.33

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.14。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.661C > T;p.P221S;12:91153181 - 91153181

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.661C > T;p.P221S;12:91153181 - 91153181

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.2T > C;p.M1T;12:91178551 - 91178551

 皮肤;手臂 malignant_melanoma 替换-错义

c.296G >;p.G99E;12:91164633 - 91164633

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1066G >;p.G356R;12:91146072 - 91146072

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1066G >;p.G356R;12:91146072 - 91146072

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.616C > T;p.R206C;12:91157111 - 91157111

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.46G >;p.A16T;12:91178507 - 91178507

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.593G >;p.G198E;12:91157134 - 91157134

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.699C > T;p.I233I;12:91153143 - 91153143

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.673G >;p.E225K;12:91153169 - 91153169

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.447C > T;p.P149P;12:91158387 - 91158387

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.442_443insA;p.M148fs * 12;12:91158391 - 91158392

 large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.486C > T;p.I162I;12:91158348 - 91158348

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.532G >;p.V178I;12:91158302 - 91158302

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.623C > T;p.A208V;12:91157104 - 91157104

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.765C >;p.N255K;12:91151774 - 91151774

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.653-2A > G;p。?。12:91153191 - 91153191

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 未知的

c.49G >;p.G17R;12:91178504 - 91178504

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.420G > T;p.Q140H;12:91158414 - 91158414

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.283G >;p.E95K;12:91164646 - 91164646

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.195C > T;p.V65V;12:91178358 - 91178358

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.693C > T;p.N231N;12:91153149 - 91153149

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-编码沉默

c.138C > T;p.F46F;12:91178415 - 91178415

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.923G > C;p.G308A;12:91146215 - 91146215

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.449A > C;p.K150T;12:91158385 - 91158385

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.497G >;p.R166Q;12:91158337 - 91158337

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.29T > C;p.L10P;12:91178524 - 91178524

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.127G > T;p.D43Y;12:91178426 - 91178426

 soft_tissue;striated_muscle 横纹肌肉瘤;胚 替换-错义

c.205G >;p.D69N;12:91178348 - 91178348

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.860G >;p.G287E;12:91151679 - 91151679

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.541C >;p.L181M;12:91157186 - 91157186

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.397C > T;p.R133 *;12:91158437 - 91158437

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.397C > T;p.R133 *;12:91158437 - 91158437

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.1048C > T;p.R350C;12:91146090 - 91146090

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.630C >;p.T210T;12:91157097 - 91157097

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.641G >;p.S214N;12:91157086 - 91157086

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.974C > T;p.S325L;12:91146164 - 91146164

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.244G > C;p.D82H;12:91164685 - 91164685

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.612C > T;p.Y204Y;12:91157115 - 91157115

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1011G >;p.W337 *;12:91146127 - 91146127

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.1003C > T;p.Q335 *;12:91146135 - 91146135

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.671C > T;p.T224M;12:91153171 - 91153171

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.671C > T;p.T224M;12:91153171 - 91153171

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.671C > T;p.T224M;12:91153171 - 91153171

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.514G >;p.G172R;12:91158320 - 91158320

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.324 + 1 g > T;p。?。12:91164604 - 91164604

 肺 癌;腺癌 未知的

c.427G >;p.E143K;12:91158407 - 91158407

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.901A > G;p.N301D;12:91146237 - 91146237

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1032C > G;p.F344L;12:91146106 - 91146106

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1032C > G;p.F344L;12:91146106 - 91146106

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.1029C > T;p.T343T;12:91146109 - 91146109

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1007A > T;p.Y336F;12:91146131 - 91146131

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.399A > G;p.R133R;12:91158435 - 91158435

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.399A > G;p.R133R;12:91158435 - 91158435

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.399A > G;p.R133R;12:91158435 - 91158435

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.882C > T;p.I294I;12:91151657 - 91151657

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.187C > T;p.R63 *;12:91178366 - 91178366

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.426G > T;p.K142N;12:91158408 - 91158408

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.597G > T;p.M199I;12:91157130 - 91157130

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.3G >;p.M1I;12:91178550 - 91178550

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.878A > G;p.Y293C;12:91151661 - 91151661

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.606C >;p.L202L;12:91157121 - 91157121

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.912C > T;p.I304I;12:91146226 - 91146226

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.131G >;p.R44H;12:91178422 - 91178422

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.706G > T;p.V236F;12:91153136 - 91153136

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.706G > T;p.V236F;12:91153136 - 91153136

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.912C >;p.I304I;12:91146226 - 91146226

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.640A > T;p.S214C;12:91157087 - 91157087

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.650A > G;p.Q217R;12:91157077 - 91157077

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.650A > G;p.Q217R;12:91157077 - 91157077

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1032C > T;p.F344F;12:91146106 - 91146106

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.466C > T;p.R156C;12:91158368 - 91158368

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1048C >;p.R350S;12:91146090 - 91146090

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.322C > T;p.H108Y;12:91164607 - 91164607

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.24_26delTCT;p.L10delL;12:91178527 - 91178529

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——在坐标系

c.265C > T;p.Q89 *;12:91164664 - 91164664

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.833A > G;p.N278S;12:91151706 - 91151706

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.76G > T;p.D26Y;12:91178477 - 91178477

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.288C >;p.I96I;12:91164641 - 91164641

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.1045G >;p.V349M;12:91146093 - 91146093

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.860G > T;p.G287V;12:91151679 - 91151679

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.52C > T;p.P18S;12:91178501 - 91178501

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1077_1080delGTAA;p.K359fs ?;12:91146058 - 91146061

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 删除——转移

c.665C > T;p.S222F;12:91153177 - 91153177

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1049G >;p.R350H;12:91146089 - 91146089

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.530T > C;p.I177T;12:91158304 - 91158304

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.530T > C;p.I177T;12:91158304 - 91158304

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.731T > C;p.L244P;12:91153111 - 91153111

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.569G >;p.G190E;12:91157158 - 91157158

 乳房 癌 替换-错义

c.135C > G;p.D45E;12:91178418 - 91178418

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.425A > C;p.K142T;12:91158409 - 91158409

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.176A > G;p.Q59R;12:91178377 - 91178377

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.502G >;p.V168I;12:91158332 - 91158332

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.523C > T;p.Q175 *;12:91158311 - 91158311

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.121C > T;p.P41S;12:91178432 - 91178432

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.662C >;p.P221H;12:91153180 - 91153180

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.325G >;p.A109T;12:91158509 - 91158509

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;chronic_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.325G >;p.A109T;12:91158509 - 91158509

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;chronic_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.51A > C;p.G17G;12:91178502 - 91178502

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.852A > G;p.V284V;12:91151687 - 91151687

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.912C > G;p.I304M;12:91146226 - 91146226

 乳房 癌 替换-错义

c.534C > T;p.V178V;12:91158300 - 91158300

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.659C >;p.P220H;12:91153183 - 91153183

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.430T >;p.L144M;12:91158404 - 91158404

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.149T >;p.L50Q;12:91178404 - 91178404

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.300C >;p.D100E;12:91164629 - 91164629

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.283G > T;p.E95 *;12:91164646 - 91164646

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-胡说

”)
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